2020, 47(3):225-229. DOI: 10.16636/j.cnki.jinn.2020.03.001 CSTR:
摘要:目的 分析颅内动脉瘤介入术后预后不良的危险因素。方法 回顾性分析2017年1月—2019年1月于我院接受介入栓塞术的304例颅内动脉瘤患者临床资料,整理其性别、年龄、既往病史、动脉瘤情况(大小、形态、位置、数量)、术前Hunt-Hess分级、Fisher分级、手术时机、手术并发症等资料,随访至术后6个月,采用格拉斯哥预后量表(GOS)分为预后不良组与预后良好组,采用Logistic回归分析颅内动脉瘤介入术后预后不良的影响因素。结果 术后6个月,预后良好224例(73.7%),预后不良80例(26.3%)。单因素分析显示,预后不良组在手术时机、术前Hunt-Hess分级、Fisher分级、AR值、并发症发生率方面与预后良好组差异有统计学意义(P<0.05),性别、年龄、合并高血压、糖尿病、动脉瘤数量、位置和直径方面与预后良好组差异无统计学意义(P>0.05);多因素Logistic回归分析显示,手术时机(OR=1.301)、术前Hunt-Hess分级(OR=1.328)、Fisher分级(OR=1.868)、AR值(OR=1.910)、合并并发症(OR=2.083)是介入术预后的危险因素(P<0.05)。结论 手术时机、术前Hunt-Hess分级、Fisher分级、AR值、合并并发症是介入术预后的危险因素,针对有手术指征的动脉瘤患者尽早进行手术、积极防治并发症是改善预后、提高生活质量的有效措施。
张学智 , 赖凌峰 , 陈岩 , 魏敏俊 , 张倩闻 , 江志群
2020, 47(3):230-234. DOI: 10.16636/j.cnki.jinn.2020.03.002 CSTR:
摘要:目的 分析颅内硬脑膜动静脉瘘的临床特征并探讨其预后的相关因素。方法 纳入南昌大学第一附属医院神经外科2012年3月—2019年9月期间收治48例硬脑膜动静脉瘘(DAVF)患者。以性别、年龄、供血动脉数、皮质静脉引流、瘘口位置、治疗方式及颅内出血作为亚变量进行回顾性分析。在患者出院6个月后,通过门诊及电话,对其进行随访。最后,对收集的数据进行Logistic回归分析。结果 脑膜中动脉是DAVF最多见的供血动脉(37.5%)。DAVF患者的首发症状以头痛为主(43.64%)。经血管内介入治疗的DAVF患者较经手术切除的患者预后好3.955倍;无颅内出血患者较伴有颅内出血患者的预后好4.464(1/0.224)倍。结论 对于硬脑膜动静脉瘘患者,尽早明确诊断,首选血管内治疗。
2020, 47(3):235-238. DOI: 10.16636/j.cnki.jinn.2020.03.003 CSTR:
摘要:目的 探讨LVIS支架辅助栓塞颅内破裂动脉瘤的安全性和有效性。方法 回顾性分析2016年1月—2019年6月中山市人民医院脑血管介入科使用LVIS支架辅助栓塞颅内破裂动脉瘤118例,分析临床资料、栓塞率及并发症等情况。结果 118例颅内破裂动脉瘤均成功栓塞。术后即刻栓塞结果:RaymondⅠ级栓塞82例(69.5%),Ⅱ级栓塞29例(24.6%),Ⅲ级栓塞7例(5.9%)。术中LVIS支架完全打开116例(98.3%),未完全打开2例(1.7%)。术中形成脑血栓6例(5.1%),其中3例及时给予替罗非班治疗后消失,3例用药后仍有脑血栓及脑梗死症状。术后发生血栓事件2例(1.7%),经过积极治疗后1例遗留有神经功能缺损症状。术后随访6~12个月,动脉瘤复发6例(5.1%),支架内狭窄5例(4.2%),未发生再出血,疗效良好(mRS评分0~2分)102例(86.4%)、疗效不良16例(13.6%)。结论 LVIS支架辅助栓塞颅内破裂动脉瘤安全、可行。
2020, 47(3):239-243. DOI: 10.16636/j.cnki.jinn.2020.03.004 CSTR:
摘要:目的 探讨颅内宽颈动脉瘤破裂出血急性期应用LVIS支架辅助弹簧圈栓塞治疗的策略。方法 回顾2017年1月—2019年12月应用LVIS支架辅助弹簧圈栓塞的17例颅内宽颈动脉瘤破裂(共19个动脉瘤)患者资料。栓塞术前阿司匹林和氯吡格雷各300mg口服或肛门给药,术中常规体内肝素化。采用Raymond分级标准评价栓塞效果。术后口服阿司匹林(100 mg/日,持续6个月),氯吡格雷(75 mg/d,持续3个月)。临床治疗效果评估采用改良Rankin量表(modified Rankin Scale,mRS),0~2级属预后良好。结果 17例患者支架均完全释放,技术成功率100%。栓塞后即刻造影均显示完全填塞。在栓塞治疗中有2例(11.8%)患者发生颅内血管栓塞,经微导管注入替罗非班5~10 mL后血管再通。1例术后因呼吸衰竭而死亡。1例术后因急性心梗死亡。存活患者预后mRS 0分5例,1分3例,2分6例,3分1例。预后良好率88.2%。无支架相关不良事件发生。结论 LVIS支架辅助弹簧圈栓塞急性期破裂宽颈动脉瘤可获得良好的栓塞效果,但围手术期风险及远期疗效有待于进一步大样本随访研究。
2020, 47(3):244-248. DOI: 10.16636/j.cnki.jinn.2020.03.005 CSTR:
摘要:目的 探讨老年颅内破裂动脉瘤(RIAS)患者介入治疗发生神经系统并发症的影响因素。方法 回顾性分析2012年6月—2018年10月在本院接受血管内介入栓塞术治疗的350例老年RIAS患者,通过查阅门诊病历和住院病历收集患者资料。建立多元Logistic回归模型分析影响血管内介入栓塞治疗发生神经系统并发症的因素。结果 350例RIAS患者血管内介入栓塞的神经系统并发症发生率为10.26%(36/350),其中术中动脉瘤破裂出血8例,术后颅内动脉瘤破裂出血9例、新发硬膜下出血或脑实质出血5例、血栓栓塞事件14例。单因素分析结果显示,高血压(χ2=8.750)、Hunt-Hess分级(χ2=18.314)、动脉瘤直径(Z=-8.357)和宽颈动脉瘤(χ2=10.368)是影响血管内介入栓塞治疗发生神经系统并发症的因素(P<0.05)。Logistic回归分析结果显示,高血压(OR=3.503)、Hunt-Hess分级(OR=3.290)、动脉瘤直径(OR=3.571)和宽颈动脉瘤(OR=2.191)是影响血管内介入栓塞治疗发生神经系统并发症的影响因素(P<0.05)。结论 高血压、Hunt-Hess分级、动脉瘤直径和宽颈动脉瘤是影响血管内介入栓塞治疗发生神经系统并发症的独立因素。
杨中鑫 , 刘海波 , 范英俊 , 李宗喜 , 张列 , 夏勋 , 邓伟
2020, 47(3):249-253. DOI: 10.16636/j.cnki.jinn.2020.03.006 CSTR:
摘要:目的 讨论脑脊液腰大池引流时间长短及引流量对动脉瘤性蛛网膜下腔出血患者术后脑积水发生的影响。方法 回顾性分析97例患者临床资料,依据脑脊液引流时间长短及引流量分为短时程、长时程及低流量和高流量组,分析引流时程及引流量对脑积水的影响及关系。结果 97例患者出现脑积水34例、硬膜下积液41例、颅内感染3例。短时程组41例、平均引流时间(10±3.6)d,长时程组56例、平均引流时间(21±4.1)d,组间引流时间差异具统计学意义(P<0.001),组间发生脑积水(22.0% vs 44.6%,P=0.021)、硬膜下积液(26.8% vs 53.6%,P=0.008)差异均具统计学意义,颅内感染差异无统计学意义(3.2% vs 3.6%,P=0.750)。低流量组53例、平均引流量(183±42)ml,高流量组44例、平均引流量(285±34)ml。组间引流量差异具有统计学意义(P<0.001),组间发生脑积水(20.8% vs 52.3%,P=0.001)、硬膜下积液(30.2% vs 56.8%,P=0.008)差异均具统计学意义,颅内感染方面(3.8% vs 2.3%,P=0.067 1)差异无统计学意义。结论 动脉瘤性蛛网膜下腔出血术后脑脊液引流时间、引流量可能是脑积水发生的重要影响因素,长时程及高流量引流脑脊液的患者更易出现脑积水及硬膜下积液。
2020, 47(3):254-258. DOI: 10.16636/j.cnki.jinn.2020.03.007 CSTR:
摘要:目的 探讨长链非编码RNA SNHG6(LncRNA SNHG6)在胶质瘤组织中表达及临床意义。方法 选取2009年2月—2014年2月在新乡市中心医院接受手术治疗的胶质瘤患者94例,同期,选取留取因颅脑外伤或癫痫而行手术治疗的正常脑组织37例,实时荧光定量PCR检测胶质瘤和正常脑组织中LncRNA SNHG6表达,所有胶质瘤患者均于院外随访,随访截止时间2019年2月28日,记录患者总生存时间,生存分析采用Kaplan-Meier法,影响预后的风险因素分析采用Cox比例风险回归模型。结果 LncRNA SNHG6表达量胶质瘤组织中为(1.88±0.17),正常脑组织中为(1.01±0.13),两者比较,差异有统计学意义(t=28.230,P<0.001);不同WHO分级、KPS评分和术后复发的胶质瘤组织中LncRNA SNHG6相对表达量比较,差异有统计学意义(P<0.05);Kaplan-Meier生存分析结果显示,两组中位生存时间和累积生存率比较,低表达组均高于高表达组,差异有统计学意义(χ2=9.562,P=0.002);WHO分级、KPS评分、术后复发和LncRNA SNHG6相对表达均是影响胶质瘤患者预后的风险因素(HR=2.365、2.028、2.188和2.038,P<0.05)。结论 胶质瘤组织中LncRNA SNHG6表达量升高,且与胶质瘤恶性程度及不良预后有关,可作为患者预后评估的风险因素。
2020, 47(3):259-262. DOI: 10.16636/j.cnki.jinn.2020.03.008 CSTR:
摘要:目的 探讨血清CXC趋化因子配体12(CXCL12)水平对颅脑损伤患者预后不良的预测价值。方法 回顾性分析124例颅脑损伤患者(A组)和86例健康体检者(B组)的资料,检测两组血清CXCL12水平。结果 A组与B组血清CXCL12水平比较及A组不同严重程度分型间比较,差异有统计学意义(P<0.05)。A组血清CXCL12高于B组,重型患者高于轻型和中型患者,中型患者高于轻型患者,A组不同严重分型间不良发生率及分型中不同预后间比较,差异有统计学意义(P<0.05)。A组预后不良发生率为20.97%,重型患者高于轻型和中型患者,且预后不良患者血清CXCL12高于预后良好患者,轻型、中型、重型中预后不良患者血清CXCL12水平均高于预后良好者。血清CXCL12水平预测A组预后不良的效能理想。结论 血清CXCL12水平可预测颅脑损伤患者的预后不良。
杨林 , 秦逊 , 向琰 , 黄国浩 , 张晓青 , 裴玉春 , 杨伟 , 李瑶 , 吕胜青
2020, 47(3):263-267. DOI: 10.16636/j.cnki.jinn.2020.03.009 CSTR:
摘要:目的 探讨腰大池引流加鞘内注射治疗泛耐药鲍曼不动杆菌颅内感染的疗效和安全性。方法 回顾性分析2018年4月—2019年12月本院神经外科收治的26例泛耐药鲍曼不动杆菌颅内感染患者的临床资料,所有患者均接受腰大池引流及鞘内注射抗生素,观察并记录患者感染指标(体温、颈项强直征、血常规、脑脊液常规及生化、脑脊液细菌培养)变化情况,记录治疗方法并对治疗效果进行分析。结果 24例患者行单纯性腰大池引流,2例患者因腰大池引流管堵塞,重置腰大池引流管并联合侧脑室引流。23例患者在治疗10~34 d内治愈,治愈率为88.46%;3例患者死亡,死亡率11.54%,死亡时间分别为感染确认后第4天、第7天、第12天。结论 对泛耐药鲍曼不动杆菌颅内感染患者应用腰大池引流加鞘内注射治疗是安全有效的,值得临床推广。如发生因脑脊液蛋白含量高导致腰大池引流管堵塞,可联合侧脑室引流并行腰大池-侧脑室方向替加环素溶液持续冲洗。
2020, 47(3):268-271. DOI: 10.16636/j.cnki.jinn.2020.03.010 CSTR:
摘要:目的 探讨血浆结合珠蛋白(Hp)水平在急性脑梗死患者预后判断中的临床价值。方法 收集2013年1月至2014年12月在该院接受治疗的急性脑梗死患者100例(病例组)和100例体检健康者(对照组)。采用ROC曲线和Kaplan-Meier法评估血浆Hp预测急性脑梗死预后的价值。结果 病例组中吸烟者、糖尿病者、高血压者、心绞痛者、血浆Hp显著高于对照组(P<0.05)。血浆Hp预测急性脑梗死患者3年死亡事件发生的最佳截断值为275.25 μg/L。血浆Hp≥275.25 μg/L组高血压者、心肌梗死者、Hp2-1表型数、血浆Hp浓度、3年总死亡率均高于血浆Hp<275.25 μg/L组(P<0.05)。但Hp1-1表型数显著低于血浆Hp<275.25 μg/L组(P<0.05)。血浆Hp≥275.25 μg/L组患者3年总死亡率显著高于血浆Hp<275.25 μg/L组(P<0.05)。结论 血浆Hp水平高的患者3年总死亡率显著偏高,血浆Hp水平有可能成为预测急性脑梗死患者预后的生物学标志物。
郑晶 , 杨斐斐 , 占茂芳 , 何丹丹 , 陶小明 , 柯应兵 , 黄毅 , 左靖 , 万跃
2020, 47(3):272-276. DOI: 10.16636/j.cnki.jinn.2020.03.011 CSTR:
摘要:目的 探讨发病6 h内静脉溶栓的急性缺血性脑卒中患者发生早期神经功能恶化(END)的危险因素。方法 回顾性分析2017年7月至2019年8月该科收治的151例发病6 h内进行静脉溶栓的急性缺血性脑卒中患者的临床资料,以溶栓后24 h内美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)较前增加≥4分作为END标准将患者分为恶化组与非恶化组,应用多因素logistic回归分析溶栓后END的危险因素。结果 151例患者中恶化组26例,非恶化组125例。恶化组患者的年龄、NIHSS评分、房颤患病率高于非恶化组(P<0.05);发病到静脉溶栓时间(OTT)低于非恶化组(P<0.05);两组患者的TOAST分型比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。logistic回归分析结果显示,NIHSS评分(OR=1.124,95% CI=1.007~1.254)、房颤(OR=6.425,95% CI=1.230~33.561)、收缩压(OR=1.031,95% CI=1.001~1.063)、冠心病(OR=0.072,95% CI=0.006~0.904)与溶栓后END显著相关(P<0.05)。结论 高NIHSS评分、房颤及高收缩压患者静脉溶栓后发生END风险大。
2020, 47(3):277-281. DOI: 10.16636/j.cnki.jinn.2020.03.012 CSTR:
摘要:目的 探究高原地区缺血性脑卒中患者血清基质金属蛋白酶-9(MMP-9)、低氧诱导因子-1α(HIF-1α)表达水平及意义。方法 选取2017年9月1日至2019年11月1日该院收治的高原地区急性缺血性脑卒中患者60例(观察组)和健康者60例(对照组)。采用ELISA法检测血清MMP-9、HIF-1α表达水平,分析二者与急性缺血性脑卒中患病程度及预后关系。结果 观察组血清MMP-9、HIF-1α表达水平均明显高于对照组(P=0.000;P=0.000)。不同损伤程度、梗死面积和预后患者血清MMP-9、HIF-1α表达水平比较,差异有统计学意义(P<0.05)。MMP-9、HIF-1α高表达水平是不良预后的独立危险因素(P<0.05)。结论 高原地区缺血性脑卒中患者血清MMP-9、HIF-1α表达水平均明显升高,其表达与患者脑损伤程度、脑梗死面积大小及预后有关,可能对患者预后评估有一定价值。
2020, 47(3):282-286. DOI: 10.16636/j.cnki.jinn.2020.03.013 CSTR:
摘要:目的 探究生酮饮食结合抗癫痫药物对难治性癫痫患者发作频率、血清单胺类神经递质的影响。方法 将2016年1月至2018年2月我院神经内科收治的72例难治性癫痫患儿纳入研究,所有患儿均在原有抗癫痫药物基础上进行至少3个月的生酮饮食治疗,于治疗后3、6、12个月时统计癫痫发作频率,复查脑电图评价脑部放电控制情况;于治疗6个月时采用韦氏儿童智力量表对患儿治疗前后的认知功能进行评价,测定事件相关电位P300及血清去甲肾上腺素(NE)、多巴胺(DA)、5-羟色胺(5-HT)水平。结果 所有患儿均接受随访,治疗维持3、6、12个月的患者分别为72例、60例、38例。生酮饮食治疗3、6、12个月时临床发作控制有效率分别为40.3%、50%、55.3%,完全控制发作率分别为2.8%、18.3%、21.1%;脑电波减少有效率分别为50%、68.3%、76.3%;与治疗前比较,治疗6个月时患儿言语智商、操作智商、全量表智商得分未见显著性改变(P>0.05);与治疗前比较,治疗6个月时患儿N2PL显著降低,P3波幅及血清NE、DA、5-HT等神经递质水平显著升高(P<0.05)。结论 总体上生酮饮食结合抗癫痫药物治疗难治性癫痫有效,不仅可降低癫痫发作次数,也可一定程度改善患儿认知功能,其机制可能与其对神经递质的调控相关。
2020, 47(3):287-290. DOI: 10.16636/j.cnki.jinn.2020.03.014 CSTR:
摘要:目的 探讨常规接受微栓子监测检查患者的微栓子信号发生率以及其相关临床特征。方法 连续纳入自2016年7月至2018年12月接受常规30 min微栓子监测以及常规TCD检查中探及到微栓子信号的患者,收集基线信息。结果 共5 886例患者进行了30 min微栓子监测检查,其中50例存在微栓子信号,阳性率0.85%。大脑中动脉微栓子信号的出现率最高,达84%。46%(23/50)微栓子来源于动脉,包括8例动脉粥样硬化性脑动脉或颈动脉狭窄、10例颅内动脉、4例烟雾病和1例ANCA相关性动脉炎;30%(15/50)提示心脏来源的微栓子,包括1例心房颤动、4例人造瓣膜和10例卵圆孔未闭;其他原因微栓子来源占24%(12/50),包括8例从右到左分流和4例未知来源。微栓子阳性的患者脑白质病变及认知障碍发生率高,分别为72%及68%。结论 微栓子信号较罕见,不同的疾病微栓子信号的临床意义及机制可能不一样。
2020, 47(3):291-294. DOI: 10.16636/j.cnki.jinn.2020.03.015 CSTR:
摘要:目的 探讨基底节区进展性脑梗死脑侧支循环形成及其对近期神经功能缺失的影响。方法 将该院收治的200例基底节区进展性脑梗死患者作为研究对象,在其入院后均采用头部CT血管造影(CTA)评估患者侧支循环建立情况,根据患者是否建立侧支循环将其分为侧支循环建立组和无侧支循环建立组,并以美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评估其入院时、卒中进展时和侧支循环建立后的神经功能缺损情况,探讨不同分级侧支循环、不同侧支循环开放类型的脑梗死患者神经功能缺失情况。结果 200例基底节区进展性脑梗死患者中有146例患者成功建立侧支循环,54例患者无侧支循环建立。侧支循环建立组在入院时和卒中进展时的NIHSS评分与无侧支循环建立组比较,差异均不显著(P>0.05);治疗2周时NIHSS评分低于无侧支循环建立组(P<0.05)。3~4级侧支循环患者在入院时和卒中进展时的NIHSS评分与1~2级侧支循环患者比较,差异均不显著(P>0.05);治疗2周时NIHSS评分低于1~2级侧支循环患者(P<0.05)。前循环脑梗死患者侧支循环建立数多于后循环脑梗死患者(P<0.05)。前循环脑梗死患者入院时和卒中进展时的NIHSS评分与后循环脑梗死患者比较,差异均不显著(P>0.05);治疗2周时NIHSS评分低于后循环脑梗死患者(P<0.05)。结论 脑侧支循环形成可改善基底节区进展性脑梗死患者近期神经功能缺失情况。
2020, 47(3):295-299. DOI: 10.16636/j.cnki.jinn.2020.03.016 CSTR:
摘要:目的 随访观察重复经颅磁刺激(rTMS)治疗帕金森病(PD)患者的疗效。方法 应用统一PD评分量表第Ⅲ部分(UPDRSⅢ)、Hoehn-Yahr(H-Y)分级、PD非运动症状(NMS)筛查问卷(NMSQ)、PD睡眠量表(PDSS)、汉密尔顿抑郁量表(HAMD)、汉密尔顿焦虑量表(HAMA)和简易智能量表(MMSE)对37例应用药物和rTMS治疗的PD患者(rTMS+药物组)及45例单纯药物治疗的PD患者(药物组)在基线和2年随访末的运动症状(MS)和非运动症状(NMS)进行评估,对比分析两组患者病情进展。结果 rTMS+药物组2年随访末H-Y分级较基线显著升高(P<0.05);药物组2年随访末UPDRSⅢ、H-Y分级、HAMD、HAMA评分及左旋多巴等效剂量(LED)较基线均显著升高(P<0.05);对两组2年随访末的症状进行比较,药物组的UPDRSⅢ、H-Y分级、HAMD评分及LED较rTMS+药物组升高显著(P<0.05)。结论 规律的rTMS辅助常规抗PD药物治疗可减缓PD进展,优于单纯抗PD药物治疗。
2020, 47(3):300-304. DOI: 10.16636/j.cnki.jinn.2020.03.017 CSTR:
摘要:目的 探讨单核苷酸多态性SNCA rs356221与帕金森病患者认知功能之间的关系。方法 共收集2015年1月至2018年12月在四川绵阳四〇四医院神经内科帕金森病专科门诊就诊的帕金森病患者361例。所有患者均接受神经心理学评估(包括听觉词语学习测试,AVLT)、简易精神状态检查(MMSE)、蒙特利尔认知评估(MoCA)和Stroop色词测验(SCWT)。利用SNaPShot方法进行SNCA rs356221的基因分型。结果 利用SCWT量表,发现卡片C耗时SNCA rs356221携带者组较SNCA rs356221野生型组耗时延长(199.80 ±0.15 s vs 153.40±0.15 s,P<0.001)。SNCA rs356221携带者组的干扰指数要比SNCA rs356221野生型组显著增高(3.75 ±0.15 vs 2.88±0.24,P<0.001)。结论 SNCA rs356221单核苷酸多态性对帕金森病的执行功能有一定的影响。
欧阳龙强 , 夏文燕 , 杨少春 , 娄建云 , 邹连生 , 高志强 , 刘德华 , 欧阳奕安 , 刘明 , 李有洵
2020, 47(3):305-309. DOI: 10.16636/j.cnki.jinn.2020.03.018 CSTR:
摘要:目的 研究大黄素对小鼠癫痫持续状态后Toll样受体4(TLR4)-髓样分化因子88(MyD88)-核因子κB(NF-κB)炎性信号通路表达的影响,探讨大黄素对海人酸致痫小鼠海马神经细胞保护作用的机制。方法 54只ICR雄性小鼠随机分为对照组、癫痫持续状态(SE)组、大黄素治疗组(200 mg/kg),每组18只。采用腹腔内注入海人酸建立小鼠癫痫持续状态模型。通过行为学观察小鼠癫痫发作后的行为学改变;尼氏染色观察小鼠海马组织神经细胞的坏死情况;RT-PCR、Western blotting检测TLR4、MyD88、NF-κB mRNA和蛋白的表达量。结果 大黄素干预后小鼠癫痫的发作级别及发作次数降低;海马组织神经细胞的坏死减轻(P<0.05);同时海马组织中TLR4、MyD88、NF-κB mRNA和蛋白的表达下调(P<0.05)。结论 小鼠癫痫持续状态后可激活TLR4-MyD88-NF-κB炎性信号通路,通过大黄素干预后,TLR4-MyD88-NF-κB炎性信号通路的mRNA和蛋白表达下调。大黄素对海人酸致痫小鼠海马神经细胞保护作用的机制可能与其抑制TLR4-MyD88-NF-κB炎性信号通路表达有关。
袁姣 , 廖巧 , 卢可 , 曾倩倩 , 周瑾瑕 , 毕方方
2020, 47(3):310-314. DOI: 10.16636/j.cnki.jinn.2020.03.019 CSTR:
摘要:目的 分析电子转移黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)突变所致的核黄素反应性脂质沉积性肌病(RR-MADD)的临床特点、肌肉病理以及血、尿质谱筛查结果和基因突变特点,旨在为早期诊断和治疗提供帮助。方法 回顾性分析该院2009年至2019年确诊的15例ETFDH突变所致的脂质沉积性肌病患者的各项资料。结果 15例患者平均发病年龄为(32.1±13.6)岁,均以肢体无力为首发症状,其中四肢起病者占53.3%,双下肢起病者占46.7%。所有患者的肌酶水平均升高;肌电图结果提示80%呈肌源性损害,13.3%为肌源性合并神经源性损害,6.7%结果正常。血、尿质谱的阳性检出率分别为66.7%和22.2%;基因检测提示所有患者存在ETFDH基因不同位点突变,其中单一杂合突变和复合杂合突变各占40%,纯合突变占20%。结论 该病以波动性肌无力伴肌酶升高为主要表现,患者应尽快行肌肉病理检查,同时联合血、尿代谢筛查和基因检测有助于RR-MADD患者早期诊断和及时治疗。
2020, 47(3):315-319. DOI: 10.16636/j.cnki.jinn.2020.03.020 CSTR:
摘要:细胞周期素依赖性蛋白激酶在临床上已用于乳腺癌的治疗,其机制是促使抑癌基因Rb磷酸化,使细胞从G1期进入S期。CDK4/6抑制剂可以抑制乳腺癌、头颈癌、非小细胞肺癌等多种恶性肿瘤的活性。胶质母细胞瘤具有复发率高、生存期短、预后差等特点,治疗难度大,而CDK4/6理论上作为胶质母细胞瘤(GBM)治疗的靶点,CDK4/6抑制剂作用于cyclinD-CDK4/6-INK4-Rb通路,也同样可以抑制胶质母细胞瘤。作为有希望治疗胶质母细胞瘤药物,CDK4/6抑制剂在动物实验,肿瘤细胞系等研究中展示了大量的证据证明其对胶质母细胞瘤能产生抑制作用。同时CDK4/6抑制剂其研发方向是寻找预测标志物,探索联合治疗,以试图解决神经胶质母细胞瘤治疗中的耐药性和复发性中的关键问题,为治疗神经胶质瘤的研究提供新方向和思路。
2020, 47(3):320-324. DOI: 10.16636/j.cnki.jinn.2020.03.021 CSTR:
摘要:神经胶质瘤是中枢神经系统中最常见的恶性肿瘤,占全部颅内恶性脑肿瘤的80%以上。由于胶质瘤的高侵袭性,尽管在胶质瘤治疗中手术治疗联合放疗和化疗取得进展,但是患者复发率较高,预后较差。CircRNA在过去的数十年里被误认为是剪接错误,是一类不具有蛋白质编码能力,并且无功能的封闭环状RNA。最近十余年研究发现,内源性CircRNA可以通过不同的调控机制参与基因的表达,进而调控肿瘤的发生发展。由于CircRNA具有稳定性,其还可以作为某些检验的分子标志物。本文就CircRNA与神经胶质瘤发生、发展及转移侵袭之间关系的研究进展做一综述。
2020, 47(3):325-329. DOI: 10.16636/j.cnki.jinn.2020.03.022 CSTR:
摘要:缺血性脑卒中(IS)是脑组织缺血坏死引起的神经功能障碍性疾病,其发生发展是遗传因素和环境危险因素共同作用的结果。微小RNA(miRNA)通过与靶基因mRNA 3'端非编码区(3'-UTR)碱基配对,引起靶基因mRNA的降解或翻译抑制,在转录后水平调控基因表达。IS相关基因miRNA靶区存在的单核苷酸多态性(SNPs)与IS的遗传易感性和预后有关。该文拟对miRNAs靶基因(VEGF、IL-1、NLRP3、MTHFR、PON1、BDNF、CRP、HDAC9)3'-UTR SNPs与IS遗传易感性和预后的关联做一综述。
2020, 47(3):330-333. DOI: 10.16636/j.cnki.jinn.2020.03.023 CSTR:
摘要:白细胞介素4(IL-4)是T辅助2(Th2)介导的免疫反应的基本免疫调节细胞因子,IL-4具有复杂的信号系统和多效的功能,但在脑组织中,诸多研究发现IL-4可在炎症中保护认知功能。该文总结了关于IL-4保护认知功能的证据及机制,以及在阿尔茨海默病、缺血性脑血管病以及手术后认知功能障碍中IL-4保护认知功能的途径及证据。
2020, 47(3):334-338. DOI: 10.16636/j.cnki.jinn.2020.03.024 CSTR:
摘要:肌萎缩侧索硬化(ALS)是罕见的进行性神经系统变性疾病,上、下运动神经元同时受累是其主要病理特征,目前其诊断主要依靠肌电图及临床评估等,但均有局限性和主观性。近年来MRI在ALS中的应用受到研究者的关注,众多研究表明,MRI对ALS的早期诊断及病情评估均有一定帮助,MRI有可能在将来成为ALS诊断和治疗的重要辅助手段。
2020, 47(3):338-342. DOI: 10.16636/j.cnki.jinn.2020.03.025 CSTR:
摘要:脊髓性肌阵挛是一种相对罕见的肌阵挛类型,可由各种原发或继发脊髓病变导致,其表现复杂、鉴别困难、难以治疗。根据起源及传播方式不同,主要分为脊髓固有性肌阵挛及脊髓节段性肌阵挛两种类型,系统比较二者临床表现、病因、发病机制、诊断及治疗等特征将为临床实践提供指导,该文就相关临床研究进展进行综述。
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