摘要:目的 部分特发性震颤(ET)患者存在听力障碍，但是针对性研究较少。通过对ET患者听力障碍特点的研究，推测ET本质特征，为ET的临床诊疗提供可供参考的策略。方法 采用平行组设计，选取曲靖市第二人民医院神经内科住院部和门诊73名ET患者（146耳）和60名健康体检对照者（120耳），分别进行简易智力状态检查量表(MMSE)评分、问卷调查、纯音听力测试(PTA)和畸变产物耳声发射(DPOAE)检测，同时测定DPOAE的幅值。结果 调查问卷中ET组听力下降耳数与对照组比较，差异有统计学意义(P =0.027)；客观听力测试中，ET组DPOAE和PTA检出听力下降耳数与对照组比较，差异有统计学意义(P =0.019， P =0.046)。问卷调查中ET组耳鸣发生率与对照组比较，差异有统计学意义(P =0.013)；ET组者在高频耳鸣发生率与对照组比较，差异有统计学意义(P =0.000)。ET病程与DPOAE下降幅值之间关系回归分析结果显示，两者呈线性相关(r =0.948, P =0.005)。结论 听力障碍可能是ET的另一个经典非运动症状(NMS)，推测ET可能为神经系统变性疾病。国际神经病学神经外科学杂志, 2021, 48(1): 46-49］

摘要:缺血后适应对缺血性脑卒中具有内源性保护作用,其机制尚未完全阐明。PI3K/Akt信号通路作为细胞内重要信号转导通路之一,通过影响下游多种效应分子的活化状态,达到对缺血性脑卒中的神经保护作用。缺血后适应通过激活PI3K/Akt信号通路,从而激活下游内源性eNOS-NO系统,实现多条途径保护缺血脑组织。

摘要:近年研究发现，Bcl-2家族的促凋亡蛋白和抗凋亡蛋白通过竞争性相互作用来共同调控细胞凋亡。Bad是Bcl-2家族中和Bcl-xL相关的促凋亡基因。Bad和Bcl-xL在多种细胞中表达，两者可通过细胞信号转导通路参与细胞凋亡的全过程。其在脑缺血损伤方面的研究受到重视。

摘要:载脂蛋白E（ApoE）是血浆主要载脂蛋白之一，具有多种生物学活性，与血脂代谢和动脉粥样硬化密切相关，目前发现，载脂蛋白E的ε4等位基因可以促进动脉粥样硬化和冠心病的发生。但在脑血管疾病中的作用尚不肯定。近年来国外在这方面的研究与探讨尚无定论，有些研究结论甚至是相反的，故仍需进一步研究。本文就载脂蛋白E与脑血管疾病的关系进行简要综述。

摘要:Nogo-A和生长相关蛋白-43（GAP-43）是近年来人们在中枢神经系统中研究发现的与神经系统再生和修复相关的蛋白，而缺血后适应（PC）是近年来发现的一种新的干预措施，对损伤的脑神经具有保护作用。本文就Nogo-A、GAP-43、白质的保护及缺血后适应对神经保护的作用进行综述。

摘要:脑海绵状血管瘤(CCM)是先天性脑血管畸形的一种,从遗传学角度可分为散发性和家族遗传性两种类型。目前脑海绵状血管瘤分子遗传学研究取得了突破性进展,已有3个致病基因被克隆,包括CCM1/KRIT1、CCM2/MGC4607和CCM3/PDCD10。由于病灶组织内体细胞基因突变的发现认为“二次打击”机制学说参与了脑海绵状血管瘤的发病机制,其导致表达于病灶毛细血管腔内皮细胞的致病基因所编码的蛋白完全失去功能。上述研究为阐明脑海绵状血管瘤的发病机制提供了重要线索。

摘要:后适应是一种新的内源性的神经保护策略可能通过调控再灌注血流而减轻缺血性脑损伤,其保护效应取决于循环次数、每次循环时间、实施时间和脑缺血模型。后适应的保护机制可能与其调节早期再灌注及与蛋白激酶Akt、细胞外信号调节激酶(ERK1/2)、蛋白激酶C(PKC)、ATP敏感性钾通道 (KATP)、核转录因子-кB(NF-κB)和低氧诱导因子-1(HIF-1)参与的信号转导途径有关。

摘要:动脉粥样硬化发病机制主要涉及炎症、脂质浸润、氧化应激。不稳定斑块破损是动脉粥样硬化性脑梗死的主要发病机制，目前研究动脉粥样硬化相关基因，揭示其与缺血性卒中亚型尤其是动脉粥样硬化性脑梗死的遗传易感性，并结合其他危险因子评估，对于指导选择最优干预措施及筛选药物作用靶点有积极意义。本文对内皮功能相关基因、白细胞介素基因、载脂蛋白E基因、同型半胱氨酸相关基因、缝隙连接蛋白基因与缺血性卒中亚型相关性进行了综述。

摘要:近年来研究表明，血浆同型半胱氨酸浓度升高是脑血管疾病的独立危险因素，而5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因突变使亚甲基四氢叶酸还原酶的活性下降，可导致高同型半胱氨酸血症，因此，许多学者认为MTHFR基因突变与脑血管疾病的发生密切相关。随着分子遗传学研究进展，越来越多的研究表明MTHFR基因的多态性与动脉粥样硬化性脑梗死、无症状脑梗死和儿童及青年脑梗死存在关联，但与复发性脑梗死无关。因此，本文对MTHFR的多态性与脑血管病的相关性进行详细综述。