摘要:为了研究腓骨肌萎缩症(CMT)的临床、电生理以及基因突变的特点，该研究收集2个家系先证者以及发病亲属的临床资料、电生理资料、全血和DNA，进行家系分析及CMT相关基因检测。结果发现家系1为常染色体显性遗传，患者MLPA检测提示PMP22基因的重复扩增。基因测序未发现患者携带CMT其他相关基因的突变。进一步在患者的3个患病的亲属中发现携带PMP22基因的重复扩增，并且未发现其未患病的叔叔携带该突变。家系2为常染色体隐性遗传，先证者携带SH3TC2基因的c.730C>T p.Q244X和c.432C>G p.Y144X两个杂合突变。患者的父母，则分别携带上述两个突变。因此，家系1诊断为CMT1A型，家系2诊断为CMT4C型，临床实践中应注意基因和表型的联系。

摘要:回顾性分析2017年1月1日至2020年6月30日该院确诊为免疫介导性坏死性肌病患者14例，总结并分析其临床特征、肌肉病理及肌炎抗体谱等。14例患者多为中年发病，女性多见，急性或亚急性病程。临床表现主要为肌无力，可累及四肢近端肌肉、颈屈肌、咀嚼肌；可伴有皮疹、口腔溃疡、口干、眼干、间质性肺病等多系统受累。肌酸激酶中重度升高。肌电图表现为肌源性损害。肌炎抗体检测主要为抗信号识别颗粒抗体和抗3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶抗体阳性。肌肉病理表现为弥漫或散在分布的肌纤维坏死、吞噬和再生现象，无或少量炎症细胞浸润。免疫组织化学染色可见CD68⁺巨噬细胞浸润为主。免疫介导性坏死性肌病的临床表现复杂，可累及多个系统，需要多学科联合诊治。除了常规辅助检查外，肌炎抗体谱检测在该病中非常重要，有利于诊断。

摘要:目的 探讨帕金森病患者血清胱抑素C(CysC)、同型半胱氨酸(Hcy)水平及其对伴发脑白质病变的评估作用。方法 回顾性分析2017年12月至2019年12月该院收治的124例帕金森病患者（研究组）和115例在该院进行体检的健康志愿者（对照组）的资料。结果 研究组血清CysC、Hcy水平分别为(1.37±0.25)mg/L、(0.89±0.14)μmol/L，均高于对照组的(20.54±3.21)mg/L、(14.89±2.18)μmol/L，差异有统计学意义(P<0.05)。研究组患者中有35例伴发脑白质病变，发生率为28.23%；研究组中伴发脑白质病变者的血清CysC、Hcy水平分别为(1.58±0.29)mg/L、(23.32±3.58)μmol/L，高于无伴发脑白质病变者的(1.29±0.22)mg/L、(19.45±3.12)μmol/L，差异有统计学意义(P<0.05)。年龄、帕金森病病程、高血压病、糖尿病、血清CysC、Hcy均是研究组伴发脑白质病变的危险因素(P<0.05)。血清CysC、Hcy水平评估伴发脑白质病变的Cut-off值分别为1.25 mg/L、21.02 μmol/L，二者联合评估帕金森病伴发脑白质病变的灵敏度、AUC分别为100.00%、0.953，均高于单独指标评估(P<0.05)。结论 帕金森病患者血清CysC、Hcy水平偏高，伴发脑白质病变的风险高；血清CysC、Hcy与年龄、帕金森病病程、高血压病、糖尿病等均是其影响因素；血清CysC、Hcy水平联合评估帕金森病伴发脑白质病变的效能高。

摘要:目的 该研究旨在评估血管内治疗与传统抗凝治疗颅内静脉窦血栓形成(CVST)的临床效果及患者的获益情况，为临床工作提供参考依据，达到规范诊疗的目的。方法 回顾性收集2017年1月至2020年9月该院收治的CVST患者，对其进行出院后3个月至46个月的电话随访，最终纳入115例CVST患者，75例在抗凝治疗的基础上接受了血管内治疗，另40例仅接受单纯抗凝治疗。分析不同治疗方法的临床治疗效果与患者获益情况。结果 两组治疗均可以明显改善患者预后情况，差异有统计学意义(P<0.001)。接受血管内治疗预后良好（mRS=0~2分）的患者(96.0%)多于接受单纯抗凝治疗的患者(87.5%)，但差异无统计学意义(P>0.05)；接受血管内治疗完全恢复（mRS=0分）的患者(78.7%)与抗凝治疗完全恢复的患者(77.5%)比较，差异无统计学意义(P>0.05)。将一般临床资料中有统计学意义的指标及已被证实影响预后的因素作为协变量进行调整，仍未发现不同的治疗方法与预后良好（mRS=0~2分）、完全恢复（mRS=0)有关，P均>0.05。血管内治疗住院中位费用44 616.83元，单纯抗凝治疗住院中位费用19 328.02元，差异有统计学意义(P<0.001)。血管内联合治疗住院中位时间16 d，抗凝治疗住院中位时间15 d，差异无统计学意义(P>0.05)。结论 血管内治疗与抗凝治疗均能显著改善患者的预后，但两者差异无统计学意义。血管内治疗住院费用高于单纯抗凝治疗。血管内治疗与单纯抗凝治疗相比，没有减少住院时间。

摘要:目的 探讨基于多模CT的区域软脑膜侧支评估(rLMC)与急性缺血性卒中梗死体积及出血转化的相关性及其应用价值。方法 回顾性分析2019年10月至2020年10月该院首次发病≤6 h的急性大血管闭塞性缺血性脑卒中患者，颅脑CT排除出血性病变，采用rLMC分级，分为2个区域：大脑前动脉(ACA)－大脑中动脉(MCA)区和大脑后动脉(PCA)－MCA区。软脑膜动脉分级应用6分量表，CTA侧支评分为两个区域的总分(0~10分)。入院3 d内在头颅MR常规序列基础上加做DWI序列，明确梗死体积、是否合并出血转化。入院后10~14 d或患者病情加重时复查常规CT，了解是否有出血性转化。结果 不同rLMC分级评分组卒中家族史、冠心病史、入院时NIHSS评分、空腹血糖比较，差异有统计学意义(P<0.05)。rLMC分级评分与脑梗死体积呈显著负相关(γ=-0.735, P<0.001)。不同rLMC分级评分组在梗死体积、症状性颅内出血(sICH)发生率和颅内高密度灶(PCHDs)发生率比较，差异有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归分析提示卒中家族史、血糖、入院时NIHSS评分是软脑膜侧支循环的影响因素。结论 rLMC与急性缺血性卒中梗死体积、出血转化呈显著负相关，可有效反映急性缺血性卒中的病情进展及严重程度。

摘要:目的 探讨显微外科动脉瘤夹闭术、血管内介入栓塞术等治疗方法对动脉瘤性动眼神经麻痹（OMNP）疗效的影响。方法 分析新疆医科大学第一附属医院2018年1月—2020年10月收治的25例颅内动脉瘤伴OMNP患者的临床资料、随访结果，比较显微外科动脉瘤夹闭术和血管内介入栓塞术以及术前不同程度OMNP患者术后动眼神经功能恢复的情况。结果 该组患者术后平均住院（9.72±3.82）d，出院时OMNP症状完全恢复3例(12.0％)，部分恢复10例(40.0％)，无恢复12例(48.0％)，无加重患者。术后6个月随访时OMNP症状完全恢复6/25例(24.0％)，其中栓塞组2/10例（20%），夹闭组4/14例（28.6%）；部分恢复10/25例(40.0％)，其中栓塞组5/10例（50%），夹闭组5/14例（35.7%）；无恢复9/25例(36.0％)，其中栓塞组3/10例（30%），夹闭组5例/14（35.7%）。结论 显微外科动脉瘤夹闭术和血管内介入栓塞术均可改善动脉瘤性OMNP。

摘要:目的 探讨皮质脑电图（ECoG）联合深部电极监测在症状性癫痫手术中的应用及疗效影响因素分析。方法 回顾性分析2017年1月—2020年6月该院收治的24例行症状性癫痫手术患者的临床资料。术中采用ECoG联合深部电极监测并定位致痫灶，确定手术切除病灶深度、范围及周围致痫灶。术后随访12个月，采用Engel分级评估疗效，并根据疗效分为有效组（18例）、无效组（6例）。采用单因素分析、多因素Logistic回归分析症状性癫痫手术疗效的影响因素。结果 所有患者均顺利完成手术，术中ECoG、深部电极均监测到病变处阵发性或持续性棘慢复合波、棘波、尖波；此外，深部电极还在病变周围正常脑组织内监测到明显棘慢复合波、尖波，但放电程度及频率均较病变部位低。术后出现暂时性单侧肢体轻度偏瘫、语言障碍、情感淡漠各2例，术后2个月恢复正常，术后无严重感染及颅内出血等发生。多因素Logistic回归分析结果显示，病程＞2年[OR：6.500，95%CI：1.741~24.274]、部分切除致痫灶[OR：14.583，95%CI：1.545~137.661]为症状性癫痫手术疗效的危险因素，而术后无早期发作[OR：0.066，95%CI：0.012~0.368]为症状性癫痫手术疗效的保护因素。结论 症状性癫痫手术中采用ECoG联合深部电极监测可精准定位致痫灶深度及范围。患者病程、致痫灶切除程度、术后早期癫痫发作情况等为症状性癫痫手术疗效影响因素。

摘要:目的 探讨局麻下微创钻孔引流术治疗基底节区中等量脑出血的临床特点和疗效。方法 回顾性分析该院于2019年6月—2020年6月收治的50例基底节区中等量脑出血患者(<50 mL)，按手术方式不同分为小骨窗开颅组和钻孔引流组各25例，记录两组的血肿清除率、住院时间、术后并发症、神经功能恢复等指标。结果 两组死亡率、术后再出血率、颅内感染率和出院时格拉斯哥昏迷量表（GCS）评分差异无统计学意义（P＞0.05）。钻孔组与开颅组血肿清除率、手术时间、住院时间、术后ICU入住时间、肺部感染率、气管切开率、术后1年改良Rankin量表（mRS）评分≤2所占比例比较，差异均有统计学意义（P＜0.05）。结论 局麻下微创钻孔引流术治疗基底节区中等量脑出血和开颅手术一样安全有效，不增加再出血和颅内感染风险，且患者术后肺部感染率和气管切开率更低，住院时间更短，同时远期神经功能恢复更佳。

摘要:目的 探讨内镜和显微手术对垂体腺瘤患者术后血清基质金属蛋白酶-9（MMP-9）、胰岛素样生长因子-1（IGF-1）及激素相关指标水平的影响。方法 以随机数值表法将2017年1月—2020年1月邯郸市中心医院神经外科收治的96例垂体腺瘤患者均分为内镜组（神经内镜下行肿瘤切除）和显微镜组（显微镜下行肿瘤切除）。记录两组手术指标及术后并发症情况；于术前、术后第3天检测血清MMP-9、IGF-1、泌乳素（PRL）、生长激素（GH）及促肾上腺皮质激素（ACTH）水平。结果 与显微镜组相比，内镜组的手术时间更长，肿瘤切除程度更优，差异有统计学意义（P＜0.05）。术后内镜组的血清MMP-9、IGF-1及PRL、GH及ACTH水平均低于内镜组，差异有统计学意义（P＜0.05）。内镜组、显微镜组术后并发症总发生率为10.42%、27.08%，两者差异无统计学意义（P＞0.05）。结论 神经内镜手术时间较显微镜更长，但在瘤体的清除、降低术后血清MMP-9、IGF-1及激素指标水平方面更具优势。

摘要:目的 探讨血管内栓塞术联合盐酸法舒地尔治疗脑动脉瘤的效果及对免疫功能和血清基质金属蛋白激酶-9（MMP-9）、半胱氨酸蛋白酶-3（Caspase-3）的影响。方法 选取该院2015年1月—2021年1月收治的74例脑动脉瘤患者，随机数字表法分为对照组（n=37）、观察组（n=37），两组患者均采用血管栓塞术治疗，术后对照组患者给与常规治疗，观察组在对照组基础上给与盐酸法舒地尔治疗。比较两组经颅多普勒指标、免疫功能、血清MMP-9、Caspase-3水平、术后并发症等情况。结果 治疗后两组患者前、中、后动脉血流速度较治疗前均升高（P<0.05），且观察组前、中、后动脉血流速度高于对照组（P<0.05）；治疗后两组患者IgA、IgM水平升高（P<0.05），IgG水平水平降低（P<0.05），观察组IgA、IgM、IgG水平高于对照组（P<0.05）；治疗后两组患者MMP-9、Caspase-3水平均降低（P<0.05），且观察组MMP-9、Caspase-3水平低于对照组（P<0.05）；观察组并发症发生率13.51%，低于对照组37.84%（P<0.05）；两组不良反应发生率比较，差异无统计学意义（P＞0.05）。结论 血管内栓塞术联合盐酸法舒地尔治疗脑动脉瘤可有效防治脑血管痉挛，提高患者免疫功能，降低MMP-9、Caspase-3水平，且安全性较高。

摘要:对于脑积水分流术后感染，尽管已有一系列指南和共识推荐，不同医师给出的实际治疗策略仍然有很大差异。相当比例的医师会出于各种考虑进行保守治疗。笔者汇报1例分流感染、腹腔端阻塞而行保守治疗的患者，初始因考虑抗生素治疗有效，仅行处理分流管腹腔端阻塞的手术，后因感染控制不佳而行长通道脑室外引流，彻底控制感染后重新行脑室心房分流术。分享该病例旨在阐明分流感染治疗决策的复杂性，简要讨论保守治疗的可能性，并介绍用于安全廓清感染性脑脊液的长通道脑室外引流技术。

摘要:美罗培南是神经外科重症感染的常用药物，抗感染疗效确切，但有关不良反应报道的资料较少，特报道1例美罗培南迟发型过敏反应病例及处置经验，回顾并附以皮疹图片资料，以供临床参考。

摘要:缺血性脑血管病中活性氧(ROS)释放量过多，而再灌注后超过身体的抗氧化能力，最终导致脑组织损伤。因此，抗氧化治疗被认为是缺血性脑血管病的治疗方法，但临床实验尚未能将这一概念转化为患者的治疗方案。作为这一概念的转化，目前最主要研究是ROS的来源，而不是ROS本身。在此背景下，NADPH氧化酶(NOX)已被确定为在一般生理条件下和缺血再灌注的脑血管系统中ROS的主要产生者，其主要参与氧化应激、介导自噬、炎症等。抑制NOX可显著减少脑卒中的缺血性损伤，但是NOX家族各亚型的分布和激活机制不同，需要明确其机制及使用抑制剂治疗的重要意义。该文分别对NOX的结构、在脑缺血再灌注损伤中作用机制及抑制剂的研究进展进行综述。

摘要:近年来，偏头痛前驱期因其可能的头痛预测作用及早期头痛干预机会为人所重视。打呵欠、疲乏、颈强直、感知觉超敏症状（畏光、畏声、畏嗅）均是常见的偏头痛前驱症状。然而，关于偏头痛前驱症状的预测效能及其可能机制，目前结论尚未统一。偏头痛前驱症状可分为感知觉超敏症状、睡眠及认知相关症状、自主神经症状和其他症状。前驱症状与触发因素及偏头痛伴随症状的准确区分，目前仍未达成统一。疲乏、情绪变化、颈强直是青少年期患者常见的前驱症状。目前对偏头痛前驱症状的病理生理机制研究仍处于初步阶段。打呵欠是偏头痛具有预测意义的前驱症状之一，通常认为与多巴胺能神经元改变密切相关，在偏头痛病理生理中，可由多巴胺能D1、D2、D3受体介导。颈强直是偏头痛常见前驱症状，与多巴胺、5-羟色胺能神经元激活有关。下丘脑在偏头痛前驱期激活，可能是导致前驱期颈强直的重要原因。恶心作为偏头痛患者常见前驱症状，其病理生理学起源仍存在争议。目前的研究表明，前驱期恶心与5-羟色胺代谢改变有关。感知觉超敏症状包括皮肤异常性疼痛和畏光、畏声、畏嗅，在前驱期中丘脑激活已被证实与皮肤异常性疼痛和畏光相关。

摘要:在帕金森病(PD)发病中氧化应激、线粒体功能障碍、α-突触核蛋白异常聚集等机制与铁死亡密切相关，铁死亡可能是各种机制的共同通路。铁死亡与多巴胺相互作用促进脂质氧化，减少神经黑色素合成，最终导致多巴胺神经元变性死亡，因此铁死亡－多巴胺－神经黑色素网络调控异常在PD发病中起着关键作用。本文就其在PD发病中作用的研究进展进行综述。

摘要:原发性中枢神经系统淋巴瘤（PCNSL）是一种罕见的结外非霍奇金淋巴瘤，可累及脑，眼、软脑膜以及脊髓，具有高度侵袭性。PCNSL对放化疗及免疫治疗敏感，但单方案常短期内复发。目前公认的治疗包括诱导治疗和巩固治疗。本文就原发性中枢神经系统淋巴瘤的发病、进展以及治疗的研究进展做一综述。

摘要:骶骨前脊膜膨出（ASM）是硬脊膜和蛛网膜通过骶骨前方的异常骨性缺损向盆腹腔突出形成的疝囊，临床症状与囊肿对周围组织的压迫程度以及合并的其他病变有关，主要表现为大小便功能障碍、头痛、腰骶神经功能异常等。ASM发病率低，临床表现多样化，容易被误诊，需普外科、泌尿外科、妇产科以及神经外科等多学科医师加深认识。目前，ASM的治疗主要以手术治疗为主，且有多种手术方式，需根据每个患者的具体病情选择最有利的手术方式来确保手术的安全与成功。该文对ASM的发病机制、临床表现、诊断方式、手术方法以及临床治疗策略进行综述，为ASM的诊治提供参考。