摘要:为帮助包括肝移植、神经内科、消化内科等相关临床医师在肝豆状核变性（HLD）肝移植手术中做出合理决策及建议，该临床指南制订组牵头组织国内相关领域专家，以HLD及肝移植手术的临床和基础研究进展为依据，共同编写了《中国肝豆状核变性诊疗临床指南：药物治疗与外科干预的结合》。内容包括HLD的临床表现、诊断、肝移植外科干预与药物治疗及相关预后。

摘要:目的 探索DIRAS3对胶质瘤患者预后的影响及其潜在机制。方法 通过TCGA和CGGA数据库提取DIRAS3表达谱和临床数据，分析DIRAS3在不同临床病理特征胶质瘤患者中mRNA的表达水平，及其对总生存期和临床病理特征的影响。收集32例包括正常脑及胶质瘤组织标本，并采用Western blotting、免疫组织化学等方法比较DIRAS3蛋白在不同等级胶质瘤和正常组织中的表达差异。通过基因本体论（GO）、京都基因与基因组百科全书（KEGG）、基因集富集分析（GSEA）和基因集变异分析（GSVA）等方法，对DIRAS3及其共表达基因可能的生物学功能和信号传导通路进行分析。并分析DIRAS3与免疫细胞浸润程度以及免疫相关分子表达之间的关系。结果 DIRAS3在胶质瘤中的过表达现象明显，且其表达水平随WHO分级升高而增加，并与患者的总生存率呈负相关。生物信息学分析显示，DIRAS3的高表达与患者年龄、肿瘤分级、IDH状态以及1p/19q编码缺失有关。此外，DIRAS3相关表达基因富集在多种免疫相关通路中，参与调节免疫反应的多个过程。结论 DIRAS3不仅是胶质瘤的诊断和预后生物标志物，更是胶质瘤免疫疗法的关键靶点。

摘要:目的 构建细胞外基质（ECM）相关基因预后模型，评价其预测胶质瘤患者预后的能力，探索基于该模型的胶质瘤免疫微环境特征。方法 基于肿瘤基因组图谱（TCGA）和基因型-组织表达（GTEx）数据库中胶质瘤以及正常脑组织数据，筛选获得差异基因（DEGs）；基于基因本体论（GO）数据库获取ECM相关基因，基于单因素Cox回归分析获取胶质瘤预后基因。将上述三部分取交集获得重叠候选基因，再经由Lasso分析获取最佳的4基因预后模型，并于TCGA以及中国脑胶质瘤图谱数据库（CGGA）中胶质瘤队列中进行生存分析和Cox回归分析。基于4基因预后模型以及TCGA患者预后数据构建预后列线图，并在CGGA胶质瘤队列中进行验证。最后，基于富集分析、免疫检查点分析以及免疫浸润分析探索4基因预后模型相关的免疫微环境特征。结果 22个重叠候选基因经由Lasso分析后获得最佳4基因预后模型，该模型的风险评分能够较好地预测TCGA以及CGGA胶质瘤患者的预后，并且是危险因素。细胞系验证实验中提示U251细胞系（人源胶质瘤细胞）最佳4基因表达均高于HA1800（人源星形胶质细胞），符合TCGA以及CGGA数据库分析结果。基于4基因预后模型构建的预后列线图同样具有较好地预测患者预后的能力。高风险组患者肿瘤组织内具有较高水平的M2型巨噬细胞浸润且免疫检查点相关分子（PD-L1，B7-H3，CTLA4，PD1，TIM3以及LAG3）高于低风险组。结论 ECM相关基因模型以及预后列线图均能够较好地预测胶质瘤患者的预后，高风险组患者具有抑制性免疫微环境特征，免疫检查点抑制剂可能是该类患者的潜在治疗方式。

摘要:目的 探讨并分析脑破裂动脉瘤在手术前再次破裂出血的危险因素。方法 收集2018年1月—2021年12月中南大学湘雅医院收治的脑破裂动脉瘤的相关临床病例资料，使用Logistic多因素回归对数据进行统计分析。结果 总共收集到526例脑破裂动脉瘤，男192例，女334例。手术前再次发生脑动脉瘤破裂出血患者有43例（8.17％），多因素回归分析发现，脑破裂动脉瘤瘤体有子瘤、入院后收缩压≥160 mmHg以及初次发病到入院时间大于6 h是脑破裂动脉瘤术前再次发生破裂出血的危险因素。结论 对于脑破裂动脉瘤患者应尽早入院，且有子瘤和术前血压控制较差的患者应尽早采取治疗，可减少脑破裂动脉瘤术前再破裂出血的风险。 [国际神经病学神经外科学杂志, 2024, 51(4): 36-40]

摘要:报告1例生长于颅内罕见部位的表皮样囊肿病例并复习相关文献。该表皮样囊肿位于大脑前纵裂池，通过术前评估，经前纵裂入路，囊内容物完全切除，囊壁次全切除，无新发症状。对位于颅内罕见部位的表皮样囊肿存在术前诊断困难的问题，手术方案需根据不同部位采取不同入路，术后并发症的发生与常见部位的颅内表皮样囊肿并无明显区别。

摘要:脑小血管病（CSVD）是一类影响全脑的血管疾病，其患病率和疾病负担均较高。目前，CSVD的病因和治疗尚缺乏明确的定论。心率变异性（HRV）作为一种非侵入性指标，用于定量评估自主神经功能，反映了自主神经的平衡状态，并与血压控制、炎症反应及物质代谢等方面有着密切的关联。既往有研究发现，HRV的降低可能与CSVD的发生和进展有关，但结论并不一致。该综述旨在总结心率变异性与CSVD的影像学及临床表现的相关研究，进一步探讨其可能的致病机制，以期为CSVD的预防和治疗提供新的方向。 [国际神经病学神经外科学杂志, 2024, 51(4): 60-64]

摘要:胶质瘤与肠道微生物菌群相关的研究近年来逐渐崭露头角，亦有研究发现胶质瘤中存在肿瘤内微生物菌群。尽管已有研究揭示了肠道微生物菌群可能通过免疫调节、表观遗传修饰等途径对胶质瘤产生影响，但具体机制未明。该文将重点介绍微生物菌群在胶质瘤中的相关研究进展并简要论述其在胶质瘤疾病进程中的作用机制，为深入探讨胶质瘤的发病机制以及改善治疗预后提供新的思路。

摘要:目的 分析亚洲主要国家中枢神经系统（CNS）恶性肿瘤的疾病负担，预测中国CNS恶性肿瘤未来流行趋势。方法 基于2019年全球疾病负担研究数据，收集全球及亚洲主要国家的CNS恶性肿瘤疾病负担数据，分析年份、社会人口指数对CNS恶性肿瘤发病、患病、失能调整生命年（DALYs）、死亡等指标的变化趋势，采用估计年百分比变化（EAPC）及其95%置信区间（CI）描述标化率的趋势。分析中国2019年不同性别、年龄组CNS恶性肿瘤疾病负担，采用NORPRED模型预测2020年—2044年中国CNS恶性肿瘤发病和死亡情况。结果 亚洲主要国家中，日本疾病负担最重，标化发病率、患病率、DALYs率和死亡率的EAPC分别为：2.28%(95%CI:1.94%~2.62%)，2.65%(95%CI:2.24%~3.06%)，1.02%(95%CI:0.87%~1.18%)和1.46%(95%CI:1.29%~1.64%)。1990年—2019年，中国CNS恶性肿瘤的标化发病率从4.45/10万上升至5.69/10万，标化患病率从8.15/10万上升至22.58/10万，标化DALYs率从161.29/10万下降至126.24/10万，标化死亡率从3.87/10万下降至3.50/10万。2019年，中国女性CNS恶性肿瘤发病率、患病率高于男性，男性死亡率高于女性，DALYs率两者差别不大。NORDPRED模型预测结果显示，中国CNS恶性肿瘤标化发病率在2020年—2044年呈连续上升趋势，预计增长26.65%，标化死亡率将有所下降，预计下降9.14%。结论 相较于韩国和日本，中国CNS恶性肿瘤疾病负担虽有所改善，但在全球仍处于较高水平。85岁以上老年人疾病负担最重，尤其是男性，需重点关注。

摘要:目的 研究儿童复杂性脑积水的诊断标准以及有效的治疗策略。方法 回顾性分析2014年—2024年中南大学湘雅医院收治的266例复杂性脑积水患者的病历资料，分析患者的临床资料，统计患者的年龄、性别、是否存在感染、是否具有多房结构、手术次数以及最终治疗效果，并总结治疗策略。结果 266例复杂性脑积水患者中，男性169例，女性97例。其中，165例患者存在感染，130例患者存在多房结构；手术次数为1至6次不等；治愈例数240例，治愈率为240/266=90.2%。结论 复杂性脑积水如果早期明确诊断，进行积极治疗，可以取得较好的诊疗效果。感染是形成复杂性脑积水最重要的原因，也是处理复杂性脑积水过程中的关键要素，控制感染是治疗成功的重要环节。复杂性脑积水需要多次手术，但是手术方式无优劣之分，尽可能选择简单的手术解决问题。

摘要:神经退行性疾病（如阿尔茨海默病和帕金森病），其病理特征是神经元进行性丧失。神经退行性疾病常见于老年人，且发病率逐年上升，给社会及家庭带来沉重负担。梓醇是一种中草药内提取的活性成分，大量的体内外实验研究已证实，梓醇具有抗炎、抗氧化、抗细胞凋亡、促血管生成及神经保护等多种功能，对神经退行性疾病有显著的防治作用，梓醇可能成为一种较理想的神经退行性疾病治疗药物。因此，该文在此基础上就梓醇在神经退行性疾病的作用机制进行综述。