摘要:杜氏肌营养不良（DMD）是一种X连锁隐性遗传的单基因病，多以男性起病，表现为严重的、进行性加重的肌无力。其致残致死性高，目前尚无有效治疗。越来越多的临床证据表明，女性携带者亦可出现不同程度的临床症状。因此，DMD携带者筛查是降低患儿出生率的关键。该实践指南目的旨在快速明确DMD的病因，及早干预，并指导家系成员再生育，进一步促进DMD的规范化防控。

摘要:目的 总结脑内环形强化病变的神经影像学特点，探讨多模态磁共振技术在脑内环形强化病变中的诊断价值。方法 回顾分析2015年1月—2023年1月中南大学湘雅三医院就诊的67例脑内环形强化病变患者多模态磁共振特点、影像学诊断、临床确诊报告及预后等相关临床资料。结果 67例脑内环形强化病变患者中，胶质瘤26例，转移瘤20例，脑脓肿7例，脱髓鞘病变5例，淋巴瘤3例，其他病变6例。常规MRI序列（T1WI、T2WI、FIAIR和增强）尽管能清晰显示脑内环形强化灶的部位、形态、灶周水肿程度等特点，但定性诊断困难。结合其他多模态磁共振序列（MRS、DWI、PWI等）的影像学特点，并构建影像学鉴别诊断流程图，57例患者得出了较明确的影像学诊断，其中54例患者的影像学诊断与最终临床诊断相符。结论 多模态磁共振技术（MRS、DWI、PWI等）通过解析脑内环形强化病变的病理生理特点，结合程序性鉴别诊断分析，显著提高了影像学诊断的准确率。

摘要:目的 探究磁共振T2序列及磁敏感加权（SWI）序列在丘脑底核（STN）的可视化效果及成像清晰度，研究不同序列定位的计划靶点与实际靶点的误差，并计算出误差量，以指导术前手术计划制定及影像学选择。方法 收集并分析河南大学第一附属医院2018年12月—2020年12月因帕金森病行脑深部电刺激术（DBS）且符合本次研究纳入标准的患者，共计11例，所有患者术前均行3.0 T高分辨率磁共振成像扫描3DT1 bravo、T2、SWI序列。分别利用T2序列或SWI序列制定手术计划并生成相应手术坐标，所有患者均行双侧STN行DBS，共计22侧，术后复查高分辨率薄层颅脑CT并与术前MRI融合。术后重建电极尖端位置坐标，分别与T2计划坐标、SWI计划坐标两两对比，分析误差值。结果 以T2为参考计划坐标与SWI为参考计划坐标对比。在两侧Z轴上，差异有统计学意义（P＜0.05），左侧SWI较T2深（2.16±1.02）mm；右侧SWI较T2深（2.13±1.62）mm。结论 STN在SWI序列上显示的深度比在T2序列显示的深2 mm左右且更符合电生理深度。

摘要:目的 分析颅脑外伤患者早期颅内血肿进展的相关因素。方法 分析2018年6月—2022年6月期间鹤壁市人民医院采用去骨瓣减压术治疗的180例颅脑外伤患者，依据是否出现早期颅内血肿进展分为进展组（n=54）和对照组（n=126），采用多因素Logistic回归分析这些患者早期颅内血肿进展的影响因素。结果 分析结果显示，多发性血肿、术前血肿量≥20 cm³、纤维蛋白原＜2 g/L为颅脑外伤患者早期颅内血肿进展的危险因素（P＜0.05）。结论 多发性血肿、术前血肿量≥20 cm³、纤维蛋白原＜2 g/L为颅脑外伤患者去骨瓣减压术后早期颅内血肿进展的危险因素，临床中应对高危患者加强监测。

摘要:目的 探讨机器人辅助下立体定向穿刺引流术在治疗脑脓肿的临床效果。方法 回顾性分析华中科技大学同济医学院附属同济医院2016年01月—2022年10月诊治的46例脑脓肿患者的临床资料。28例行开颅切除手术治疗（开颅组），18例行机器人辅助下立体定向穿刺术治疗（穿刺组）。观察比较两组患者的一般资料、手术时间、术中出血量、术后住院时间、脓肿清除率、术后并发症发生率及预后等。结果 穿刺组患者的手术时间、术中出血量、术后住院时间及术后并发症发生率均低于开颅组，术后6个月GOS评分穿刺组高于开颅组，差异均有统计学意义(P<0.05)；而穿刺组脓肿清除率和开颅组并无统计学差异。结论 机器人辅助下行脑脓肿穿刺引流是一种简便、安全、精准的微创手术治疗方式，可缩短手术时间及术后住院时间，降低并发症发生率，改善患者预后，在临床中的应用价值明显并可进一步推广。

摘要:目的 探讨脑动脉粥样硬化性狭窄患者合并颅内动脉瘤（IA）的血流动力学特征及其危险因素。方法 收集2019年9月至2023年1月在安徽医科大学附属宿州医院接受治疗的160例脑动脉粥样硬化性狭窄患者的临床资料。所有患者均进行了CT血管成像（CTA）以及数字减影血管造影（DSA）检查，依据影像学检查结果分为合并IA组（25例）和单纯狭窄组（135例）。比较2组基线资料信息、血流动力学指标。采用多因素Logistic回归分析探讨脑动脉粥样硬化性狭窄患者合并IA的危险因素。通过受试者操作特征（ROC）曲线分析壁面切应力（WSS）及振荡切应指数（OSI）预测脑动脉粥样硬化性狭窄患者合并IA的价值。结果 合并IA组WSS、OSI均明显高于单纯狭窄组（P<0.05）。合并IA组中有吸烟史、糖尿病、高血压的百分比均高于单纯狭窄组（P<0.05）。多因素Logistic回归分析显示，吸烟史、糖尿病、高血压、WSS>0.450 Pa、OSI>0.057是脑动脉粥样硬化性狭窄患者合并IA的危险因素（P<0.05）。ROC曲线分析显示，WSS、OSI可用于预测脑动脉粥样硬化性狭窄患者合并IA，曲线下面积分别为0.857、0.784，敏感度分别为0.681、0.859，特异度分别为0.751、0.771（P<0.05）。结论 脑动脉粥样硬化性狭窄患者合并IA的危险因素包括吸烟史、糖尿病、高血压、WSS>0.450 Pa、OSI>0.057。WSS、OSI可用于预测脑动脉粥样硬化性狭窄患者合并IA。

摘要:目的 探讨丙戊酸镁联合拉莫三嗪用于难治性癫痫所致精神障碍患者的疗效。方法 选取2020年1月至2022年1月西安市北方医院神经内科收治的难治性癫痫所致精神障碍患者120例为研究对象，并将其分成对照组（59例）和试验组（61例）。对照组单纯予以丙戊酸镁治疗，试验组在对照组基础上联合拉莫三嗪治疗。比较2组临床治疗效果及血清白细胞介素（IL）-1β、IL-6和外周血肿瘤坏死因子（TNF）-α、IL-2表达。结果 试验组治疗癫痫发作的总有效率（93.4%）较对照组（81.4%）高（P<0.05）。试验组治疗精神障碍的总有效率（98.4%）较对照组（72.9%）高（P<0.05）。治疗后1个月后，试验组的IL-1β、IL-6、TNF-α、IL-2表达水平均低于对照组（P<0.05）。结论 丙戊酸镁联合拉莫三嗪治疗难治性癫痫所致精神障碍疗效好，能有效调节血清IL-1β、IL-6及外周血TNF-α表达。

摘要:目的 探讨甘油三酯-葡萄糖指数对脑梗死患者脑血管狭窄程度的预测价值。方法 选择2022年10月至2023年5月在菏泽市立医院神经内科住院的脑梗死患者357例作为研究对象。根据脑血管狭窄程度分为2组：正常或轻度狭窄组（195例，狭窄<50%）和中重度狭窄组（162例，狭窄≥50%）。采用多因素Logistic回归分析模型分析脑血管中重度狭窄的危险因素。根据受试者操作特征（ROC）曲线评估甘油三酯-葡萄糖指数对脑梗死患者脑血管狭窄程度的预测价值。结果 中重度狭窄组患者的年龄、空腹血糖、甘油三酯、甘油三酯-葡萄糖指数、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇高于正常或轻度狭窄组（P<0.05）。多因素Logistic回归分析显示，年龄、空腹血糖、甘油三酯-葡萄糖指数是脑梗死患者脑血管中重度狭窄的危险因素（P<0.05）。ROC曲线分析显示，甘油三酯-葡萄糖指数预测脑梗死患者脑血管中重度狭窄的最佳截断值为8.59（P<0.01），灵敏度为0.685，特异度为0.549。结论 甘油三酯-葡萄糖指数与脑梗死患者的脑血管狭窄程度相关，并对中重度狭窄具有一定的预测价值。

摘要:报告1例生长于颅内罕见部位的表皮样囊肿病例并复习相关文献。该表皮样囊肿位于大脑前纵裂池，通过术前评估，经前纵裂入路，囊内容物完全切除，囊壁次全切除，无新发症状。对位于颅内罕见部位的表皮样囊肿存在术前诊断困难的问题，手术方案需根据不同部位采取不同入路，术后并发症的发生与常见部位的颅内表皮样囊肿并无明显区别。

摘要:毛细胞型星形细胞瘤（PA）是最常见的儿童低级别脑肿瘤，常见于视神经、视交叉、下丘脑、脑干、小脑和大脑等部位。PA往往边界清楚、生长缓慢，属于WHO I级肿瘤，手术切除是治疗的首选方案。然而，由于视神经、视交叉、下丘脑或脑干等处神经功能的重要性，手术不一定能做到全切。目前临床对于儿童PA术后的治疗方案尚无定论，国内外对于儿童PA术后的主要治疗方式包括放疗、化疗、靶向治疗和随访观察。随着影像学和放射技术的进步，除了传统分次放疗，还包括适形放疗、立体定向放射治疗和质子治疗。但目前多数学者尚不推荐将放疗作为儿童PA术后的一线治疗选择。以长春新碱联合卡铂的化疗方案是进展性PA的首选，伊立替康-贝伐单抗可作为二线治疗用药。靶向治疗的发展如火如荼，以丝裂原活化蛋白激酶（MEK）抑制剂为首的靶向药物因其更少的毒副反应和良好的疗效而有望在未来成为儿童PA术后的一线用药，但目前尚缺乏高级别的临床证据。随访观察是儿童PA术后的选择之一，有学者提出儿童PA的分层治疗方案，推荐低风险层患者于术后随访观察。该文对儿童PA术后综合治疗进展作综述报道。

摘要:转录因子SOX9属于SOX家族中SOXE亚类，目前已有大量文献证实其表达与神经胶质瘤有关。神经胶质瘤是最常见的恶性脑肿瘤，而高级别胶质瘤患者的预后极差，因此研究神经胶质瘤发病机制同时寻找新的有效治疗靶点十分重要。SOX9转录因子通过多种信号通路调控下游靶标，影响神经胶质瘤的发生、进展、治疗和预后。SOX9的上调与神经胶质瘤的进展呈正相关，对胶质瘤预后不利，降低SOX9的表达在胶质瘤治疗中可能是有利的。同时多种microRNA通过下调SOX9的表达来间接影响胶质瘤的生长进程。现就SOX9的结构、功能及影响神经胶质瘤细胞表型的信号通路与机制进行综述，并展望未来临床上可能的治疗靶点。

摘要:小脑后下动脉（PICA）动脉瘤是导致蛛网膜下腔出血及后循环缺血的原因之一，由于解剖结构较复杂，故该动脉瘤治疗难度较大，预后较差。根据动脉瘤位置的不同、性质的不同，可选用的治疗方案也各不相同。该文在复习文献的基础上就累及PICA动脉瘤的最新治疗进展进行综述。

摘要:创伤性脑损伤（TBI）是由外力撞击引起的一种机械损伤性疾病，包括原发性损伤和继发性损伤。抑制继发性损伤的细胞死亡药物疗法对改善TBI患者的预后和生活质量具有重要意义。铁死亡是一种铁依赖的脂质过氧化诱发的细胞程序性死亡，参与多种急性和慢性神经系统疾病的生理病理调控。研究发现，铁死亡参与了TBI继发性损伤的神经元死亡机制，并与TBI后的长期预后相关。该文总结了靶向铁死亡治疗TBI患者的潜在药物，通过对TBI采取针对性和精准化策略干预，最终防止TBI继发性损伤后的神经细胞铁死亡，达到保护神经组织，减轻患者伤残率和病死率的目的。

摘要:重症肌无力（MG）的动物模型研究成为当前关注的焦点。不同的MG实验模型在一定程度上反映了MG的多样性，但由于其各自的局限性，尚不能在一种模型中模拟MG的所有特征。实验性自身免疫性重症肌无力（EAMG）模型涵盖了参与抗乙酰胆碱受体免疫反应的关键细胞机制，为理解MG的免疫学特征提供了基础。被动转移模型的特点是疾病诱导简单，在单次注射抗体后24 h内迅速出现虚弱症状。基因工程的优势在于更具有特异性，能够更准确地模拟MG的遗传基础，弥补了EAMG模型的不足。药物诱导模型具有建模迅速、不涉及复杂免疫激活和抗原诱导的特性，然而，其在模拟疾病复杂性方面存在一定局限。体外模型对患者血清的表型和功能反应进行匹配，该模型能够更直观地观察异种细胞在疾病发展中的作用，更贴近临床实际。该综述总结了各种实验模型的优缺点，帮助研究者选择适用于不同研究目的的模型。为推动对该疾病复杂机制的深入理解提供方向，并为新的治疗策略的制定提供科学依据。

摘要:阿尔茨海默病（AD）是多种病因导致的神经退行性疾病之一。维生素是人体不可或缺的微量元素。近年来，越来越多的证据表明，维生素与AD之间有一定的关联。维生素在AD的发生和发展过程中起着重要作用。该文对维生素B₁₂、维生素D、维生素E与AD的关系进行了综述。

摘要:急性缺血性脑卒中（AIS）是脑组织缺血缺氧而引起神经功能损伤的临床综合征。抗血小板治疗是缺血性脑卒中预防及治疗的基础。目前，AIS血管内治疗主要方法有机械取栓、血栓抽吸、动脉溶栓、支架植入等，可有效改善血运及临床症状。但血管内治疗可能会损伤血管内皮细胞，导致血小板聚集及血栓形成。血管内治疗的围手术期使用抗血小板药物是降低手术期间和术后发生血栓形成、栓塞和缺血等并发症风险的常用治疗方法。近年来，有关AIS血管内治疗中抗血小板药物的应用，特别是血小板糖蛋白Ⅱb/Ⅲa（GPⅡb/Ⅲa）受体拮抗剂，使AIS血管内治疗的发展前景充满希望。目前，美国食品药品监督管理局发布的GPⅡb/Ⅲa受体拮抗剂有3种，分别为替罗非班、阿昔单抗和依替巴肽。替罗非班是国内临床中主要应用的GPⅡb/Ⅲa受体拮抗剂，GPⅡb/Ⅲa受体作为血小板聚集、血栓形成的最终通路，其拮抗剂通过直接与GPⅡb/Ⅲa受体结合，从而快速发挥抗血小板聚集的作用。替罗非班作为的新型抗血小板药物，在心血管疾病中的应用已经基本成熟，但是在脑血管疾病中的应用仍处于探索阶段，具体用法、用量及安全性仍有较多争议，且属于超说明书用药。该文就替罗非班在急性缺血性脑卒中血管内治疗中的应用及研究进展进行综述。

摘要:神经退行性疾病（如阿尔茨海默病和帕金森病），其病理特征是神经元进行性丧失。神经退行性疾病常见于老年人，且发病率逐年上升，给社会及家庭带来沉重负担。梓醇是一种中草药内提取的活性成分，大量的体内外实验研究已证实，梓醇具有抗炎、抗氧化、抗细胞凋亡、促血管生成及神经保护等多种功能，对神经退行性疾病有显著的防治作用，梓醇可能成为一种较理想的神经退行性疾病治疗药物。因此，该文在此基础上就梓醇在神经退行性疾病的作用机制进行综述。