摘要:目的 探究着丝粒蛋白F（CENPF）在脑胶质瘤中的表达及预后分析。方法 通过对癌症基因组图谱（TCGA）和中国脑胶质瘤图谱（CGGA）数据库进行生物信息分析，比较CENPF在低级别胶质瘤（LGG）、胶质母细胞瘤（GBM）和癌旁组织中的表达差异以及与患者预后之间的关系，并在数据库中对CENPF mRNA与P53、Ki-67以及IDH-1分型进行相关性分析。采用实时荧光定量PCR（qRT-PCR）法检测CENPF mRNA表达水平，免疫组织化学法和Western blotting法检测癌旁组织和不同级别胶质瘤组织中CENPF表达水平。多因素COX分析CENPF与临床病理参数及患者预后的关系，并绘制Kaplan‐Meier生存曲线。利用TCGA数据库对CENPF进行KEGG富集分析，探索该基因在胶质瘤中发展中可能参与的信号通路。结果 CENPF表达水平与胶质瘤WHO分级呈正相关，且CENPF高表达的胶质瘤患者生存时间短于低表达患者。数据库相关性分析显示CENPF mRNA与P53、Ki-67以及IDH-1野生型呈正相关。qRT-PCR实验结果表明CENPF mRNA在胶质瘤组织中表达增高，免疫组织化学和Western blotting实验结果表明CENPF表达与WHO等级呈正相关。临床病理参数分析表明在胶质瘤组织中CENPF表达情况与胶质瘤WHO分级（P=0.002）、P53（P=0.016）、Ki-67（P<0.001）表达有关。多因素COX分析显示WHO分级（P<0.001）、CENPF表达（P=0.008）、P53（P=0.003）和Ki-67（P=0.006）表达为胶质瘤患者预后不良的危险因素。Kaplan‐Meier生存曲线表明CENPF高表达的胶质瘤患者生存时间短于低表达患者（P<0.0001）。KEGG富集分析显示CENPF在参与细胞周期、DNA复制、WNT/beta-catenin、mTORC1等通路中具有显著富集。结论 CENPF在胶质瘤组织中表达增高，其表达与WHO分级、Ki-67以及P53分型相关；CENPF可作为判断胶质瘤患者预后的生物标志物。

摘要:目的 探讨颅底硬膜缝合技术在内镜经鼻蝶入路切除鞍区肿瘤后颅底重建中的可行性和可靠性。方法 分析安徽医科大学第一附属医院2019年1月—2021年7月在内镜下经鼻蝶入路切除鞍区肿瘤后采用颅底硬膜缝合技术处理的28例患者临床资料，并进行相关文献复习。结果 28例患者均存在术中脑脊液漏（CSFL），参照Esposito分级法，术中发生1级CSFL 14例，2级CSFL 10例，3级CSFL 4例。术中均采用了硬膜缝合技术修补鞍底，27例患者一期颅底重建成功，无术后CSFL发生，1例Rathkes囊肿患者术后出现CSFL，再次接受内镜下CSFL修补术，术后未再出现CSFL。结论 颅底缝合硬膜，可以对颅底产生较大的支撑力，重建效果确切，值得临床应用。

摘要:目的 分析脑创伤患者预后的影响因素及其与术前凝血酶-抗凝血酶（TAT）复合物的相关性。方法 分析2019年1月—2021年1月在漯河市中心医院进行治疗的70例颅脑创伤患者，依据术后30 d内患者是否死亡将其分为生存组（n=48）和死亡组（n=22），分析颅脑创伤患者死亡的影响因素，并分析术前TAT复合物水平与各影响因素的相关性及术前TAT复合物水平对颅脑创伤患者死亡的预测价值。结果 年龄大于等于60岁、受伤至手术时间小于10 h、入院格拉斯哥昏迷量表（GCS）评分小于5分、术前TAT复合物大于100 ng/mL、空腹血糖（FBG）大于10 mmol/L、手术时间≥大于等于3 h为颅脑创伤患者死亡的危险因素（P＜0.05）。术前TAT复合物水平与患者年龄、FBG水平和手术时间均呈正相关（P<0.05），与受伤至手术时间、入院GCS评分均呈负相关（P<0.05）。术前TAT复合物水平对颅脑创伤患者死亡的受试者工作特征曲线下面积（AUC）为0.79，95％CI为0.723~0913，P<0.001，敏感度为80.32％，特异度为74.06％，最佳截断值为100 ng/mL，具有较佳的预测价值。结论 TAT复合物水平为颅脑创伤患者死亡的影响因素，且与其他一些影响因素存在相关性，对颅脑创伤患者死亡有较佳的预测价值。

摘要:目的 探讨经纵裂-胼胝体-脉络膜裂入路显微手术切除松果体区病变的可行性、疗效及优缺点。方法 分析湘雅医院神经外科2010年7月—2018年12月收治的159例经纵裂-胼胝体-脉络膜裂入路行显微手术治疗松果体区病变患者的资料，统计患者一般情况、主要症状、病变切除程度、病变病理性质、术后并发症、术后生存时间等情况，分析患者的疗效。结果 159例患者中，143例病变得到全切，10例次全切，6例大部分切除。2例患者围手术期间分别因丘脑下部损伤、呼吸循环衰竭死亡。2例患者术后出现硬膜外血肿，清除血肿后缓解。4例患者出现慢性硬膜下积液，行钻孔引流术后无效，行硬膜下积液腹腔分流后缓解。16例患者术后出现脑积水，2例行内镜下三脑室底造瘘后缓解，14例行脑室腹腔分流术后缓解。患者随访6个月~9年，5年生存率81.3%。结论 患者总体疗效较好，经纵裂-胼胝体-脉络膜裂入路是一种安全有效切除松果体区肿瘤的手术路径。

摘要:目的 分析原发性自身免疫性小脑性共济失调（PACA）的临床特征，为对该类疾病的诊断及治疗提供经验。方法 收集2018年1月至2023年1月中南大学湘雅三医院收治的PACA患者，回顾性分析患者的临床表现、实验室检查、影像学资料等。结果 共纳入6例患者，其中男3例，女3例；中位年龄54岁。6例患者急性或亚急性起病，以步态不稳为主要症状，无前驱感染史；脑脊液常规、生化、细胞学和颅脑磁共振成像（MRI）检查基本正常；脑脊液自身免疫性小脑性共济失调抗体和血副肿瘤综合征抗体均为阴性；4例结缔组织病相关指标异常。6例患者中，4例患者接受免疫球蛋白治疗，其中2例合并激素治疗，1例合并激素及环磷酰胺治疗。6例患者经治疗后，步态不稳均有不同程度缓解，接受免疫或激素治疗患者的症状缓解明显。结论 PACA是一种免疫介导的，但未发现明确病因或特定神经元抗体的自身免疫性疾病；临床表现以共济失调为主；脑脊液及影像学检查大致正常；免疫治疗对多数患者是有效的。

摘要:目的 探讨髓鞘寡突胶质细胞糖蛋白（MOG）抗体相关疾病患者的临床特点、辅助检查、治疗及预后情况。方法 收集2019年1月至2021年1月在中南大学湘雅医院神经内科住院的24例MOG抗体相关疾病患者的临床资料，并进行回顾性分析。结果 24例患者中，男性13例，女性11例；平均年龄（31.4±14.9）岁。脑炎为最常见的表现形式（11/24），其中皮质脑炎10例；其次为急性播散性脑脊髓炎（6/24）、横贯性脊髓炎（3/24）、视神经炎（2/24）、视神经脊髓炎（2/24）。临床表现多样，头痛发热为皮质脑炎型患者最常见症状。24例患者中，9例脑脊液压力升高（190～380 mmH₂O）；9例白细胞计数升高（18～1 800/mm³），以单个核细胞为主；9例脑脊液蛋白升高（0.46～1.92 g/L）。所有患者血MOG抗体均为阳性，其中有6例患者脑脊液MOG抗体阳性，1例患者合并血清和脑脊液抗N-甲基-D-天冬氨酸受体（NMDAR）抗体阳性。所有患者进行了颅脑磁共振成像（MRI）检查，21例发现有颅内病变，部位累及皮质、基底节、丘脑、脑干、小脑、脑膜、视神经、颈髓和胸髓等，表现为长T1长T2异常信号，FLAIR明显高信号，DWI等信号或高信号，ADC等信号或低信号，增强后可见点线、斑片状强化或无强化。12例患者进行了脊髓MRI检查，其中有8例患者脊髓受累，病变主要位于颈髓和胸髓，常累及2个以上节段。24例患者中，除2例拒绝采用免疫治疗外，其余22例采用了激素和／或血浆置换、人免疫球蛋白治疗。除3例患者失访外，对其余21例患者进行了3～24个月的随访，15例患者预后良好，未遗留明显神经功能障碍；3例患者在激素减量过程中出现复发；3例患者遗留部分症状。结论 MOG抗体相关疾病的临床异质性大，应重视皮质脑炎型MOG抗体脑炎的诊断；脑脊液多为炎症改变，可见颅内压明显增高或白细胞数显著升高，注意与颅内感染性病变鉴别；血清MOG抗体阳性率高于脑脊液，偶可合并其他自身免疫性抗体阳性；大多数患者对免疫治疗敏感，预后良好。

摘要:目的 探讨雌激素对实验性变态反应性脑脊髓炎（EAE）大鼠的保护作用及其与黏附分子CD44的关系。方法 将40只大鼠随机分为4个组：正常对照组、EAE组、大小剂量雌激素治疗组，每组10只。观察大鼠发病情况及脑组织病理变化，并采用免疫组织化学法检测各组大鼠脑组织CD44的含量。结果 EAE组及大小剂量雌激素治疗组大鼠均有不同程度的发病，但大小剂量雌激素治疗组EAE临床症状均较EAE组轻。免疫组织化学显示，EAE组及大小剂量雌激素治疗组大鼠中枢神经系统（CNS）白质及灰白质交界处可见不同程度的CD44阳性细胞表达。图像分析结果显示，与EAE组比较，大小剂量雌激素治疗组CNS白质CD44表达水平均明显降低（P<0.01）；与小剂量雌激素治疗组比较，大剂量雌激素治疗组CNS白质的CD44表达水平显著降低（P<0.01）。结论 多发性硬化动物模型EAE大鼠中存在黏附分子CD44的高表达，雌激素可能通过抑制黏附分子CD44的表达而发挥对EAE大鼠的保护作用。

摘要:目的 应用多普勒彩色超声诊断仪评估老年急性缺血性脑卒中（AIS）患者颈动脉斑块检出情况，总结斑块发生的高危因素，并分析其与AIS复发的相关性。方法 以2020年1月至2020年6月于常州市第一人民医院神经内科和老年医学科住院的首次发生AIS，并且72 h内入院的老年患者236例为研究对象。依据颈动脉超声检查结果分为颈动脉斑块组（199例）和无颈动脉斑块组（37例）。收集并分析2组患者的临床资料及随访1.5年后脑卒中复发情况。结果 老年AIS患者颈动脉斑块检出率为84.3%。60~69岁、70~79岁及≥80岁患者颈动脉斑块检出率分别为74.7%、86.9%、96.0%，随着年龄增长颈动脉斑块检出率逐渐增加。颈动脉斑块组女性、高血压史和糖尿病史的比例明显高于无斑块组（均P<0.05）。颈动脉斑块组与无颈动脉斑块组脑卒中复发事件发生率比较，差异有统计学意义（P<0.05）。多因素Logistic回归分析结果显示，年龄（OR=1.070，95%CI：1.02~1.122，P=0.005）、糖尿病史（OR=2.262，95%CI：1.055~4.850，P=0.036）、颈动脉斑块（OR=8.128，95%CI：1.077~61.348，P=0.042）是AIS复发的独立影响因素。结论 老年AIS患者颈动脉斑块检出率高。年龄、性别、高血压史、糖尿病史是颈动脉粥样硬化的危险因素。年龄、糖尿病史、颈动脉斑块与脑卒中复发事件发生相关。

摘要:目的 探讨磁共振成像（MRI）液体衰减反转恢复（FLAIR）高信号血管征（HVS）对大脑中动脉（MCA）急性脑梗死患者静脉溶栓治疗的预后评估。 方法 选取60例静脉溶栓前进行了多模态MRI检查的急性脑梗死患者，回顾性分析其临床和影像学资料。将患者分为A组（HVS阳性，25例）和B组（HVS阴性，35例）。比较两组间临床和影像学特征及其预后情况。 结果 两组间发病至MRI检查时间、MRI检查至静脉溶栓时间及出血转化率的比较差异均无统计学意义（P>0.05）。入院时A组美国国立卫生研究院卒中量表（NIHSS）评分高于B组[（14.14±3.57） 分 vs （10.00±3.43） 分，P<0.001]。A组较B组近端大血管闭塞更多见（84.0% vs 14.3%，P<0.001）。A组溶栓治疗后3个月随访的改良Rankin评分高于B组[（2.80±0.87） 分vs （1.94±0.97） 分，P=0.001]。 结论 HVS阳性的急性脑梗死患者静脉溶栓后3个月预后不佳，近端大血管闭塞与HVS的出现有密切相关性，HSV阳性提示静脉溶栓预后较差。

摘要:目的 分析散发成年型神经元核内包涵体病（NIID）患者的临床表型、影像特点及皮肤病理改变。方法 回顾性分析2018年3月至2021年3月就诊于北京大学人民医院的7例经NOTCH2NLC基因检测确诊的成年型NIID患者的临床、影像学及皮肤病理特点。结果 该组患者起病年龄33～73岁，平均（54.43±15.47）岁。主要临床表现除认知功能障碍、发作性脑病等核心症状外，前期发生恶心、呕吐及腹痛、腹泻等消化道症状比较突出。7例患者中，有5例患者颅脑磁共振成像显示弥散加权成像皮髓质交界区呈异常高信号。7例患者均被发现NOTCH2NLC基因非编码区中存在GGC异常重复扩增，重复扩增次数为93～177次。皮肤活检可见汗腺导管的上皮细胞和成纤维细胞中有酸性核内包涵体。免疫组织化学染色显示为p62阳性；电镜下呈不具膜结构的细丝状物质。结论 散发成年型NIID具有高度临床异质性，皮肤病理检查和基因检测是明确诊断的必要手段。

摘要:脑膜癌病（MC）是指恶性肿瘤播散或浸润软脑（脊）膜、蛛网膜下腔，而脑实质不受累的一类疾病，为中枢神经系统转移瘤的少见类型，在实体瘤患者中发生率极低。MC起病隐袭，症状复杂无特异性，患者可呈头痛、意识改变及多种神经功能缺损表现，对于原发灶不明而以脑病为首发症状者，极易误诊、漏诊。现就1例以脑膜转移为首发表现、原发灶为结肠腺癌患者的临床资料进行分析，旨在提高对此病的警惕和认识。

摘要:原发性胼胝体变性是一种罕见的以胼胝体受累为主的脱髓鞘和继发坏死的病变，其病因及发病机制尚不明确。该病主要见于中年男性，通常与长期大量酗酒或营养不良相关，其缺乏特异的诊断标准，容易漏诊及误诊。该文报道了1例非酒精中毒引起的亚急性原发性胼胝体变性患者。该例患者亚急性起病，有糖尿病病史，无饮酒史，主要临床表现为肢体乏力、进行性认知功能下降、行为异常及轻度意识障碍。颅脑磁共振成像示：胼胝体呈膨胀性改变，其内可见多发片状异常信号灶；液体抑制反转恢复序列呈高信号，弥散加权成像序列呈高信号，表观弥散系数序列呈低信号；以上病灶呈双侧对称性分布，累及胼胝体膝部、体部及压部。在给予补充大剂量维生素B₁、维生素B₁₂，控制血糖后，患者症状明显好转，神志清醒，言语较前流利，认知功能较前明显好转，肢体肌力基本正常。复查颅脑磁共振成像示：胼胝体对称性异常信号灶较前明显减少。该文旨在通过报道1例非酒精中毒性原发性胼胝体变性的病例，并复习该类疾病相关的国内外文献，探讨MBD的病因、发病机制、影像学表现、临床特点、诊断、鉴别诊断及治疗方法的研究进展。

摘要:胶质母细胞瘤是人类中枢神经系统肿瘤中恶性程度最高、预后最差的一类肿瘤，尽管目前对于胶质母细胞瘤可采取手术、辅助放射、化学药物等治疗方式，其预后仍然较差。新的起源学说认为胶质母细胞瘤中的胶质瘤干细胞可能起源于脑室下区，并且与该区的神经干细胞相关。而这种具有干细胞特性的肿瘤细胞与其他干细胞一样，拥有极强的DNA损伤修复能力，并且可以通过这种DNA损伤修复作用来增强肿瘤对于放射治疗的顽固抗性。该文探讨通过抑制DNA损伤修复的关键酶来拮抗胶质母细胞瘤的放疗抗性，提高患者预后的可能性。

摘要:蛋白质的糖基化修饰是一种十分常见的翻译后修饰，影响着超过一半已知真核生物蛋白质的功能。蛋白质异常糖基化是恶性肿瘤的普遍特征，蛋白质异常糖基化往往会通过糖蛋白的基因突变、核苷酸糖供体的变化、糖基转移酶的表达或定位的异常等多种方式导致糖脂和糖蛋白在结构和含量上异常，进而导致蛋白质的功能异常，有助于促进肿瘤的恶性进展。由于胶质瘤的恶性度高，预后差，因此临床急需寻找胶质瘤恶性进展中的关键分子事件。众多的研究发现蛋白质异常糖基化在胶质瘤的发生、发展及不良预后中起着至关重要的作用，同时与胶质瘤相关的糖基化在早期诊断和治疗中也被广泛研究。该综述主要介绍与胶质瘤相关的N-连接糖基化，O-连接糖基化，糖基磷脂酰肌醇（GPI）锚定这3种糖基化形式，阐述其发生机制以及具体作用机制，并探讨异常糖基化在检测和治疗胶质瘤中的临床潜力，以期为解决胶质瘤预后差的现状提供理论基础。

摘要:胶质瘤是一种恶性程度高、浸润性生长的颅内原发性肿瘤。肿瘤的侵袭和转移是导致患者预后差的主要原因。上皮细胞-间质细胞转换(EMT)是胶质瘤细胞获得高度迁移和侵入表型特征的关键过程。EMT是一个进化上保守的细胞发育程序，和致癌效应密切相关。该文就EMT与胶质瘤侵袭迁移相关作用机制和靶向治疗进行综述，为胶质瘤的诊疗研究提供理论依据。

摘要:NOD样受体热蛋白结构域相关蛋白3（NLRP3）炎性小体是一种多蛋白复合物，可导致有活性的胱天蛋白酶1（caspase-1）的形成，以及白细胞介素（IL）-1β、IL-18等炎症因子的成熟和释放。研究表明，NLRP3炎性小体在多种中枢神经系统（CNS）疾病的发病机制中扮演着重要角色。该文围绕NLRP3炎性小体的结构特征、表达分布、激活及作用机制进行综述，并阐述其在常见CNS疾病中发挥的作用，以期为CNS疾病的防治提供新的研究思路。

摘要:阿尔茨海默病（AD）是65岁及以上老年人最常见的慢性神经退行性疾病，发病率随年龄增长而上升。AD患者主要表现为失语、失认等认知功能障碍及行为异常等精神症状，给患者家庭带来极大的心理和经济负担。AD累及多个系统，病因复杂，病理机制尚不完全明确，且目前尚无治疗AD的特效药，只能延缓其病情进展。通过检索国内外文献，可以发现AD的病理生理学基础主要是β淀粉样蛋白（Aβ）异常沉积、tau蛋白的异常磷酸化、乙酰胆碱含量活性降低、谷氨酸毒性反应、自噬作用、炎症反应及一些血管性疾病等。目前美国食品药品监督管理局（FDA）批准用于临床的5种药物为他克林、多奈哌齐、卡巴拉汀、加兰他敏（乙酰胆碱酯酶抑制剂）、美金刚（Ｎ-甲基-Ｄ-天冬氨酸受体拮抗剂）。该文对这5种药物的作用机理、适应证、临床用药方式、不良反应进行了简要的描述。另外，该文重点介绍了一些进入临床试验的新药，这些药物针对的是Aβ沉积过多和tau蛋白异常磷酸化这一病理变化，其主要机制是以减少Aβ的生成、防止其沉积、加速清除及稳定微管、防止tau聚集和加速tau清除。但大多治疗药物研究试验并不理想，因临床不良反应过多或疗效不佳而终止试验，如LY2811376、verubecestat等；还有一些药物尚在二期或三期试验中，如azeliragon、gosuranemab等。该文旨在通过文献综述，梳理AD发生发展中可能的病理生理学机制，目前已有的临床治疗药物，正在研发药物所遇到的瓶颈，以及未来药物研发可能的作用靶点和治疗策略，以期为今后AD的药物治疗提供新思路、新方法。