摘要:为帮助包括肝移植、神经内科、消化内科等相关临床医师在肝豆状核变性（HLD）肝移植手术中做出合理决策及建议，该临床指南制订组牵头组织国内相关领域专家，以HLD及肝移植手术的临床和基础研究进展为依据，共同编写了《中国肝豆状核变性诊疗临床指南：药物治疗与外科干预的结合》。内容包括HLD的临床表现、诊断、肝移植外科干预与药物治疗及相关预后。

摘要:糖原累积病（GSD）是一组以糖原合成和分解异常为特征的单基因遗传病，多数属常染色体隐性遗传。GSD根据酶缺陷或转运体的不同，可细分为十几种类型。根据受累的系统，主要可分为肝脏GSD和肌肉GSD两大类。肝脏GSD的典型表现为婴儿期起病的肝脏大、生长发育落后、空腹低血糖、高脂血症、高尿酸血症和高乳酸血症等。肌肉GSD表现为运动不耐受、运动相关性肌痛、肌痉挛和进行性肌无力。针对不同目标人群、不同基因型实施三级预防策略，在不同时期进行遗传学筛查及干预，可有效降低GSD发生率，提高GSD早期治疗率。为此，经指南制定专家组反复讨论，参考国内外相关指南、专家共识及最新研究证据，结合我国国情，撰写了GSD中国三级预防指南，旨在为GSD的三级预防提供标准化流程参考，进一步促进GSD的规范化防控。

摘要:X连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）是一种X连锁隐性遗传疾病。男性多见，临床症状及预后差异显著。主要临床表现包括肾上腺皮质功能不全、肾上腺脊髓病及脑白质病。女性携带者可出现不同程度的临床症状。因此，X-ALD携带者筛查是降低出生缺陷及患儿早期治疗的关键。该共识参考国内外的相关研究、指南和共识，从筛查方法、适用人群、筛查流程、筛查前后咨询等方面进行阐述，以规范其临床应用。

摘要:目前经新生儿筛查确诊的苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏症的患者大部分已从儿童期过渡至青年甚至成人期。青少年过渡期是PAH缺乏症全生命周期管理的重要阶段，该阶段需培养自我管理意识及技能，逐渐从被动管理模式过渡到自我管理模式。过渡期的管理面临诸多困难，目前国内尚无专门针对该阶段管理的专家共识。为更好地使青少年期PAH缺乏症患者向成人期治疗过渡，该共识由我国12个中心的专家根据青少年过渡期管理面临的问题充分讨论，并达成共识。最终就PAH缺乏症青少年过渡期管理的年龄设定、苯丙氨酸浓度设定、饮食管理、监测频率、并发症管理、发育评估及遗传咨询等方面形成11条推荐意见，以期进一步优化苯丙酮尿症患者的生存结局和生活质量。

摘要:常染色体隐性多囊肾病（ARPKD）是一种罕见且严重的单基因遗传病，其主要特征是肾脏集合系统囊样扩张，并伴有不同程度的胆囊发育不全、胆管扩张及肝纤维化等。该病通常在围产期或幼儿期发病，患者多在围产期或婴儿期死亡。因此，开展ARPKD携带者筛查，预防生育ARPKD患儿尤为重要。然而，我国在ARPKD遗传咨询能力方面仍存在不足。该共识在参考国内外ARPKD相关研究和指南共识的基础上，系统总结了ARPKD的临床及医学遗传学知识。针对目前ARPKD携带者筛查面临的问题，从筛查方法、适用人群、筛查流程及筛查前后的遗传咨询等方面进行了详细阐述，以规范ARPKD携带者筛查的应用，从而更好地服务于临床实践。

摘要:地中海贫血是一种遗传性血液病，也是我国罕见病中最常见的类型。地中海贫血可以分为α型、β型、δβ型和δ型4种类型，其中以β型和α型地中海贫血较为常见。其遗传模式均为常染色体隐性遗传。通过开展地中海贫血携带者筛查及防控，能够有效降低该病的发生率。因此，制定了该专家共识。该共识重点关注了地中海贫血携带者筛查的筛查方法、筛查流程及防控等内容，旨在指导及规范临床医师和实验室人员的临床实践。

摘要:尼曼-匹克病C型（NPC）是一种罕见的常染色体隐性遗传溶酶体贮积病，主要累及神经/精神系统和内脏器官。该病的临床表现多样，发病年龄不定，且患者症状差异较大。由于临床表现缺乏特异性，容易被误诊或漏诊。随着病程进展，患者的神经系统症状会逐渐加重，严重者可致残甚至致死。尽管当前医学技术不断发展进步，NPC在临床诊断、治疗及全病程管理等方面较前有较大改善，但仍面临诸多挑战，且国内尚缺乏统一的诊疗标准或共识。为解决这些问题，促进国内临床医师对NPC患者进行规范化诊疗，专家组参考了最新的国内外相关指南、专家共识及临床队列研究结果，结合专家组成员的临床经验，经过反复讨论，形成了《尼曼-匹克病C型规范化诊疗中国专家共识》。该共识以临床问题作为导向，详细介绍了NPC的定义、发病机制、诊断流程、治疗手段及遗传咨询方案，提出了疾病分期标准，纳入了针对不同临床表现的治疗和管理建议，旨在帮助临床医师更有效地管理NPC患者，改善患者生活质量和预后，并为临床实践提供重要参考。

摘要:肢带型肌营养不良（LGMD）是一组以近端肌（骨盆带肌和肩胛带肌）肌无力为主要表现的遗传性肌病，有常染色体显性、常染色体隐性和X连锁3种遗传方式。LGMD具有高度遗传和临床异质性，极易漏诊误诊。LGMD至今仍缺乏特效的治疗药物，其预后较差，给家庭及社会均带来巨大负担。为指导LGMD携带者高风险人群的筛查，并提供生育相关遗传咨询，在综合考虑国内外相关研究和指南基础上，特制定适合我国现状的LGMD携带者筛查的中国专家共识，以期进一步促进LGMD的规范化防控。

摘要:核基因相关线粒体复合物缺乏症是一种以常染色体隐性遗传模式为主的，由核基因突变导致的线粒体呼吸链氧化磷酸化功能障碍为特点的一组遗传性疾病。该疾病患者以言语不利、步态异常为主要临床表现，伴有相应线粒体复合物功能障碍所特有的临床表现，具有一定的临床异质性。该文针对目前核基因相关线粒体复合物缺乏症携带者筛查面临的问题，从筛查方法、适用人群、筛查流程、筛查前后咨询等方面进行了阐述，以规范其应用，更好地为临床服务。

摘要:目的 探讨黏附G蛋白偶联受体L3（ADGRL3）在胶质瘤中的表达及与患者预后的关系。方法 通过生物信息学数据库和分析工具，首先分析ADGRL3在泛癌中的表达，进而分析ADGRL3在不同级别胶质瘤中的表达水平，比较ADGRL3在不同病理特征的胶质瘤间表达差异，并探讨其与胶质瘤患者预后的关系；随后采用DAVID数据库对STRING和GeneMANIA数据库筛选的相互作用基因与蛋白进行GO富集分析；最后采用TIMER数据库，对ADGRL3进行免疫浸润分析。结果 ADGRL3在多种肿瘤中高表达，且在脑低级别胶质瘤与胶质母细胞瘤的表达水平高于其他肿瘤，其表达水平随着脑胶质瘤级别的升高而降低。ADGRL3的表达水平与多个临床病理指标相关。在脑低级别胶质瘤中，高表达ADGRL3的患者比低表达的患者预后好（P＜0.05）。然而，在胶质母细胞瘤中ADGRL3的表达水平高低与患者预后没有相关性（P＞0.05）。STRING、GeneMANIA、DAVID数据库分析发现ADGRL3的互作基因与蛋白富集于信号转导、蛋白质异源二聚体活化、神经元投射等过程。在脑肿瘤中ADGRL3与CD8⁺ T细胞浸润相关。结论 ADGRL3能够影响胶质瘤的发生、发展和预后，可以作为胶质瘤患者预后的生物标志物。

摘要:目的 分析亚洲主要国家中枢神经系统（CNS）恶性肿瘤的疾病负担，预测中国CNS恶性肿瘤未来流行趋势。方法 基于2019年全球疾病负担研究数据，收集全球及亚洲主要国家的CNS恶性肿瘤疾病负担数据，分析年份、社会人口指数对CNS恶性肿瘤发病、患病、失能调整生命年（DALYs）、死亡等指标的变化趋势，采用估计年百分比变化（EAPC）及其95%置信区间（CI）描述标化率的趋势。分析中国2019年不同性别、年龄组CNS恶性肿瘤疾病负担，采用NORPRED模型预测2020年—2044年中国CNS恶性肿瘤发病和死亡情况。结果 亚洲主要国家中，日本疾病负担最重，标化发病率、患病率、DALYs率和死亡率的EAPC分别为：2.28%(95%CI:1.94%~2.62%)，2.65%(95%CI:2.24%~3.06%)，1.02%(95%CI:0.87%~1.18%)和1.46%(95%CI:1.29%~1.64%)。1990年—2019年，中国CNS恶性肿瘤的标化发病率从4.45/10万上升至5.69/10万，标化患病率从8.15/10万上升至22.58/10万，标化DALYs率从161.29/10万下降至126.24/10万，标化死亡率从3.87/10万下降至3.50/10万。2019年，中国女性CNS恶性肿瘤发病率、患病率高于男性，男性死亡率高于女性，DALYs率两者差别不大。NORDPRED模型预测结果显示，中国CNS恶性肿瘤标化发病率在2020年—2044年呈连续上升趋势，预计增长26.65%，标化死亡率将有所下降，预计下降9.14%。结论 相较于韩国和日本，中国CNS恶性肿瘤疾病负担虽有所改善，但在全球仍处于较高水平。85岁以上老年人疾病负担最重，尤其是男性，需重点关注。

摘要:目的 研究儿童复杂性脑积水的诊断标准以及有效的治疗策略。方法 回顾性分析2014年—2024年中南大学湘雅医院收治的266例复杂性脑积水患者的病历资料，分析患者的临床资料，统计患者的年龄、性别、是否存在感染、是否具有多房结构、手术次数以及最终治疗效果，并总结治疗策略。结果 266例复杂性脑积水患者中，男性169例，女性97例。其中，165例患者存在感染，130例患者存在多房结构；手术次数为1至6次不等；治愈例数240例，治愈率为240/266=90.2%。结论 复杂性脑积水如果早期明确诊断，进行积极治疗，可以取得较好的诊疗效果。感染是形成复杂性脑积水最重要的原因，也是处理复杂性脑积水过程中的关键要素，控制感染是治疗成功的重要环节。复杂性脑积水需要多次手术，但是手术方式无优劣之分，尽可能选择简单的手术解决问题。

摘要:面肌痉挛（HFS）是一种临床常见的颅神经疾病，主要表现为与面部有关肌肉的良性、慢性、非自主地抽动，其通常始于单侧眼轮匝肌，并在一定时间内扩散到同侧其他面部表情肌肉。HFS的发病机制至今尚不明确，目前普遍认为是由于面神经根入口区（REZ）被神经血管压迫（NVC）造成脱髓鞘改变。原发性HFS的微血管减压术（MVD）被认为是治疗该疾病的经典的方式。随着神经影像学、神经解剖学、电生理学和技术设备发展以及实践认识积累，进一步提高了MVD手术神经血管的功能保护，使得HFS-MVD更加安全、有效。该文将从HFS发病机制、术前评估、电生理监测、手术技术应用以及术后转归等多方面介绍HFS-MVD的主要临床研究进展。