摘要:

目的 探讨细胞色素P450c17a酶（CYP17A1）、雄激素受体（androgen receptor，AR）的表达与胶质瘤临床病理之间的相关性。方法 应用免疫组化二步法检测55例胶质瘤组织和10例正常脑组织标本的CYP17A1蛋白和AR蛋白的表达情况。结果 ①CYP17A1蛋白的表达在高级别胶质瘤和低级别胶质瘤之间具有差异性（χ²=12.034，P<0.05），而正常脑组织中未见表达。CYP17A1蛋白的表达与病理级别呈正相关（r=0.705，P<0.05）。②AR蛋白的表达在高级别胶质瘤和低级别胶质瘤之间具有差异性（χ²=19.509，P<0.05），而正常脑组织中未见表达。AR蛋白的表达与病理级别呈正相关（r=0.73，P<0.05）。结论 CYP17A1蛋白及AR蛋白在脑胶质瘤组织中表达明显高于正常组织，且CYP17A1蛋白及AR蛋白在胶质瘤组织中的表达情况与病理级别密切相关，提示雄激素轴在胶质瘤的发生发展中起到了重要的作用。

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目的 探讨儿童缺血型烟雾病行间接颅内外血管重建术时打开蛛网膜对术后血管重建疗效的影响。方法 回顾性分析2010年8月至2015年11月21例（28侧）行间接颅内外血管重建术的儿童缺血型烟雾病患者临床资料，术中打开蛛网膜组12例（18侧），术中未打开蛛网膜组9例（10侧）；术后12个月时复查MRI和DSA以及结合临床症状来评价打开蛛网膜与未打开蛛网膜组颅内外血管重建术后疗效。结果 两组术后均有不同程度侧支循环形成及PWI改善，术中打开组术后12月时DSA侧支循环的良好及一般率达94.44%明显优于未打开组的60%，且构成的差异有统计学意义（P<0.05）；两组术后临床症状改善差异无统计学意义，而术中打开蛛网膜组的优秀及良好率达88.89%，高于未打开组的60%；两组并发症差异无统计学意义。结论 术中打开蛛网膜较未打开者可能更有利于改善儿童缺血型烟雾病间接颅内外血管重建术的疗效。

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目的 探讨HIF-1调控Ngb、VEGF在脑挫裂伤后促血管生成的作用。方法 采用蛋白质组学技术比较脑挫裂伤患者和非颅脑创伤患者额叶组织的差异蛋白质，并应用生物信息学技术分析鉴定差异蛋白。然后运用免疫组化和酶联免疫方法分别检测差异蛋白HIF-1、Ngb及VEGF在脑组织以及血清中的表达。结果 建立了脑挫裂伤患者和非颅脑创伤患者组脑组织的2-DE图谱，鉴定了7种差异蛋白，其中有HIF-1、Ngb及VEGF。HIF-1、Ngb及VEGF在脑挫裂伤患者脑组织中的表达水平均高于非颅脑创伤患者。HIF-1、Ngb及VEGF在脑挫裂伤患者血清中的表达水平均显著高于非颅脑创伤患者。结论 脑挫裂伤后，HIF-1通过调控Ngb和VEGF两个靶基因的释放，在新的脑血管生成过程中发挥了重要作用。HIF-1，Ngb和VEGF在血清中的含量变化，可为临床评估和监测缺氧缺血脑病的严重程度提供参考；对脑挫裂伤的诊断、治疗以及疾病的转归具有重要意义。

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目的 探讨蛛网膜下腔出血后转化生长因子β1（Transforming growth factor-β1，TGF-β1）、Ⅰ型前胶原前肽（procollagenⅠCpropeptide，PICP）、Ⅲ型前胶原前肽（procollagenⅢN-propeptide，PⅢNP）、透明质酸（hyaluronic acid，HA）及层黏蛋白（laminin，LN）在脑积水形成的过程中的作用。方法 收集我院颅脑损伤及自发性颅内出血（波及到蛛网膜下腔及脑室系统）的患者，入院时不同时间点检查患者脑脊液中TGF-β1、PICP、PⅢNP、HA、LN的水平，同时随访上述患者在半年内发生脑积水的情况，比较出现与未出现脑积水患者脑脊液中TGF-β1、PICP、PⅢNP、HA、LN水平的差异。分析患者脑脊液中TGF-β1分别与PICP、PⅢNP、HA、LN表达的相关性及其时间-浓度关系。结果 收集病例83例，随访半年，53例未出现脑积水（A组），30例出现脑积水（B组），结果显示，出现脑积水的患者在脑脊液各个时间点的TGF-β1、PICP、HA、LN水平均显著高于未出现脑积水的患者。83例患者脑脊液中TGF-β1与PICP、PⅢNP、HA、LN的表达呈正相关，相关系数分别为0.8248、0.7951、0.9078、0.7572。脑脊液中TGF-β1在7天时达到高峰期，之后逐渐下降，而PICP、PⅢNP、HA、LN在脑脊液中的表达是在TGF-β1达到高峰后快速上升，后缓慢下降。结论 脑脊液中TGF-β1、PICP、PⅢNP、HA、LN与脑脊液系统出血后慢性脑积水的发生过程中发挥着重要作用。TGF-β1在脑脊液系统出血后的表达可能促进了PICP、PⅢNP、HA、LN的表达。

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目的 探究颅脑损伤手术中急性脑膨出的形成原因及影响因素，提出有效防治措施。方法 选取2014年1月至2016年1月我院神经外科实施开颅手术的颅脑损伤患者130例，根据术中是否发生急性脑膨出分为观察组（发生急性脑膨出）和对照组（未发生急性脑膨出）。收集患者的临床资料，通过单因素卡方检验和多因素Logistic回归分析总结颅脑损伤患者术中发生急性脑膨出的影响因素。结果 40例患者术中发生急性脑膨出，发生率为30.8%。经单因素卡方检验，两组患者性别比、年龄、致伤原因、有无脑脊液漏以及合并多发伤情况差异均无统计学意义（P>0.05）；观察组入院后首次格拉斯哥昏迷评分（glasgow coma scale，GCS）<8分、受伤至手术时间<3 h、合并手术远隔部位颅骨骨折、合并迟发性外伤性颅内血肿（delayed traumatic intracranial hematoma，DTIH）以及合并外伤性弥漫性脑肿胀（post-traumatic acute diffuse brain swelling，PADBS）的比例均高于对照组，差异均有统计学意义（P<0.05）。经多因素Logistic回归分析，入院后首次GCS评分低、受伤至手术时间短以及合并手术远隔部位颅骨骨折、DTIH和PADBS均为颅脑损伤患者术中发生急性脑膨出的危险因素。结论 颅脑损伤患者手术过程中发生急性脑膨出的几率较高，且与入院后首次GCS评分、受伤至手术时间以及合并手术远隔部位颅骨骨折、DTIH和PADBS情况相关，术前应对患者发生急性脑膨出的风险进行综合评估。

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目的 观察钻孔联合尿激酶灌洗治疗儿童硬膜外血肿的疗效，探讨其可行性和安全性。方法 回顾性分析2007年1月至2016年5月采用钻孔联合尿激酶灌洗治疗儿童硬膜外血肿53例患者的临床资料，观察治疗效果和预后。结果 所有患儿手术均在伤后12~24小时完成并获得成功，平均手术时间30分钟。术后所有患者尿激酶灌洗均不超过4次。头部CT均显示血肿基本清除，头痛头晕、恶心呕吐等症状逐渐消失。无新发出血并中转开颅病例，无感染和死亡病例。所有患者智力、记忆、语言均恢复良好，2例遗留肢体轻度活动障碍，1例继发性癫痫。随访6~24个月，无硬膜外血肿复发。住院时间8~18天，平均12天。结论 钻孔联合尿激酶灌洗治疗儿童硬膜外血肿具有创伤小、并发症少、医疗费少、效果满意、家属易接受等特点，是一种有效、可靠的治疗方法。严把手术适应症和手术时机、精细的术中、术后处理是确保疗效的关键。

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目的 本研究旨在研究MPTP模型小鼠中沉默信息调节因子1（SIRT1）和缺氧诱导因子1α（HIF-1α）的表达情况以及行为学的变化。方法 选用MPTP处理C57BL/6小鼠构建PD动物模型，采用行为学实验、高效液相色谱（HPLC）、免疫组化等方法检验模型的建立是否成功，并在小鼠模型中检测SIRT1和HIF-1α的表达情况。结果 MPTP处理的小鼠表现出显著的行为学异常，主要体现在自主活动减少（P<0.001）、步距缩短（P<0.001），且有显著运动迟缓（P<0.001）。HPLC结果发现，模型组小鼠纹状体区域多巴胺（DA）及其代谢产物减少（P<0.001）。免疫组化结果提示黑质区域多巴胺能神经元标志物酪氨酸羟化酶（TH）和多巴胺转运体（DAT）的表达明显下调（P<0.01）。分子生物学方面，PD模型小鼠的SIRT1表达降低（P<0.05），HIF-1α表达增加（P<0.05）。结论 PD模型小鼠表现出明显的行为学异常，多巴胺能神经元标志物检测提示成功复制PD动物模型，同时发现模型小鼠的SIRT1/HIF-1α的表达异常，提示该信号通路可能参与了PD的疾病过程。

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目的 探讨p38丝裂原活化蛋白激酶（p38MAPK）在蛛网膜下腔出血（SAH）后早期脑损伤（EBI）中的作用。方法 成年雄性SD大鼠随机分配至对照组、SAH组及p38MAPK干预组，每组18只。采用血管内穿刺法制作SAH模型，干预组于术前30 min经侧脑室注射p38MAPK特异性抑制剂SB203580，造模后24 h处死。观察各组大鼠脑含水量和神经功能评分，RT-PCR及免疫组化检测脑组织p38MAPK表达。结果 与对照组相比，SAH组大鼠脑含水量（t=-196.35，P<0.01）及p38MAPK的mRNA水平（t=-24.75，P<0.01）均明显升高，神经功能评分明显减低（t=201.08，P<0.01）。与SAH组相比，干预组脑含水量（t=75.67，P<0.01）及p38MAPK的mRNA水平（t=9.43，P<0.01）均明显下降，神经功能评分明显升高（t=-81.68，P<0.01）。免疫组化示SAH组及干预组均有p38MAPK表达，但干预组较SAH组表达水平明显下降（t=-3.37，P<0.01）。结论 p38MAPK在EBI形成机制中起重要作用，有望成为防治EBI的药物作用新靶点。

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目的 探讨囊泡相关膜蛋白8（VAMP8）基因rs13426038和rs10666612多态性与动脉粥样硬化性脑梗死（ACI）的相关性。方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术，对动脉粥样硬化性脑梗死组和正常对照组VAMP8基因rs13426038和rs10666612位点进行基因分型。结果 两位点基因型分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡检验。VAMP8基因rs13426038位点CC/GG基因型频率在ACI组和对照组分别为20.5%/35.9%和15.0%/36.0%，C/G等位基因频率为42.3%/57.7%和39.5%/60.5%；两组间基因型及等位基因频率差异比较无统计学意义（P=0.08，P=0.25）。VAMP8基因rs10166612位点AA/GG基因型频率在ACI组和对照组分别为92.7%/0.5%和91.8%/0%，A/G等位基因频率为96.1%/3.9%和95.9%/4.1%；两组间基因型及等位基因频率分布比较亦无统计学差异（P=0.16，P=0.46）。结论 VAMP8基因rs13426038C/G和rs10166612A/G多态性可能与ACI发生无关。

摘要:

目的 探讨2型糖尿病患者基质金属蛋白酶12（MMP-12）基因多态性与缺血性卒中的相关性。方法 选择2013年1月至2015年12月在本科治疗的217例2型糖尿病合并缺血性卒中患者作为病例组，按照TOAST分型结果将病例组患者分为大动脉粥样硬化性卒中（LAA）组88例和非大动脉粥样硬化性卒中（n-LAA）组129例，选择同期在我院体检的无缺血性卒中的2型糖尿病患者100例作为对照组，采用聚合酶链反应-限制性内切酶分析（PCR-RFLP）法比较MMP-12（-82 A/G）和MMP-12（-1082 A/G）基因型多态性在各组间的差异。结果 病例组和n-LAA组MMP-12（82 A/G）基因型和等位基因与对照组比较，差异均无统计学意义（P>0.05）。LAA组（G/G+A/G）基因型频率显著高于对照组（22.73% vs 11.00%，P=0.031）；G等位基因频率也高于对照组（18.18% vs 10.05%，P=0.033）。n-LAA组MMP-12（-1082 A/G）基因型和等位基因与对照组比较，差异均无统计学意义（P>0.05）。病例组和LAA组（G/G+A/G）基因型频率均显著高于对照组（33.64% vs 22.00%，P=0.036；37.50% vs 22.00%，P=0.020）；两组G等位基因频率也均高于对照组（25.58% vs 17.00%，P=0.017；30.68% vs 17.00%，P=0.002）。多因素Logistic回归分析结果显示MMP-12-82A/G等位基因G和MMP-12-1082A/G等位基因G均是2型糖尿病患者发生LAA的危险因素（OR=1.107，95%CI 1.010-1.371，P=0.031；OR=1.285，95%CI 1.142-1.817，P=0.010）。结论 对于2型糖尿病患者，MMP-12基因-82位点G等位基因和-1082位点G基因多态性与大动脉粥样硬化性卒中密切相关。

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目的 探索一肌萎缩侧索硬化（ALS）家系基因突变位点并进行文献复习。方法 对已知常见的ALS致病基因进行检测，进而对国内铜/锌超氧化物岐化物1（SOD1）基因突变型ALS进行文献复习。结果 该家系患者平均起病年龄为（37.8±11.6）岁，均以肢体症状起病，平均病程约1.3年，死于呼吸衰竭。该家系SOD1基因4号外显子第305位存在A>G突变（D102G）。目前国内报道的SOD1突变基因有26种。起病年龄最早者20岁，最晚者67岁；病程最短者仅1月，最长者达14年。86.4%的患者以肢体症状起病，4.5%以延髓症状起病，7.7%的患者以肢体和延髓症状起病。SOD1基因可表现为完全外显或不完全外显。结论 D102G为国内首次报道的ALS疾病相关突变。不同SOD1基因突变位点临床症状具有异质性。

摘要:

目的 评估SRM-IV前庭功能诊疗系统在良性阵发性位置性眩晕（BPPV）中的应用。方法 对我院2015年11月~2016年5月期间应用SRM-IV前庭功能诊疗系统确诊为BPPV的患者进行数据分析。结果 确诊为BPPV的104例患者中，后半规管BPPV 63例（60.6%），水平半规管BPPV 38例（36.5%），混合型BPPV 3例（2.9%），其中左侧半规管BPPV 32例，右侧半规管BPPV 69例，右侧BPPV是左侧的2.16倍。104例患者中，痊愈103例，有效1例，总有效率100%。结论 SRM-IV前庭功能诊疗系统通过360度全方位复位治疗，能精准的查出耳石位置，克服了手法复位中不能耐受的缺点，疗效显著，安全性高，值得临床积极推广。

摘要:

目的 研究并总结以急性脑梗死为首发表现的隐匿性恶性肿瘤患者的临床及影像学特点。方法 搜集安徽医科大学第一附属医院2012年1月~2016年5月以急性脑梗死为首发表现，之后查出恶性肿瘤患者的病史、生化检查及影像学检查结果。结果 共纳入13例患者，消化系统或肺部肿瘤11例（84.6%），转移11例（84.6%），肿瘤指标阳性率66.7%。D-二聚体值增高11例（91.7%），FDP值增高10例（100%）。11例（84.6%）为多发性脑梗死，脑梗死病灶累及循环个数≥ 2占76.9%，前后循环同时累及占61.5%，小病灶占74.7%。结论 该组患者肿瘤多来源于消化系统或肺部，转移比例高。D-二聚体和FDP值明显增高，阳性率高于肿瘤指标。梗死病灶容易出现在多个循环尤其是前后循环且以小病灶为主。

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神经胶质瘤约占神经系统原发恶性肿瘤的40%，单纯手术治疗后复发率高，患者生存质量差，远期生存率低等问题亟待解决，随着胶质瘤治疗研究发展，除外术后放化疗，免疫疗法可能为胶质瘤治疗提供新的思路，由于免疫物质分子量大、血脑屏障（Blood-brain Barrier BBB）无相应载体蛋白等，可能导致免疫介导的治疗物质难以跨越血脑屏障达到脑内进一步杀灭肿瘤细胞。目前，免疫治疗在颅外模型取得了良好的效果，若相关免疫物质透过BBB进入脑内较容易，使脑内浓度也达到较满意水平，胶质瘤细胞可能被免疫应答物质消灭，从而被治愈。为此，本文搜集相关国内外关于胶质瘤免疫治疗和BBB通透性的相关报道，对二者的研究现状及二者相关性研究做一个简单的综述。

摘要:

老年胶质母细胞瘤（glioblastoma multiform，GBM）的治疗方案尚未达成一致的共识，是目前研究的热点。在安全范围内手术全切肿瘤可改善老年GBM的预后。放疗能够延长老年GBM患者的生存期，短程低分割放疗能达到标准放疗的治疗效果，且毒副作用较小。O⁶-甲基鸟嘌呤-DNA-甲基转移酶（O⁶-methylguanine-DNA methyltransferase，MGMT）启动子甲基化状态在老年GBM患者中能预测替莫唑胺（temozolomide，TMZ）化疗的疗效，对于MGMT启动子甲基化的老年GBM患者，TMZ化疗能够明显延长生存期。对于一般状况较好的老年GBM患者，TMZ联合低分割放疗较单一低分割放疗能延长生存期。在临床工作中，面对老年GBM患者，需结合患者的功能状态、合并症、肿瘤分子病理特征、社会支持等综合因素制定个体化的治疗方案。

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非典型脑膜瘤是脑膜瘤中一种特殊类型，WHO分级Ⅱ级，复发率高。该病的诊断主要取决于病理学检查，其中脑组织受侵犯（Brain Invasion）已确定可作为独立的一条病理学诊断标准。该病的治疗主要以手术为主，放射及药物治疗为辅。其中放射治疗现不仅包括外照射放射治疗、多次性立体定向放射治疗和立体定向放射外科，还包括粒子疗法。药物治疗则主要针对于复发或难治性脑膜瘤。但非典型脑膜瘤术后是否需常规辅助放射治疗目前仍有争议。

摘要:

胚胎发育不良性神经上皮瘤（dysembryoplastic neuroepithelial tumor，DNT）是中枢神经系统极为少见的良性肿瘤，临床表现以难治性癫痫为主，具有特殊的影像学及病理学表现，手术切除效果显著，复发率低。本文就DNT的组织病理学、临床表现、影像学表现、治疗、预后及未来发展方向加以综述。

摘要:

蛛网膜下腔出血（subarachnoid hemorrhage，SAH）可以导致脑血管痉挛、认知障碍、甚至死亡等严重后果。炎症不仅是颅内动脉瘤破裂的诱因，还参与了SAH早期脑损伤、脑血管痉挛等病理生理过程。虽然有许多证据表明抑制炎症可能发挥脑保护作用，但临床上抗炎治疗收效甚微。因此，通过对炎症的深入研究可能能为SAH的治疗提供新的方向。

摘要:

脑出血是神经外科常见疾病，有很高的致残率、致死率，给家庭和社会带来沉重负担，目前缺乏有效的治疗手段。研究证实，脑出血后激活固有免疫系统，小胶质细胞活化并释放大量炎症因子，诱发无菌性炎症反应，引起脑组织继发性损伤，其中NLRP3炎性体在该过程中起重要作用。当前，关于NLRP3炎性体通路研究较多，但具体机制有待进一步阐明。本文对NLRP3炎性体信号通路及其在脑出血疾病中相关研究进展作一综述，旨在为脑出血疾病的基础研究和临床治疗提供依据。

摘要:

局灶性脑皮质发育不良（FCD）是难治性癫痫的主要病因之一，早期发现及分型有助于诊疗方案的建立。磁共振（MRI）是FCD影像学检测的主要方案。常规MRI因皮质结构分辨率较低，对FCD的诊断灵敏度偏低。随着图像后处理方案及新检测序列，如双反转恢复序列（DIR）、超高场7T MRI的进展，对局灶性脑皮质发育不良的诊断灵敏度逐渐增高。

摘要:

偏头痛是一种慢性反复发作的血管神经性头痛，是环境因素与遗传因素共同作用导致的疾病。目前关于偏头痛的遗传学研究主要集中在候选基因研究及全基因组关联分析，偏头痛的易感基因在不同种族及地域存在很大差异，本文主要阐述中国偏头痛基因多态性重要研究进展并进行简要总结，将中国人群候选基因及全基因组关联研究进行分析，为进一步探究中国人群偏头痛的遗传机制提供指导。

摘要:

脑小血管病（CSVD）主要包括脑白质高信号、腔隙性脑梗死、脑微出血、脑萎缩、脑微梗死及扩大的血管周围间隙。CSVD可引起全部卒中的20%，且是导致认知功能下降及痴呆的主要原因。卒中后认知障碍（PSCI）是认知障碍最常见的亚型之一，其发病机制尚不十分清楚。目前已有越来越多的证据表明，CSVD在PSCI的发病机制中起重要作用。因此，本文对各种CSVD在PSCI中的发生发展中的作用进行了综述，以期更好地理解PSCI的发生机制。

摘要:

缺血性脑卒中患者中年龄和性别因素对缺血性脑卒中的预后有着深远影响。衰老加重缺血性脑卒中患者的预后。缺血性卒中患者在幼年及大于30岁人群中男性占多数。脑卒中事件中"雄性易患"现象可能与卵巢激素的保护作用有关。性别和与之有关的性激素对脑卒中的预后有重要影响。我们将讨论缺血性脑卒中的年龄和性别差异，为临床制定更有效的诊断方法和治疗措施提供帮助。

摘要:

视空间功能主要是指对刺激对象的识别及其空间定位。视空间感知功能与视空间结构能力为其重要的组成部分。在临床中视空间功能的损害与痴呆密切相关。应用有效及敏感的视空间检测量表对不同类型痴呆综合征的诊断及鉴别诊断具有重要价值。现就视空间功能的涵义、分类、视空间功能损害与痴呆的关系及其检测量表等方面进行综述。