摘要:Krabbe病（KD）是一种罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病，其病因为半乳糖脑苷脂酶的功能不足，导致半乳糖基鞘氨醇等有毒代谢产物在中枢和周围神经系统中积聚，引起神经脱髓鞘病变。KD在不同年龄段的发病特征和临床表现不同，其中婴儿型起病年龄早，病情进展快，常导致早期死亡。成人型表现出极大异质性，易于漏诊和误诊，给临床管理带来巨大挑战。为协助临床医生在KD的诊断和治疗中做出合理的决策，综合考虑国内外相关研究和指南，制定了适合我国具体情况的KD诊疗中国专家共识，旨在提高我国对KD的诊疗水平。

摘要:伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病（MLC）是一种罕见的遗传性神经系统疾病，由常染色体隐性或显性方式遗传。MLC主要临床表现为婴儿期出现的大头畸形、运动发育迟缓、智能减退、癫痫及渐进性神经功能障碍等。目前，MLC的治疗缺乏特效药物，给家庭和社会带来巨大的负担。因此，开展对MLC携带者进行筛查，降低患儿出生率是防控关键。该专家共识的目的是指导对MLC携带者进行筛查，提供降低生育风险的遗传咨询和干预措施，为临床工作提供帮助，促进对MLC的规范化防控。

摘要:异染性脑白质营养不良（MLD）是一种常染色体隐性遗传疾病，表现为进行性加重的运动、感觉、认知等障碍，致残致死率高，目前尚无有效治疗。因此，开展孕前及孕早期夫妇携带者筛查，降低患儿出生率是防控关键。该临床实践指南目的在于发现携带MLD突变基因的高风险人群，及早为其提供减少生育风险的遗传咨询，促进MLD的规范化防控。

摘要:目的 探讨甘草酸二铵（DG）对颅脑损伤大鼠神经元活性、脑组织病理及YES关联蛋白1(YAP1）蛋白的研究。方法 将44只SD大鼠随机分为4组，每组11只，健康组、外伤组（颅脑外伤模型）、依达组（颅脑外伤模型给予依达拉奉干预）、甘草组（颅脑外伤模型给予DG干预）。采用Zea Longa法（5分）检测各组大鼠神经功能；用酶联免疫法测定血清白介素-6（IL-6）、IL-1β和肿瘤坏死因子-α（TNF-α）水平；采用HE染色观察脑组织神经细胞形态学变化；TUNEL法检测各组大鼠海马组织神经细胞凋亡；免疫印迹检测海马组织YAP1、磷酸化YAP1（p-YAP1）、大肿瘤抑制基因1(Lats1)及磷酸化Lats1（p-Lats1）蛋白表达水平。结果 与健康组相比，外伤组神经功能评分，IL-6、TNF-α、IL-1β，神经细胞凋亡、YAP1、p-YAP1、Lats1、p-Lats1均升高（P＜0.05）；与外伤组相比，依达组及甘草组以上指标均降低（P＜0.05），依达组和甘草组比较，以上指标差异无统计学意义（P＞0.05）；与健康组相比，外伤组大鼠海马组织结构紊乱，神经元数目减少，细胞核深染，细胞膜部分消失，依达组和甘草组神经元排列比外伤组整齐有序，肿胀程度减轻，细胞核较清晰。结论 甘草酸二铵对颅脑损伤的治疗具有一定积极作用，且与依达拉奉治疗相关相当，其机制可能与改善神经功能、调节炎症因子变化及相关蛋白表达相关。

摘要:目的 通过多中心回顾性研究探讨脑血运重建术及不同手术方式在预防脑卒中再发生及神经功能预后的疗效。方法 研究纳入了中南大学湘雅医院、常德市人民医院和湖南省儿童医院462例缺血型烟雾病患者的临床信息、影像学资料和随访资料，进行倾向性评分匹配后采用Kaplan-Meier曲线比较手术与保守治疗后卒中再发生的差异；多因素Cox回归分析筛选手术治疗的影响因素。结果 462例烟雾病患者平均随访时间为33.6个月，242例手术治疗和220例保守治疗患者中分别有31例（12.8%）和63例（28.6%）新发脑卒中，进行倾向性评分匹配后，185例手术治疗和185例保守治疗患者纳入进一步分析。Kaplan-Meier曲线分析显示两者新发脑卒中发生存在差异（P=0.018）；多因素Cox生存分析提示后循环受累（95% CI：2.343~11.375, P<0.001）和脑白质病变（95% CI：1.083~4.828, P=0.030）是手术后卒中再发的危险因素，两种手术方式（联合和间接血运重建术）在卒中再发生预防方面无统计学差异（P=0.777）。结论 与保守治疗相比，手术能降低缺血型烟雾病卒中再发生的风险和取得良好预后，不同手术方式对防止脑卒中再发生无差异。

摘要:目的 探讨G蛋白偶联受体30（GPR30）在大鼠蛛网膜下腔出血（SAH）早期脑损伤（EBI）过程中对神经炎症和血脑屏障（BBB）破坏的影响。方法 36只雄性大鼠随机分为6组（n = 6/组）：假手术（Sham）组，SAH（3 h、6 h、12 h、24 h、72 h）组。此外，72只大鼠随机分为4组（n = 18/组）：Sham组、SAH组、SAH联合过表达GPR30慢病毒阴性载体（SAH+Lv-NC）组、SAH联合过表达GPR30慢病毒载体（SAH+Lv-GPR30）组。通过血管内穿孔建立SAH模型，于SHA大鼠脑室内注射Lv-GPR30。通过神经学评分、脑组织含水量（BWC）检测、伊文思蓝（EBP）染色、苏木精和伊红（HE）染色来分析GPR30对EBI的影响；采用蛋白质印迹法（Western blotting）和实时荧光定量PCR（qRT-PCR）分析各种蛋白质和转录水平；通过酶联免疫吸附测定法（ELISA）分别测定肿瘤坏死因子α（TNF-α）、白细胞介素6（IL-6）、白细胞介素1β（IL-1β）、白细胞介素10（IL-10）水平。结果 SAH大鼠脑内注射Lv-GPR30后脑组织中GPR30的表达增加，并改善了大鼠神经功能、神经炎症、BBB破坏和脑水肿程度。过表达GPR30抑制SAH大鼠脑组织中基质金属蛋白肽酶9（MMP-9）和基质金属蛋白肽酶2（MMP-2）的表达，以及炎症因子TNF-α、IL-6、IL-1β表达水平，同时提高IL-10的表达水平。结论 GPR30能减轻SAH大鼠的神经炎症和BBB破坏。

摘要:目的 构建细胞外基质（ECM）相关基因预后模型，评价其预测胶质瘤患者预后的能力，探索基于该模型的胶质瘤免疫微环境特征。方法 基于肿瘤基因组图谱（TCGA）和基因型-组织表达（GTEx）数据库中胶质瘤以及正常脑组织数据，筛选获得差异基因（DEGs）；基于基因本体论（GO）数据库获取ECM相关基因，基于单因素Cox回归分析获取胶质瘤预后基因。将上述三部分取交集获得重叠候选基因，再经由Lasso分析获取最佳的4基因预后模型，并于TCGA以及中国脑胶质瘤图谱数据库（CGGA）中胶质瘤队列中进行生存分析和Cox回归分析。基于4基因预后模型以及TCGA患者预后数据构建预后列线图，并在CGGA胶质瘤队列中进行验证。最后，基于富集分析、免疫检查点分析以及免疫浸润分析探索4基因预后模型相关的免疫微环境特征。结果 22个重叠候选基因经由Lasso分析后获得最佳4基因预后模型，该模型的风险评分能够较好地预测TCGA以及CGGA胶质瘤患者的预后，并且是危险因素。细胞系验证实验中提示U251细胞系（人源胶质瘤细胞）最佳4基因表达均高于HA1800（人源星形胶质细胞），符合TCGA以及CGGA数据库分析结果。基于4基因预后模型构建的预后列线图同样具有较好地预测患者预后的能力。高风险组患者肿瘤组织内具有较高水平的M2型巨噬细胞浸润且免疫检查点相关分子（PD-L1，B7-H3，CTLA4，PD1，TIM3以及LAG3）高于低风险组。结论 ECM相关基因模型以及预后列线图均能够较好地预测胶质瘤患者的预后，高风险组患者具有抑制性免疫微环境特征，免疫检查点抑制剂可能是该类患者的潜在治疗方式。

摘要:目的 探讨采用阶梯式显微血管吻合训练方案的训练效果和意义。方法 选取72名来自各级医院且尚未进行过血管吻合操作训练的神经外科医生作为研究对象，分为对照组和实验组，各36人。选取288只健康雄性SD大鼠。实验组分3个阶段在手术显微镜下对大鼠行颈总动脉端端吻合术、颈总动脉端侧吻合术、股动脉-股静脉端侧吻合术训练。对照组分3个阶段均行大鼠股动脉-股静脉端侧吻合术的常规训练。两组每阶段每人完成1只大鼠。培训结束后两组均进行显微镜下颈总动脉端端吻合术考核，完成后检查并统计吻合时间（自放置阻断夹至松开阻断夹）、术后即时血管通畅率、术后24 h血管通畅率、术后大鼠存活率，并且进行分析比较。结果 考核中实验组有效完成实验大鼠29只，平均吻合时间为（45.20±4.79）min，术后即时血管通畅率为86.2%（25/29），术后24 h血管通畅率为82.8%（24/29），术后存活率为86.2%（25/29）。对照组有效完成实验大鼠30只，平均吻合时间为（42.60±4.26）min，术后即时血管通畅率为63.3%（19/30），术后24 h血管通畅率为56.7%(17/30)，术后存活率为60.0%（18/30）。两组间平均血管吻合时间、术后即时和24 h通畅率、术后存活率的差异有统计学意义（均P<0.05）。结论 “阶梯式显微血管吻合技术训练方法”从简单过渡到复杂、贴合临床工作实际要求，可以使受训者逐步掌握各种血管吻合技术、有效提升学员的技术水平，使其更接近临床水准。

摘要:目的 探讨脑小血管病对帕金森病（PD）患者认知、情感障碍的影响。方法 选取2021年9月至2022年10月在呼伦贝尔市人民医院神经内科住院及门诊就诊的PD患者131例作为研究对象，其中56例原发性PD患者为PD组，75例原发性PD合并脑小血管病（CSVD）为PD合并CSVD组。对患者的一般资料、相关量表及影像数据进行采集、分析。对比2组患者的认知和情感量表数据之间存在差异，以及脑小血管病的影像学负荷得分及各个类型与患者的认知和情感量表数据之间的相关性。结果 2组高血压病史、糖尿病病史、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白胆固醇、同型半胱氨酸、体位性低血压及简易智力状态检查量表（MMSE）、蒙特利尔认知评估量表（MOCA）、汉密尔顿焦虑量表（HAMA）、汉密尔顿抑郁量表（HAMD）、CSVD总负荷得分等指标比较，差异均具有统计学意义（P<0.05）。CSVD总负荷得分与PD合并CSVD组患者的TG呈显著正相关（P=0.044）。PD合并CSVD组患者的CSVD总负荷得分与患者的MMSE、MOCA认知得分呈明显负相关（P<0.01）；脑白质高信号（WMH）、脑微出血（CMB）、腔隙（LA）与患者的MMSE认知得分呈明显负相关（P<0.05）；WMH、LA与患者的MOCA认知得分呈明显负相关（P<0.05）。PD合并CSVD组患者的CSVD总负荷得分与患者的HAMA、HAMD情绪得分呈明显正相关（P<0.001）。WMH、周围血管间隙、CMB与患者的HAMA情绪得分呈明显正相关（P<0.05）；LA、CMB与患者的HAMD情绪得分呈明显正相关（P=0.005）。结论 CSVD总负荷得分可以客观评估CSVD严重程度对PD患者非运动症状的影响，为临床医生监测PD患者病情及后续管理PD患者提供一个新的方向。

摘要:目的 探讨血清S100β蛋白与脑源性神经营养因子（BDNF）-rs6265基因多态性的交互作用对神经阻滞治疗缺血性脑卒中后吞咽困难疗效的影响。方法 285例缺血性脑卒中后吞咽困难的患者接受神经阻滞治疗后，依据洼田饮水试验评价标准分为治疗有效组（226例）和治疗无效组（59例）。比较2组血清S100β蛋白、BDNF水平及BDNF-rs6265基因型和等位基因频率。分析BDNF-rs6265基因多态性与治疗无效的关系。比较不同基因型患者的临床特征。采用多因素Logistic回归分析神经阻滞治疗无效的影响因素。采用多因子降维法分析BDNF-rs6265 基因多态性分别与血清S100β蛋白、BDNF交互作用对神经阻滞治疗无效的影响。结果 2组患者年龄、美国国立卫生研究院卒中量表（NIHSS）评分、改良的巴塞尔指数（BI）评分、血清S100β蛋白、BDNF水平、BDNF-rs6265基因型差异具有统计学意义（P<0.05）。校正混杂变量后，CC型基因携带者治疗无效风险是TT基因型患者的1.762倍；CC型、CT型与TT型基因患者间的饮酒史、高血压、NIHSS评分、血清S100β蛋白、BDNF差异均具有统计学意义（P<0.05）。血清S100β蛋白≥0.44 pg/mL、BDNF<6.21 ng/ml、BDNF-rs6265携带C基因型是神经阻滞治疗无效的危险因素（P<0.05）。血清S100β蛋白及BDNF均与BDNF-rs6265 基因多态性存在交互作用。具有血清S100β蛋白及BDNF水平异常和BDNF-rs6265 基因多态性交互组合人群的神经阻滞治疗无效风险是非上述组合人群神经阻滞治疗无效风险的2.77倍。结论 血清S100β蛋白水平、BDNF-rs6265 基因多态性与缺血性脑卒中后吞咽困难患者神经阻滞治疗疗效相关，二者存在交互作用。

摘要:该文报道了1例患登革热脑炎的年轻女性患者。收集了患者的临床症状和体征、生化标志物、影像学表现、宏基因检测等资料，并查阅相关文献。该患者以“发热、头痛4 d，腹泻、呕吐3 d，全身抽搐伴意识障碍3 h”为主诉被陆军军医大学第一附属医院收入院。入院第2天脑脊液宏基因组学检测（RNA）结果显示，登革热病毒1型，且伴有降钙素原升高，明确了登革热脑炎的诊断。临床上遇到发热、头痛、腹泻、呕吐，伴随降钙素原水平升高的患者，应怀疑登革热脑炎，并进行登革热血清学检查和脑脊液登革热RNA检测。

摘要:该文报道了2例以周围性面瘫为主要表现的吉兰－巴雷综合征（GBS）变异型的患者。这2例患者均为以周围性面瘫起病，其中1例为双侧周围性面瘫，伴疼痛；另1例为左侧周围性面瘫合并头晕、思睡、食欲缺乏等。2例患者早期肌电图均未发现异常。1例存在脑脊液―蛋白细胞分离，另1例血清抗GQ1b抗体IgM（+）。诊断为GBS变异型。2例患者均给予静脉滴注人血免疫球蛋白，症状好转后出院。对以周围性面瘫起病的患者，需考虑是单纯的面神经炎还是以周围性面瘫起病的其他疾病，如GBS变异型等，以便正确诊治。

摘要:中性粒细胞作为肿瘤微环境的重要成员，广泛分布于循环系统中，而脑实质内的中性粒细胞可能更多地来源于颅骨和邻近的脊椎骨髓。最近的研究表明，中性粒细胞在与胶质瘤细胞接触后发生表型改变，并表现出多种功能，包括参与胶质瘤的恶性进展、免疫抑制和抗肿瘤作用。在早期阶段，中性粒细胞通过抗体依赖性细胞毒性机制对肿瘤细胞具有抑制作用。随着接触时间的延长，中性粒细胞抗肿瘤作用逐渐减弱，而促肿瘤作用逐渐增强。此外，中性粒细胞还通过各种因子和受体与其他免疫细胞相互作用，进一步促进胶质瘤增殖、侵袭、血管生成和免疫抑制。因此，针对中性粒细胞的靶向治疗可能成为新一代免疫疗法，并提高癌症治疗的疗效，这些策略主要涉及抑制中性粒细胞的招募、促进中性粒细胞的重编程和耗竭。该综述总结了中性粒细胞的起源、功能状态、免疫作用等研究，以及它对胶质瘤的影响及靶向治疗的前景。

摘要:颅脑外伤在小儿各类外伤中占据首位。去骨瓣减压术为神经外科常见减少颅内压的手术方式，颅骨缺失会导致患儿脑组织缺少颅骨保护，颅骨作为脑组织最直接的保护屏障，若缺损不及时修补会因体位、情绪和腹压等会导致脑组织在颅内发生移动，从而造成脑穿通性畸形、癫痫发作和脑变性萎缩等疾病。小儿有好动、依从性差、自我保护能力差等特点，更容易形成二次伤害。小儿处于生长发育期，缺乏颅骨的保护，颅脑容易受到二次伤害，还会影响患儿神经系统的正常发育，造成患儿智力低下，神经系统发育不完善等相关并发症，所以重建颅骨的完整对患儿的生长发育至关重要。未成熟硬脑膜对颅骨的发育和缺损修复有重要作用，2岁以下的儿童能够修复巨大的颅骨缺损，而成年人则缺乏这种内源性能力。幼龄动物骨缺损中骨形态发生蛋白2（BMP2）上调，表明BMP2在骨组织再生中具有重要作用。许多生物调节因子可调控BMP2的活性。该综述就BMP2在小儿颅骨缺损修复中的研究现状做总结。

摘要:随着人口老龄化，认知障碍患者逐渐增多。然而，目前的药物对这些疾病的治疗效果有限，因此预防或延缓相关疾病成为重要课题。有研究发现，饮食与老年人认知障碍密切相关。改善饮食或增加必需营养素可降低认知障碍发病率和减缓进展，但部分结果仍有争议。该综述总结了营养与饮食对老年人认知功能影响的研究现状，为防治认知障碍提供新思路。