摘要:目的 细胞周期蛋白依赖激酶抑制基因2A/B（CDKN2A/B） 纯合缺失在较低级别胶质瘤（2或3级）中罕见，新版WHO分类将其定为恶性度最高4级。该研究旨在系统报道CDKN2A/B纯合缺失在较低级别胶质瘤中的临床特点、预后及相关功能通路。方法 收集473例有CDKN2A/B纯合缺失、临床和预后信息的较低级别胶质瘤患者，对发生率、临床特点及预后统计分析；收集27例新鲜肿瘤标本（13例CDKN2A/B纯合缺失），通过Ki-67和CD31免疫组织化学分析细胞增殖和血管增生；在1 116例胶质瘤RNA测序数据中对CDKN2A/B纯合缺失的相关功能和通路进行分析。结果 CDKN2A/B纯合缺失在较低级别胶质瘤中发生率为7.2%（34/473），该缺失在年龄偏大、星形细胞瘤、3级、近全切及IDH野生型患者中发生率更高（均P<0.05）。在IDH突变型或野生型较低级别胶质瘤中，CDKN2A/B纯合缺失均与患者更短的总生存期和无进展生存期相关。缺失型标本Ki-67(P=0.045)和CD31(P=0.058)蛋白表达高于野生型。生物信息学显示CDKN2A/B纯合缺失激活DNA复制、修复和细胞周期等功能和通路。结论 CDKN2A/B纯合缺失与较低级别胶质瘤患者差的预后和恶性表型有关，该类患者临床应积极治疗。

摘要:目的 分析1991—2022年全球强迫症与立体定向神经外科治疗相关文献，了解强迫症立体定向神经外科治疗的相关科研现状和变化态势，为未来相关领域学术发展提供参考和建议。方法 通过检索Web of Science数据库获得强迫症的立体定向神经外科治疗在1991—2022年发表的相关文献，采用文献计量学的方法对文献的发文量变化情况和高频关键词进行可视化分析。结果 1991—2022年共发表相关论文141篇，且发文量呈增长趋势。在这141篇出版物中，超过半数的出版物为美国发表，远超其他国家。且在该研究中最多产的机构，前3名分别为美国的布朗大学、哈佛大学、佛罗里达大学。该领域研究热点集中在难治性强迫症、深部脑刺激、立体定向外科、囊切开术、抑郁、扣带回毁损术、特发性震颤、丘脑切割术、伏膈核。结论 未来该领域的研究可更多基于强迫症患者的实际需求，在保证治疗效果的同时，加强对治疗副作用及患者康复等方面的协同优化，防止患者因治疗后的人格改变等与社会剥离，帮助强迫症患者回归社会。

摘要:目的 研究Chiari畸形Ⅰ型（CM-Ⅰ）合并脊髓空洞症患者接受后颅窝减压合并小脑扁桃体切除术（PFDRT）的效果，探究影响患者预后的相关因素。方法 选择2016年1月—2022年2月郑州大学第一附属医院神经外科采用PFDRT治疗的成年CM-Ⅰ合并脊髓空洞症患者86例，分析患者手术前后的临床特征、影像学特征以及随访资料。使用芝加哥Chiari结局量表（CCOS）作为患者临床预后的评估指标，患者预后相关影响因素的分析则采用单因素及多因素Logistic回归。结果 该组临床治愈72例（83.72%），脊髓空洞完全消失12例（13.95%），脊髓空洞好转79例（91.86%）；术后发热14例（16.28%），枕下积液5例（5.81%）。术后患者影像学指标较术前均有显著改变（P＜0.001），大多数患者术后临床症状较术前改善明显（P＜0.05）。多因素Logistic回归分析均显示病程和小脑相关症状是患者临床治愈的危险因素，病程越长的患者预后越差，有小脑相关症状的患者预后较差。结论 PFDRT是治疗CM-Ⅰ合并脊髓空洞症患者的有效手段，长病程以及小脑相关症状均影响患者预后，对于有临床症状的CM-Ⅰ合并脊髓空洞症患者应该尽早治疗。

摘要:目的 分析和比较不同年龄段老年患者颅内前循环动脉瘤的显微外科手术治疗效果和安全性。方法 回顾性分析2018年3月—2020年12月在武汉大学中南医院神经外科接受显微外科手术治疗的95例老年颅内前循环动脉瘤患者，根据年龄大小将患者分为2组：低龄老人组（60~70岁）和中龄老人组（≥70岁）。收集这些患者的基本信息、病史和临床数据，包括格拉斯哥昏迷量表（GCS）评分、改良Fisher分级（mFisher）、格拉斯哥结局量表（GOS）评分和改良Rankin量表（mRS）评分。结果 共纳入95例老年患者，所有患者平均年龄为（67.9±4.3）岁。两组患者在性别、合并症、GCS评分、Fisher评分、动脉瘤部位、动脉瘤有无破裂、动脉瘤形态和患者的动脉瘤数目、动脉瘤大小等方面比较，差异无统计学意义（P>0.05）。两组均接受显微外科夹闭术。术后低龄老人组和中龄老人组手术相关并发症的发生率分别为12%和35%(P=0.015)，所有动脉瘤手术均达到影像学方面的完全闭塞。两组患者具有相似的GOS评分（P>0.999）和住院期间死亡率（P=0.512），且在随访期间的mRS评分也无统计学差异（P=0.677）。与中龄老人组相比，低龄老人组的住院费用更低（P=0.003）。两组患者随访期间影像学检查均未见动脉瘤复发。结论 对老年前循环动脉瘤患者，显微外科夹闭手术风险随着年龄的增长而增加；该术式对低龄老年患者是一种相对可行且相对安全的手术方式。

摘要:目的 分析淀粉样脑血管病（CAA）相关脑出血患者住院期间血肿增大的影响因素。方法 分析2016年7月—2023年7月江南大学附属医院收治于神经外科、神经内科、急诊科符合CAA纳入标准的患者242例，将其分为血肿增大组48例和血肿无增大组194例，对影响血肿增大的因素进行Logistic分析。结果 Logistic分析显示高龄（OR：1.064，95%CI：1.018-1.113，P=0.006）、高收缩压（OR：1.063，95%CI：1.015-1.113，P=0.009）、使用三七类药物（OR：5.078，95%CI：2.191-11.766，P＜0.001）、高血钙水平（OR：0.033，95%CI：0.005-0.202，P=0.033）是CAA相关脑出血患者住院期间血肿增大的影响因素。结论 CAA相关脑出血患者血肿增大的影响因素中高龄、高收缩压、使用三七类药物为危险因素，高血钙水平为保护因素。

摘要:目的 评估症状性颈动脉狭窄（SCS）患者颈动脉内膜剥脱术（CEA）后长、短期预后情况及影响因素。方法 分析首都医科大学三博脑科医院2014年1月—2019年12月经影像学检查确诊的79例SCS患者的临床资料，包括患者的既往病史、临床表现、实验室指标、影像学表现、治疗，以及术前、术后的改良Rankin量表（mRS）分级。分析术后3和24个月的预后改善情况。多因素Logistic回归分析影响因素，建立临床预测模型并对其进行准确性及预测效能评价。结果 SCS患者CEA术前、术后3个月、术后24个月的mRS分级分别为（1.78±1.10）、（1.32±1.37）和（0.89±1.25）。与术前相比，术后3和24个月均明显改善（P＜0.01）。多因素Logistic回归分析显示，CEA术后3个月，心肌梗死（OR=0.06，95%CI=0.01-0.32）和高脂血症（OR=0.13，95%CI=0.03-0.47）是影响因素。CEA术后24个月，心肌梗死（OR=0.09，95%CI=0.00-0.66）、高脂血症（OR=0.05，95%CI=0.00-0.29）和中性粒细胞/淋巴细胞比值（NLR）（OR=0.11，95%CI=0.02-0.50）是影响因素。通过构建的列线图来进行预测有较高的准确性及预测效能。结论 SCS患者CEA术后长、短期神经功能均较术前均有显著改善。心肌梗死、高脂血症是影响CEA术后短期预后的危险因素，心肌梗死、高脂血症、NLR是影响CEA术后长期预后的危险因素。NLR可预测SCS患者CEA术后的长期预后，术前低NLR（＜2.62）的患者预后更好。

摘要:目的 通过回顾脑梗死患者治疗前后的美国国立卫生研究院卒中量表（National Institute of Health Stroke Scale, NIHSS）评分变化，评估标准内科治疗联合丁苯酞干预下脑梗死位置与疗效的关系。方法 对2019年2月至2021年6月在云南省曲靖市第二人民医院接受住院治疗的207例前循环脑梗死患者进行回顾性研究。接受标准内科治疗联合丁苯酞的患者为观察组（127例），仅接受标准内科治疗的患者为对照组（80例）。依据脑梗死位置分为皮质区梗死和皮质下梗死。观察2组患者治疗前后的NIHSS评分结果，并比较治疗后2组患者不同位置脑梗死的预后情况。结果 2组患者治疗前后NIHSS评分差值比较，差异有统计学意义（P=0.011）。2组患者皮质区梗死治疗前后NIHSS评分差值比较，差异有统计学意义（P=0.004）；2组患者皮质下梗死治疗前后NIHSS评分差值比较，差异无统计学意义（P=0.625）。结论 标准内科治疗联合丁苯酞可更好地改善皮质区梗死功能。

摘要:目的 分析脑动脉狭窄伴或不伴未破裂颅内动脉瘤的患者临床特征的差异。方法 回顾性收集西安交通大学第二附属医院神经内科2018年1月至2019 年12月进行数字减影血管造影检查确诊的脑动脉狭窄患者的资料。根据患者是否伴未破裂颅内动脉瘤，分为病例组（伴未破裂颅内动脉瘤）和对照组（仅存在动脉狭窄），并对2组患者的临床特征进行比较。结果 共纳入了877例脑动脉狭窄患者，其中病例组76例（8.7%）。2组高血压病史、甘油三酯、高密度脂蛋白、颅内动脉狭窄等指标的比较差异具有统计学意义（P<0.05）。2组血管炎症指标（中性粒细胞/淋巴细胞比值、血小板/淋巴细胞比值、单核细胞/淋巴细胞比值、单核细胞与高密度脂蛋白比值）水平的比较差异无统计学意义（P>0.05）。病例组中动脉瘤平均大小为（3.18±1.66）mm，常位于颈内动脉，以狭窄后动脉瘤最多见。多因素Logistic回归分析显示高血压（P=0.014）和颅内动脉狭窄（P=0.028）是脑动脉狭窄患者中出现未破裂颅内动脉瘤的危险因素。结论 患有高血压的颅内动脉狭窄患者更容易出现未破裂颅内动脉瘤。较小且无症状的未破裂颅内动脉瘤不会引起显著的炎症反应。

摘要:目的 探讨Ⅰ型血小板结合蛋白基序的解聚蛋白样金属蛋白酶（a disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin type 1 motifs，ADAMTS）基因多态性与脑梗死体检患者颈动脉粥样硬化性斑块易损性及阿托伐他汀降脂疗效的相关性。方法 收集2016年1月至2019年1月河北医科大学第一医院收治的684例脑梗死体检患者的临床资料，根据颈动脉超声检查结果分为稳定斑块组（338例）和易损斑块组（346例）。比较2组患者的一般资料、生化检测指标、ADAMTS rs402007（G/C）位点基因型及等位基因频率。采用Logistic回归分析探讨颈动脉粥样硬化性斑块易损性的危险因素和ADAMTS基因多态性与危险因素在颈动脉粥样硬化性斑块易损性中的交互作用。比较不同基因型患者阿托伐他汀降脂疗效，分析不同基因型与阿托伐他汀疗效的相关性。结果 稳定斑块组和易损斑块组糖尿病比例及低密度脂蛋白胆固醇（low-density lipoprotein cholesterol，LDL-C）、总胆固醇（total cholesterol，TC）、同型半胱氨酸（homocysteine，HCY）、纤维蛋白原（fibrinogen，FIB）水平的比较差异有统计学意义（P<0.05）。2组患者间GG基因型与GC+CC基因型分布的比较差异有统计学意义（P<0.05）。糖尿病、LDL-C、HCY、FIB是影响颈动脉粥样硬化性斑块易损性的危险因素（P<0.05）。LDL-C与ADAMTS基因rs402007位点存在交互作用（P<0.05）。GG、GC、CC基因型组阿托伐他汀降脂治疗有效率分别为144例（82.29%）、209例（84.27%）、233例（89.27%）。各基因型患者阿托伐他汀治疗前后血脂水平比较差异有统计学意义（P<0.05）。稳定斑块组和易损斑块组治疗前、治疗后LDL-C水平，以及治疗后高密度脂蛋白胆固醇、甘油三酯、TC水平比较差异有统计学意义（P<0.05）。以GG基因型为参考，GC基因型与阿托伐他汀治疗的疗效无相关性（P>0.05），CC基因型与疗效有相关性（P<0.05）。结论 ADAMTS基因多态性与颈动脉粥样硬化性斑块易损性存在相关性，与阿托伐他汀的降脂疗效存在相关。

摘要:雷诺丁受体（ryanodine receptor, RyR）是存在于内质网/肌质网中的一种重要钙离子通道，在骨骼肌兴奋收缩偶联机制中起重要作用。RyR抗体阳性的重症肌无力（myasthenia gravis, MG）患者常合并胸腺瘤，对常规治疗不敏感，会导致延误临床早期识别及治疗。血清RyR抗体水平与患者临床症状的严重程度显著相关。该文就4例RyR抗体阳性MG患者的临床特点及治疗过程进行讨论并文献复习，旨在提高对RyR抗体阳性MG的认识及诊疗水平。

摘要:重症肌无力（myasthenia gravis, MG）是一种神经―肌肉接头传递功能障碍的自身免疫性疾病，以骨骼肌疲乏无力、活动后症状加重、晨轻暮重为主要特征。系统性硬化病（systemic sclerosis, SS）也属于自身免疫性疾病，常以雷诺现象为首发症状，并伴有皮肤肿胀及硬化、关节疼痛、肌无力和内脏器官受累等表现。局限皮肤型SS为SS的一个亚型，其皮肤病变主要局限于肘（膝）的远端，也可伴有颜面和颈部皮肤受累，病情进展较为缓慢。MG常合并甲状腺功能亢进、系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎和天疱疮等其他自身免疫性疾病，但MG合并SS临床上较为少见。该文报道1例MG合并SS的病例。该患者在确诊MG两年后出现颜面部及四肢皮肤变硬增厚、四肢末端遇冷变紫、胸闷等症状，其间未予特殊处理，后因症状加重入院。根据辅助检查结果结合临床表现诊断为局限皮肤型SS、MG、肺动脉高压和慢性心功能不全、肺部感染等，多次住院治疗。住院期间予氨甲蝶呤免疫抑制、醋酸泼尼松及溴吡斯的明抗肌无力、抗肺动脉高压、抗心力衰竭、抗感染等治疗，患者最终因感染性休克抢救无效死亡。该文总结了该患者的临床资料、病例特点等，并复习了相关文献资料，从MG和SS的发病机制、致病特点进行探讨，分析两者可能存在的联系及在诊疗过程中应注意的问题，以期为临床工作提供意见及参考。

摘要:造影剂脑病（contrast-induced encephalopathy, CIE）是一种罕见的急性且可逆的神经系统疾病，与动脉内注射碘化造影剂有关。该文收集了湖南省脑科医院进行脑血管介入术后出现的3例CIE患者。3例CIE患者中，2例出现精神症状，1例神志改变；3例患者均出现肢体乏力，1例肢体抽搐。3例影像学提示有新增梗死灶，1例有造影剂渗出，1例脑出血增多。对症治疗后，2例患者基本好转，1例患者有肢体无力后遗症。文献回顾发现，脑血管介入术后CIE的临床表现有精神行为异常、视力下降、偏瘫、失语等；影像学表现可能出现脑水肿、新发脑梗死、蛛网膜下腔高密度影和高信号影等，部分患者影像学无异常。经对症治疗后，大部分患者症状完全消失，少数患者有后遗症。

摘要:脑胶质瘤是中枢神经系统最常见的恶性肿瘤，其治疗以手术切除为主，但患者总体预后较差。微流控技术在脑胶质瘤治疗方面提供了研究方向，具有临床应用的可行性。该文对微流控技术在脑胶质瘤治疗方面包括脑胶质瘤药物筛选、外泌体及肿瘤微环境的基础研究新进展进行综述。

摘要:前庭神经鞘瘤是一种临床上较为常见的疾病，随着听力学筛查方案和神经影像学的发展，其诊出率有了很大提高，不少肿瘤在较小时即发现，有些甚至在无症状体检时发现。治疗方法已经发展到在切除肿瘤的同时应保留面神经功能并尽可能保留患侧有效听力。肿瘤直径＞3 cm应首选显微手术治疗，对于较小肿瘤者，尽管治疗选择可包括观察性影像学随访、放射治疗和显微手术治疗等，但主流观点认为尽早手术仍为首选。此外，随着对疾病发病机制的不断研究，未来生物靶向治疗可能是一种新兴的治疗选择。

摘要:创伤性脑损伤（TBI）的发病率呈逐年上升趋势。TBI患者面临的重要难题是继发脑水肿、脑脊液循环动力学改变、颅内高压，甚至脑肿胀引起脑膨出。因此探讨其有效的治疗方法显得尤为重要。其中对重型TBI患者的脑脊液引流管理仍然是一个有争议的话题。研究表明经腰大池脑脊液外引流可显著降低颅内压，可能在治疗TBI导致的颅内高压患者中发挥作用。

摘要:血管性认知障碍（vascular cognitive impairment, VCI）是指由脑血管病危险因素引起，包含从轻度认知障碍到痴呆的一大类综合征，其临床表现形式多样，早期具有隐匿性。临床广泛应用神经心理学量表（如蒙特利尔认知评估量表、简易精神状态检查量表等）作为评估VCI的证据，但存在特异性及敏感性较低、主观性偏差等局限。定量脑电图（quantitative electroencephalography, QEEG）是近年来应用于临床的一种新技术，以其无创、可量化、实时监控的特点被研究者所重视。越来越多的证据表明，QEEG特异性量化指标对VCI的早期诊断有所帮助。目前，常用的QEEG量化指标主要包括相对功率值、慢波化比率、成对衍生脑对称指数、EEG相干系数、Lemple-Ziv复杂度、P300等。轻度认知障碍是VCI的早期阶段，轻度认知障碍患者QEEG特异性改变主要以慢波功率和θ波与β波比值升高、P300潜伏期延长及波幅减低等为主要特点。脑小血管病是VCI常见的亚型之一，临床症状隐匿且进程缓慢，常容易被患者及医务人员忽视。其相关电生理研究报道相对较少，目前认为EEG背景变化的同时出现大量异常尖波可提示脑小血管病认知障碍加重。卒中后认知障碍是由卒中事件触发的VCI。有研究发现，δ波、θ波、β波、δ波与α波比值R和δ波与θ波比值均对识别卒中后认知障碍有一定的意义。此外，应用QEEG技术还可准确地将VCI与其他认知障碍（如路易体痴呆、阿尔茨海默病等）进行鉴别，也可用于药物或其他干预措施对VCI患者治疗前后的疗效评价。因此，QEEG分析技术作为新的一种补充或替代性手段，为追踪VCI的进展轨迹、鉴别各种认知障碍和协助制定治疗方案提供了全新的方向和思路。

摘要:卒中预警综合征（stroke warning syndrome, SWS）是一种特殊类型的短暂性脑缺血发作（transient ischemic attack, TIA），占所有TIA的1.5%～8.5%。SWS临床表现为反复、刻板的一侧面部、上肢和/或下肢的感觉和/或运动功能缺损，但无皮质受损表现。根据受累部位不同，SWS可以分为内囊预警综合征、脑桥预警综合征和胼胝体预警综合征。SWS常见的危险因素包括高血压、糖尿病、吸烟和高脂血症。目前认为SWS可能的发病机制是脑小血管病、动脉粥样硬化、动脉到动脉的栓塞、血流动力学不稳定和缺血病灶周围去极化等。SWS进展成脑梗死的风险很高，并且缺乏公认有效的治疗方法。时间窗内就诊的SWS患者给予静脉溶栓（intravenous thrombolysis, IVT）治疗可能会改善患者的预后，并且IVT治疗SWS是安全的，尚未见IVT引起SWS患者出血转化的文献报道。超时间窗就诊的SWS患者及时给予双联抗血小板治疗可能可以有效终止缺血发作。SWS进展成脑梗死的比例为60%~100%。虽然SWS患者发生脑梗死风险很高，但大多数神经功能恢复良好，且很少复发。该文系统总结了SWS的流行病学、临床特点、可能的发病机制，以及治疗和预后，旨在提高临床医生对该病的认识，以便更好地诊治该类患者。

摘要:原发性家族性脑钙化症是一种罕见的具有临床和遗传异质性的神经变性疾病，其临床特点为双侧基底节区钙化。该病发病年龄范围广，临床表现复杂多样。目前该病已发现至少7种致病基因，包括SLC20A2基因、PDGFRB基因、PDGFB基因、XPR1基因、MYORG基因、JAM2基因和CMPK2基因，但具体发病机制仍不清。该文就近年来有关该病的分子遗传学研究进展进行了综述，以期有助于该病的鉴别与诊断。