摘要:目的 探讨TRIM38基因非CpG岛DNA甲基化与胶质瘤异柠檬酸脱氢酶（IDH）基因突变之间的关系。方法 利用中国胶质瘤基因组图谱计划（CGGA）数据库的多组学数据和临床资料，比较在IDH野生型或突变型的胶质瘤中，TRIM38非CpG岛DNA甲基化的改变模式以及与基因表达和临床预后的关系。结果 共纳入CGGA胶质瘤325例及非肿瘤对照脑组织（NTB组）11例，分析发现IDH野生型胶质瘤TRIM38非CpG岛DNA甲基化和基因表达，相对NTB组分别发生低甲基化（P =0.000）和高表达（P=0.007），且两者之间呈负相关（P=0.017）。生存分析显示，TRIM38非CpG岛DNA甲基化水平与IDH野生型肿瘤的预后有关（P=0.061）。结论 IDH突变可能通过限制TRIM38基因非CpG岛DNA低甲基化介导的肿瘤促癌基因表达上调，为IDH突变相关的胶质瘤提供“保护作用”。

摘要:目的 探讨miR-497-5p靶向叉头蛋白4（FOXP4）基因对星形胶质细胞瘤细胞增殖、迁移和侵袭的影响。方法 采用qRT-PCR和Western blotting检测星形胶质瘤细胞（U87、U251和BT325）和正常星形胶质细胞HA1800中miR-497-5p和FOXP4的表达。采用MTT法和Transwell实验分析过表达miR-497-5p或沉默FOXP4对U251细胞增殖、迁移和侵袭的影响。双荧光素酶报告基因实验和Western blotting分析miR-497-5p和FOXP4靶向调控的关系。结果 3种星形胶质细胞瘤细胞中miR-497-5p的表达水平较HA1800细胞降低（P<0.05），FOXP4的表达水平较HA1800细胞升高（P<0.05）。过表达miR-497-5p后U251细胞增殖、迁移和侵袭（均P<0.05）能力降低。沉默FOXP4后U251细胞增殖、迁移和侵袭（均P<0.05）能力降低。miR-497-5p靶向负性调控FOXP4表达。过表达FOXP4可部分逆转miR-497-5p对U251细胞增殖、迁移和侵袭的抑制作用。结论 miR-497-5p靶向下调FOXP4表达抑制星形胶质细胞瘤细胞的增殖、迁移和侵袭。

摘要:目的 探讨三叉神经痛微血管减压（MVD）术的疗效及复发因素与再次手术策略。方法 选择2017年10月—2020年8月南华大学附属长沙中心医院神经外科收治的256例三叉神经痛患者，采用MVD治疗，随访6个月，分析临床疗效、复发因素、再次手术策略。结果 256例患者，223例(87.1%)完全治愈；15例(5.9%)好转；6例(2.3%)未愈；12例(4.7%)复发；总有效率为93.0%(238/256)，无效发生率7.0%(18/256)。18例无效患者二次手术后随访6个月，17例缓解，1例行三叉神经半月节球囊压迫术无效。统计分析显示，年龄、神经血管压迹、血管压迫分型是三叉神经痛MVD术后复发的危险因素（P＜0.05）。结论 MVD治疗三叉神经痛的临床疗效确切，应注意分析术后复发因素及再次手术策略。

摘要:目的 探讨单纯颅骨修补对去骨瓣后脑积水患者的影响。方法 选取2017年9月—2020年9月南华大学附属第二医院神经外科收治的112例颅骨修补患者行双向队列研究，根据术前脑积水的情况分为观察组（有积水）40例和对照组（无积水）72例，比较两组术前状态、术后并发症情况、脑室变化、Barthel生活量表指数、简明精神状态量表（MMSE）评分等。结果 观察组年龄、缺损面积及动脉瘤患者人数均高于对照组（P＜0.05），两组并发症发生率并无差异（P＞0.05）；术后随访结果显示，观察组术后脑室缩小人数比率多于对照组，但缩小程度不足以使其脱离脑积水的范畴（P＜0.05）；两组Barthel评分及MMSE评分均有提高（P＜0.05），评分改善率无差异（P＞0.05）。相关性分析发现，脑积水患者术后评分改善与脑室变化无相关性（P＞0.05）。结论 对去骨瓣后脑积水患者实施单纯颅骨修补是安全的，尽管脑室扩大无法变回正常，但多数脑积水患者的神经功能及生活质量可得到改善。

摘要:目的 探讨皮层脑电图（ECoG）、脑电图（EEG）、功能磁共振成像（fMRI）及立体定向脑电图（SEEG）在磁共振成像（MRI）阴性的癫痫患者外科手术的应用。方法 选取2016年1月—2019年12月在新疆医科大学第一附属医院经MRI检查为阴性的癫痫患者246例，均对其行EEG、fMRI以定位致病灶。对致病灶定位明确者行手术切除治疗，另术中根据情况再次行ECoG或SEEG检查，术后再行fMRI、EEG检查。结果 EEG检查致病灶明确率为79.27%（195/246），fMRI检查致病灶明确率为79.67%（196/246），两者致病灶明确率比较，差异无统计学意义（P＞0.05）；经EEG与fMRI检查均未见明显异常放电者有50例；ECoG与SEEG检查致病灶明确率分别为100.00%（26/26）和100.00%（24/24），两者检查致病灶明确率比较，差异无统计学意义（P＞0.05）。结论 EEG、fMRI、SEEG、ECoG检查在MRI阴性癫痫患者的致痫灶定位及手术切除指导中具有较好的应用价值，可精确定位并有效指引手术治疗。

摘要:目的 探讨使用神经导航下立体定向脑电图（SEEG)在岛叶癫痫的定位和疗效研究。方法 纳入2015年1月—2019年1月陆军军医大学第二附属医院收治的药物难治性癫痫患者218例，在神经导航下行脑深部电极置入，SEEG示发作期岛叶起源12例。结果 12例患者均植入10~16根不等的深部电极，术后重建电极位置准确，无血肿及感染发生，术后均检测到3~20次不等的发作，定位准确后10例行开颅手术，2例行射频消融毁损（RFTC），术后1例出现早期言语功能障碍，1例出现肢体偏瘫，经治疗后恢复正常。术后癫痫Engel评分I级8例，II级3例，III级1例。结论 岛叶癫痫发作形式多样，定位困难，使用神经导航下SEEG可提高定位准确率，术后疗效可靠。

摘要:目的 探究血清神经珠蛋白（NGB）、脑钠肽（BNP）水平与颅脑损伤（TBI）患者伤情严重程度及预后的相关性。方法 以127例TBI患者为研究对象，99例健康志愿者作为对照。利用ELISA法检测血清中的NGB和BNP水平，格拉斯哥预后评分(GOS)判断预后。分析TBI患者治疗前血清中NGB和BNP的含量与TBI程度的关系。结果 末次随访TBI患者预后良好组血清中NGB和BNP的含量低于预后不良组（P<0.05）。TBI患者血清中NGB和BNP的含量与TBI程度成正相关（r=0.705，0.781；P<0.05），与格拉斯哥昏迷评分（GOS）评分呈负相关（r=-0.886，-0.812；P<0.05）。血清中NGB含量与TBI程度有相关性(OR=1.059，95％CI:1.004~1.325，P=0.030)。ROC曲线结果显示，血清中BNP含量与TBI程度有相关性(OR=1.217，95％CI:1.015～1.377，P=0.020)。结论 血清NGB、BNP水平与TBI患者伤情严重程度及预后康复效果呈正相关。

摘要:目的 探讨成人癫痫患者健康行为水平及其影响因素。方法 采用健康促进生活方式评定量表Ⅱ(HPLP II)、一般自我效能量表(GSES)、社会支持量表(SSRS)等对55例成人癫痫患者和60例性别、年龄、受教育年限等与之匹配的正常成人进行问卷调查，对数据进行统计分析。结果 癫痫组健康行为总分、自我效能得分和社会支持总分［分别为(110.33±16.35)分、(2.46±0.24)分、(36.67±6.89)分］均明显低于正常对照组［分别为(140.26±19.65)分、(31.26±3.89)分、(41.56±7.97)分］，差异有统计学意义(P<0.05)。相关分析显示，健康行为总分与月收入、自我效能、社会支持总分呈显著正相关(P<0.01)；与病程呈显著负相关(P<0.01)。结论 成人癫痫患者的健康行为水平低下，医护人员在制订干预方案时，要注重提高患者自我效能和社会支持，以促进其形成良好的健康行为。引用格式:447-450.]

摘要:目的 探究ULK1小分子激活剂通过诱导细胞进行保护性自噬进程治疗帕金森病(PD)的疗效及其机制。方法 使用MPP⁺构建体外PD模型细胞；分别使用不同浓度的ULK1小分子激活剂BL918处理模型细胞，观察BL918对PD模型细胞生存率、凋亡情况影响；采用Western blotting检测BL918对PD细胞模型中自噬特异性蛋白P62及LC3 II表达影响；分析应用自噬抑制剂3MA对MPP⁺以及BL918诱导的自噬抑制程度。结果 随着MPP⁺浓度的升高，PD模型细胞活性呈现逐渐下降趋势；经BL918干预后细胞活性有所提高。随着BL918干预浓度的升高，PD模型细胞的活性有所升高，在0.5 mM浓度时PD细胞活性最大，明显高于其他浓度(P<0.05)。流式细胞术检测显示，BL918的干预可以有效降低PD模型细胞的凋亡，凋亡率明显低于PD模型组(P<0.05)。Western blotting检测显示BL918的应用可以升高P62蛋白以及LC3 II的表达(P<0.05)。经自噬抑制剂3MA干预后，BL918减轻PD模型细胞凋亡的趋势有所减弱。结论 ULK1的小分子激活剂对MPP⁺建立的PD模型细胞具有较好的保护作用，能够显著降低PD细胞凋亡，其原因可能与ULK1能够诱导细胞发生保护性自噬有关。

摘要:以该院门诊收治的5例具有痉挛性截瘫合并共济失调表型的家系先证者为研究对象，运用高通量测序芯片结合毛细管电泳技术对这些家系先证者进行致病基因动态突变检测。发现了一个家系先证者携带有ATXN3/MJD1基因CAG重复84次，其妹妹CAG重复82次，其父CAG重复73次，该家系拟诊为遗传性脊髓小脑共济失调3型(SCA3/MJD)家系，并具有明显的临床异质性及遗传早现现象。建议对于兼有痉挛性截瘫及小脑性共济失调表型的患者，特别是具有显性遗传家族史的患者，应进行SCA3致病基因的动态突变检测，同时对家系内表型正常的成员应仔细查体，以防漏诊。

摘要:目的 通过分析高原地区急性脑梗死(ACI)患者静脉溶栓后出血转化(HT)发生的影响因素，建立并评估个体化预测高原地区ACI患者静脉溶栓后HT发生风险的列线图模型。方法 选取2018年5月至2020年3月该院收治的ACI并进行重组组织型纤溶酶原激活剂(rt-PA)静脉溶栓治疗的患者162例为研究对象，并根据静脉溶栓治疗后是否发生HT将其分为HT组（34例）和非HT组（128例）。采用Logistic回归模型，分析ACI患者静脉溶栓后HT发生的影响因素。应用R语言(R 3.6.3)中的rms程序包绘制预测ACI患者静脉溶栓后HT发生风险的列线图模型。采用研究对象工作特征曲线(ROC)、校准曲线及Hosmer-Lemeshow拟合优度检验评估列线图模型进行验证。结果 Logistic回归模型显示，ACI患者静脉溶栓后HT的发生与糖尿病、脑梗死面积、发病至溶栓时间、NIHSS评分、血小板及D-二聚体密切相关(P<0.05)。ROC结果显示，预测ACI患者静脉溶栓后HT发生风险的AUC(95%CI)为0.831(0.727~0.935)。校准曲线为斜率接近为1的直线，Hosmer-Lemeshow拟合优度检验χ²=9.761，P=0.282。结论 该研究基于糖尿病、脑梗死面积、发病至溶栓时间、NIHSS评分、血小板、D-二聚体这6项影响因素构建的预测高原地区ACI患者静脉溶栓后HT发生风险的列线图模型，具有良好的区分度与准确度。

摘要:目的 探讨Neuroform EZ支架置入辅助治疗症状性大脑中动脉重度狭窄的临床效果。方法 回顾性分析2016年10月至2019年10月该院症状性大脑中动脉重度狭窄患者85例临床资料，按治疗方案不同分为观察组（43例）、对照组（42例）。对照组予以单纯药物治疗，观察组在药物治疗基础上联合Neuroform EZ支架置入术。比较两组术后1年疗效、不良事件发生情况；比较两组及术前、术后6个月、术后1年认知功能评分(MMSE)、神经功能缺损程度评分(NIHSS)、脑血流灌注指标［脑血流量(CBF)、脑血容量(CBV)］、血管内皮功能指标［一氧化氮(NO)、内皮素(ET)］。结果 观察组术后1年总有效率为95.35%，高于对照组78.57%，差异有统计学意义(P<0.05)。两组术后6个月、1年MMSE评分及CBF、CBV、NO水平较术前提高，且观察组高于对照组，差异有统计学意义(P<0.05)。NIHSS评分及ET水平较术前降低，且观察组低于对照组，差异有统计学意义(P<0.05)。观察组不良事件发生率为13.95%，低于对照组33.33%，差异有统计学意义(P<0.05)。结论 Neuroform EZ支架置入辅助治疗症状性大脑中动脉重度狭窄可促进认知与神经功能改善，且在改善脑血流灌注、血管内皮功能、减少不良事件方面具有积极作用。

摘要:目的 探讨初发脑梗死患者与复发脑梗死患者在氯吡格雷治疗后，血小板膜糖蛋白CD62p、CD63及血栓弹力图指标变化特点及其临床意义。方法 纳入2019年7月至2021年1月在该院住院的急性缺血性脑卒中患者103例，分为复发脑梗死组（43例）和初发脑梗死组（60例）。入院后服用氯吡格雷(75 mg/d)，服药后第8天采用流式细胞术测定患者血浆中血小板膜糖蛋白CD62p和CD63表达率，并行血栓弹力图(TEG)检测，包括血小板ADP抑制率(%)、血细胞凝集块形成时间(K)、凝血反应时间(R)、血细胞凝集块形成速率(α角)和血凝块最大硬度或强度(MA)等指标，分析TEG各参数与CD62P、CD63表达率特点及其相关性。结果 初发组和复发组治疗后血小板糖蛋白CD62p、CD63表达阳性率较治疗前均下降，差异具有统计学意义(P<0.05)。与初发组相比，复发组治疗后CD62p、CD63的表达阳性率下降幅度更小，差异具有统计学意义(P<0.05)。与初发组相比，复发组治疗后第8天检测血小板ADP抑制率更低、K值更短、MA更高，差异具有统计学意义(P<0.05)。初发组与复发组治疗第8天TEG检测中凝血反应时间R与CD63表达阳性率均呈负相关；CD62p表达阳性率与ADP抑制率均呈负相关。复发组ADP抑制率与CD63表达阳性率呈负相关。结论 复发性脑梗死患者在氯吡格雷治疗后具有更高的血小板反应性、血小板活性和血凝状态，CD62p、CD63联合血栓弹力图指标检测有一定的临床意义。引用格式:471-475.]

摘要:为探讨孤立性外展神经麻痹的病因及预后，对在乐山市人民医院神经内科住院并诊断为孤立性外展神经麻痹的19例患者资料进行回顾性分析。微血管病变为孤立性外展神经麻痹的主要病因(36.8%)，其次为非特异性炎症(26.3%)、肿瘤(10.5%)、外伤(5.3%)，病因未明(21.1%)。经过对症支持治疗，除1例失访，1例外伤患者症状缓解不明显，余17例患者症状均在发病后6个月完全缓解。综上，孤立性外展神经麻痹患者的病因多且复杂，以微血管病变多见，非特异性炎症、肿瘤及外伤次之。虽总体预后较好，但相应的治疗方案比较复杂，仍需临床资料的不断积累才能确定各种病因引起的外展神经麻痹患者的最佳治疗方案。

摘要:局灶性皮质发育不良（FCD）是临床中常见的局灶性癫痫的病理类型之一，多数FCD患者在癫痫起病后即表现出耐药性，成为难治性癫痫。2011年国际抗癫痫联盟提出了新的FCD病理分型后，让大家对FCD有了更进一步的认识。近几年随着医学检测技术、病理研究及神经影像技术的发展，针对不同病理亚型的研究使得临床医生对FCD致病机制及治疗措施的决策有了新的理解。该文综合近年相关文献，对FCD不同亚型临床特点、治疗方法及相关预后作一综述，以期为临床决策提供帮助。

摘要:α/β水解酶结构域-6（ABHD6)是近些年来被发现的一种具有丝氨酸水解酶活性的分子，在中枢神经系统中发挥重要调控作用。作为突触后内源性大麻素的主要水解酶，ABHD6参与调节神经元内源性大麻素系统（ECS）；此外，ABHD6还是α-氨基-3-羟基-5-甲基-4-异恶唑丙酸受体（AMPAR）复合体的重要组成部分，可抑制AMPAR向突触后膜转位和AMPAR的兴奋性。随着不断深入的研究，ABHD6在神经炎症通路和自身免疫调节中发挥着潜在的调控效应，有望成为干预神经系统疾病的新型靶点。该文从ABHD6的分子结构与表达、中枢神经系统中的作用机制等方面，对其在神经系统疾病治疗中的最新研究进展进行综述。

摘要:准确的致痫灶定位一直是困扰癫痫外科医生的难题。近年来，各种成像技术的广泛应用和不断发展，尤其是功能显像技术的发展，为致痫灶的定位提供了更有效、更准确的定位方法。该文将常用的功能显像技术在难治性癫痫研究中的现状和进展作一综述。

摘要:阿尔茨海默病(AD)发生的机制尚不清晰。长期以来，有学者一直怀疑病原体感染可能在阿尔茨海默病中起关键作用。病原体可能通过直接感染中枢神经系统或者间接感染其他系统，激活免疫系统，促进淀粉样蛋白的形成，损害神经元功能，导致阿尔茨海默病的发生。本综述的目的在于阐明感染与阿尔茨海默病的病理联系，回顾感染与阿尔茨海默病相关的证据。