摘要:当今全球正面临日益严峻的老龄化问题，中国尤为显著。老年人群成为失能的主体人群，随着失能老年人口的持续增长，对照料和护理的需求也随之上升，这不仅增加了个人和家庭的经济负担，也对社会造成了压力。大量研究证明，对老年失能进行早期的准确评估和干预是减缓失能进程的有效途径。目前，国内外尚无专门针对老年人失能分类评估的指南。尽管一些现有的指南涉及了部分老年失能相关的评估内容，但并未严格遵循《国际功能、残疾和健康分类》（ICF）框架，也未能全面把握失能的整体特征，因此在我国临床实践中的应用效果并不理想。为填补这一空白，该指南旨在综合现有的循证医学证据，同时充分考虑中国失能老年人的价值观和偏好，采用推荐意见评估、制订及评价（GRADE）分级体系，制订适合中国国情的《老年失能分类评估标准指南》。最终形成了12条针对失能老年人的评估推荐意见，以期早期发现老年失能并采取干预措施，延缓失能的进展，助力健康老龄化。

摘要:目的 使用高分辨磁共振管壁成像（HRMR-VWI）研究基底动脉粥样硬化性狭窄的管壁特点。方法 回顾性分析2020年9月至2022年12月首都医科大学附属北京友谊医院的HRMR-VWI数据库里30例基底动脉中重度狭窄（50%～99%）患者的临床资料，包括T1平扫及T1增强HRMR-VWI图像。测量最窄层面及参考层面的血管面积（VA）、最窄层面最大管壁厚度（WT）及最小WT。计算血管病变的重构指数，并评估斑块的强化程度及斑块位置。对比症状性狭窄与无症状性狭窄患者在这些指标上的差异。结果 最终27例患者纳入分析，其中症状性狭窄患者20例、无症状性狭窄患者7例。27例患者的重构指数为1.2±0.3，偏心指数为0.6±0.2，有17例患者可见斑块明显强化。症状性狭窄患者与无症状性狭窄患者相比，最窄层面VA、最窄层面的最大WT、参考层面最大WT、最窄层面的重构指数更大，正性重构的比例更高，差异均具有统计学意义（P<0.05）。症状性狭窄患者与无症状性狭窄患者最窄层面的最小WT、参考层面VA、偏心指数等比较差异均无统计学意义（P>0.05）。2组患者的斑块位置分布比较差异无统计学意义（P>0.05）；增强后图像显示，2组患者斑块明显强化的比例差异无统计学意义（P>0.05）。结论 与无症状性狭窄患者相比，症状性基底动脉狭窄患者的最窄层面VA、最窄层面的最大WT、参考层面最大WT、重构指数均更大，存在正性重构的比例更高。这些发现对评估基底动脉狭窄患者的卒中风险具有重要的意义。

摘要:慢性进行性眼外肌麻痹是线粒体病的一种表型，以上睑下垂或眼球活动障碍为特征。该文报道一个TWNK基因突变导致的线粒体病家系的临床和遗传学分析。先证者为32岁女性，因“双眼睑下垂10余年”就诊于河北医科大学第三医院神经肌肉病科，仅表现为眼睑下垂、轻度眼外肌麻痹。临床诊断为“慢性进行性眼外肌麻痹”。其家族中也存在类似病例。为明确致病基因，对先证者进行高通量测序及致病变异筛查。根据临床表型与基因测序结果，确定了TWNK基因的一个杂合突变位点（c.1411T>G，p.Y417D）作为候选致病基因。进一步采用Sanger测序法对先证者及其家系成员进行验证，确认了该突变位点的存在。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，该变异判定为致病变异（PVS1+PM2+PP3），且该位点在国内尚无报道。该研究不仅拓展了TWNK基因的变异谱，还为线粒体病家系的遗传咨询与分子诊断提供了参考依据。

摘要:目的 探讨经颅多普勒超声（TCD）微栓子监测评估PAS（抗氧化、抗血小板、调脂治疗）治疗颈动脉颈段易损斑块的疗效。方法 收集中国人民解放军联勤保障部队第九一〇医院2019年7月至2021年7月收治的采用PAS疗法进行治疗的颈动脉颈段易损斑块患者作为研究组（46例）。选取2015年6月至2019年6月该院收治的仅采用AS疗法（抗血小板、调脂治疗）治疗的颈动脉颈段易损斑块患者作为对照组（38例）。对2组患者治疗前后进行TCD微栓子监测，并评估斑块稳定性。结果 治疗后研究组共检测出微栓子信号（MES）阳性患者1例，对照组共检测出MES阳性患者6例（P<0.05）。治疗后颈动脉内膜中层厚度（IMT）研究组低于对照组（P<0.05）。研究组治疗后IMT明显低于治疗前（P<0.05），对照组治疗前后IMT无明显变化（P>0.05）。随访1年，研究组缺血事件发生率显著低于对照组（P<0.05），且发生急性脑梗死患者的卒中严重程度轻于对照组（P<0.05）。研究组出现3例消化系统不良反应，不影响治疗及预后。结论 PAS治疗颈动脉颈段易损斑块，有助于提高斑块稳定性，可以降低卒中发生风险，减轻卒中严重程度。

摘要:目的 探索DIRAS3对胶质瘤患者预后的影响及其潜在机制。方法 通过TCGA和CGGA数据库提取DIRAS3表达谱和临床数据，分析DIRAS3在不同临床病理特征胶质瘤患者中mRNA的表达水平，及其对总生存期和临床病理特征的影响。收集32例包括正常脑及胶质瘤组织标本，并采用Western blotting、免疫组织化学等方法比较DIRAS3蛋白在不同等级胶质瘤和正常组织中的表达差异。通过基因本体论（GO）、京都基因与基因组百科全书（KEGG）、基因集富集分析（GSEA）和基因集变异分析（GSVA）等方法，对DIRAS3及其共表达基因可能的生物学功能和信号传导通路进行分析。并分析DIRAS3与免疫细胞浸润程度以及免疫相关分子表达之间的关系。结果 DIRAS3在胶质瘤中的过表达现象明显，且其表达水平随WHO分级升高而增加，并与患者的总生存率呈负相关。生物信息学分析显示，DIRAS3的高表达与患者年龄、肿瘤分级、IDH状态以及1p/19q编码缺失有关。此外，DIRAS3相关表达基因富集在多种免疫相关通路中，参与调节免疫反应的多个过程。结论 DIRAS3不仅是胶质瘤的诊断和预后生物标志物，更是胶质瘤免疫疗法的关键靶点。

摘要:目的 利用连接组学技术探讨额叶胶质瘤对脑网络的累及模式，分析额叶胶质瘤患者脑网络和认知功能的关系。方法 回顾性分析南京医科大学第一附属医院（江苏省人民医院）接受诊疗的45例额叶胶质瘤患者，运用连接组学技术创建患者个性化大脑网络图谱，分析额叶胶质瘤对传统功能结构和非传统功能网络的累及模式。前瞻性收集10例患者影像学和神经心理学资料，分析额叶胶质瘤脑网络与认知功能间的关系。结果 回顾性研究中，45例患者中33例（73.33%）肿瘤累及传统的大脑功能结构（皮质脊髓束和语言区等）；43例（95.56%）肿瘤累及非传统的大脑功能网络，最常累及中央执行网络（51.11%）和突显网络（44.44%）。前瞻性研究中，10例患者中有7例累及中央执行网络（70%），6例累及突显网络（60%）；10例患者术前简易精神状态检查平均（19.63±8.51）分，蒙特利尔认知评估平均（14.34±7.62）分，均出现不同程度的认知功能减退。结论 额叶胶质瘤不仅会累及大脑传统功能结构，还会累及非传统的功能脑网络。非传统功能网络的损伤常常导致患者出现认知功能障碍。

摘要:目的 总结脑室及脑实质内神经鞘瘤的临床特点。方法 收集2010年6月—2020年6月中南大学湘雅医院诊治的13例脑室及脑实质内神经鞘瘤病例，并分析患者的一般资料、症状、体征、影像学资料、手术记录以及住院治疗经过。结果 13例非颅神经起源的脑实质内或脑室神经鞘瘤，占同期神经鞘瘤的0.45%。患者年龄1~71岁，平均35.7岁；男性9例，女性4例(男∶女=2.25∶1.00)。患者症状出现时间从4 d到3年不等，最常见的首发症状是头痛，其次是癫痫发作。肿瘤位于额叶最常见，其次为小脑半球和颞叶。囊变、瘤周水肿是该肿瘤常见影像学特征，1例病例出现钙化。该13例术前均误诊为其他类型肿瘤，多数诊断为胶质瘤或脑膜瘤。结论 脑室及脑实质内神经鞘瘤是一种罕见的肿瘤，术前难以与实质性肿瘤鉴别。该肿瘤起因不明，手术为首选治疗方式，除恶性神经鞘瘤外预后均较好。

摘要:目的 探索双骨瓣技术在枕下乙状窦后入路中的临床应用效果。方法 前瞻性纳入2021年8月—2022年10月郑州大学第一附属医院神经外科行枕下乙状窦后入路手术治疗的60例患者，随机分为双骨瓣组和单骨瓣组，每组30例。结合术中术后资料，记录两组术中静脉窦损伤情况、术区骨质缺损大小、术后常见并发症情况。结果 双骨瓣组术区骨质缺损2.0~4.2 mm，平均（2.78±0.70）mm；单骨瓣组术区骨质缺损4~11 mm，平均（7.78±1.64）mm，两组间比较，差异有统计学意义（P=0.000）。双骨瓣组术中乙状窦损伤1例，单骨瓣组术中乙状窦损伤3例。双骨瓣组1例伤口愈合不良，1例颅内感染；单骨瓣组1例皮下积液，2例颅内感染。结论 采取枕下乙状窦后双骨瓣开颅可减少骨质缺损，确保手术安全、高效进行，能取得满意的临床效果。

摘要:目的 探究混合现实（MR）技术辅助颅脑肿瘤外科治疗过程中的价值。方法 收集2022年10月—2023年12月昆明医科大学第三附属医院神经外科诊治的颅脑肿瘤患者59例，根据是否采用MR技术辅助手术治疗分为MR技术组和常规手术组，MR技术组入组27例，术前均利用3D slicer将患者肿瘤可视化，结合MR技术术前定位肿瘤位置、设计皮肤切口、完善术前规划等；常规手术组入组32例，根据主刀医师手术经验进行手术治疗。收集两组病例术中出血、手术时长、骨瓣面积、术后住院时间，术后并发症发生率等指标。结果 MR技术组骨瓣面积20.92（15.29，28.54）cm²低于常规手术组的33.42（20.24，39.95）cm² （P=0.016）。MR技术组术后住院时间11（8，15）d低于常规手术组的16（13，18.75）d（P=0.000），MR技术组术后并发症的发生率11.1%低于常规手术组的40.6%（P=0.011）。结论 MR技术辅助颅脑肿瘤外科治疗可实现肿瘤可视化、辅助定位、制定手术方案、模拟手术等作用，在实现最大安全程度切除肿瘤方面有重要意义。

摘要:目的 为少量（15~30 mL）高血压性基底节出血（HBGH）手术指征的评估提供一种基于客观指标的方法。方法 分析198例少量基底节脑出血患者的病历资料，以入院时所测得的血肿同侧内囊区局部脑血流量（rCBF）数值为标准分为轻度灌注不足组[rCBF≥15 mL/100(g·min)]103例和重度灌注不足组[rCBF＜15 mL/100(g?min)]95例，在两组中再根据患者是否手术，分别分为手术亚组和保守亚组。对比两组中手术与保守2亚组间患者治疗效果的差异，以及术后内囊区rCBF差异，评价rCBF在评估少量HBGH患者手术指征中的应用价值。结果 轻度灌注不足组手术亚组与保守亚组的治疗有效、预后良好、术后内囊区rCBF数值等比较，差异无统计学意义(P＞0.05)，重度灌注不足组手术亚组与保守亚组的治疗有效、预后良好、术后内囊区rCBF数值等比较，差异有统计学意义(P<0.05)。结论 内囊区rCBF可作为评估少量HBGH手术指征的客观指标，内囊区轻度灌注不足者，手术不能明显改善脑灌注和预后，故无手术指征。重度灌注不足者，手术可明显改善脑灌注和预后，故有手术指征。

摘要:目的 分析伽玛刀剂量分割分阶段策略治疗紧邻视路结构海绵窦海绵状血管瘤的疗效和安全性。方法 分析2018年3月—2020年9月上海伽玛医院采用分阶段伽玛刀治疗紧邻视路海绵窦海绵状血管瘤11例患者的临床资料，10例为磁共振影像学诊断，1例为经鼻蝶手术后有明确的组织病理学诊断；10例女性患者，年龄27～72岁，中位年龄40岁；肿瘤体积5.54～31.00 cm³，中位体积15.09 cm³；11例患者均完成两阶段伽玛刀治疗，2次伽玛刀间隔时间3～9个月（中位8个月）；第一阶段伽玛刀处方周边剂量8～10 Gy（中位8.8 Gy），等剂量线40%～50%（中位45%）；第二阶段处方周边剂量8～10 Gy（中位8.8 Gy），等剂量线40%～52%（中位46%）。结果 伽玛刀治疗后随访时间25～60个月(中位40个月)；第二阶段伽玛刀治疗时肿瘤体积较第一阶段缩小20.3%～85.3%(中位64.2%)；随访终点所有11例患者的肿瘤均得到控制（控制率100%），分阶段伽玛刀治疗后肿瘤体积较治疗前缩小70.6%～92.5%(中位83.0%)；90.9%的患者（n=10）在伽玛刀治疗后临床症状消失或改善，随访中无辐射诱导的视路损伤或其他神经功能障碍的发生。结论 剂量分割分阶段伽玛刀是紧邻视路结构的海绵窦海绵状血管瘤有效安全合理的治疗策略。

摘要:目的 探讨神经内镜辅助下显微镜血管减压术在面肌痉挛患者中的应用效果。方法 分析2020年1月—2022年1月西藏自治区人民政府驻成都办事处医院收治的80例面肌痉挛患者的临床资料，其中40例患者为显微镜血管减压术治疗（A组），另外40例患者为神经内镜辅助下显微镜血管减压术治疗（B组）。分析两组患者的手术情况、治疗前后的面肌痉挛强度、临床疗效、术后并发症情况等。结果 B组硬膜下操作时间＜30 min的占比均高于A组，差异有统计学意义（P＜0.05）。治疗后两组面肌痉挛强度较治疗前均改善，但两组间比较，差异无统计学意义（P＞0.05）。A组和B组的临床总有效率分别为95.00％和92.50％，差异无统计学意义（P＞0.05）。A组和B组的术后并发症总发生率分别为2.50％和5.00％，差异无统计学意义（P＞0.05）。结论 神经内镜辅助下显微镜血管减压术治疗面肌痉挛患者能够缩短硬膜下操作时间，具有一定临床应用价值。

摘要:目前有关肠道菌群与类风湿关节炎、系统性红斑狼疮等自身免疫性疾病的相关性已得到证实，肠道菌群与阿尔茨海默病、帕金森病等神经系统退行性病变的相关性研究也逐步深入。然而，肠道菌群与神经系统自身免疫性疾病的相关性研究仍处于起步阶段，其影响神经系统自身免疫性疾病的机制尚未完全阐明。该文通过查阅近年来关于肠道菌群与神经系统自身免疫性疾病的文献，阐述了肠道菌群与神经系统自身免疫性疾病的相互作用，以及通过靶向肠道菌群的方法辅助治疗神经系统自身免疫性疾病的研究现状。

摘要:重症肌无力（MG）是一种常见的神经肌肉接头（NMJ）传递障碍性疾病，主要由NMJ的乙酰胆碱和肌肉特异性受体酪氨酸激酶传递受阻、免疫系统障碍、基因等因素所引起。MG患者的主要症状是骨骼肌无力和异常疲劳，严重情况下可能导致呼吸或吞咽困难，危及生命。MG可发生在各个年龄阶段，治疗周期长且复杂。随着对疾病认识的不断提高，相关诊断和治疗取得了较为显著的进步，尤其是药物治疗方面取得了许多新的进展。MG治疗主要包括胆碱酯酶抑制剂、肾上腺糖皮质激素、免疫抑制剂、胸腺切除术等。对于MG危象的治疗主要包括免疫球蛋白、血浆置换、免疫吸附等方法，以及新型的血浆交换技术和辅助机械通气。随着药物的多样性进展，临床上对于药物的选择也有了更多考量，如经济能力、病情严重程度、疗效持久性、不良反应的严重程度等。该综述着重介绍了MG治疗药物的作用机制、主要适应证、用药方式和不良反应等内容，以便更好地选择符合病情的药物。该综述也提及部分其他的对MG可能有治疗作用的药物，特别是一些临床治疗效果较好的新型药物，如靶向生物制剂、补体抑制剂。通过该综述的阐述，可以更精准地选择合适的治疗药物，为患者减轻痛苦，同时也为药物研发提供未来方向。