摘要:

目的 分析在河南地区两个腓骨肌萎缩症（CMT）家系的临床表现及PMP22基因重复突变的特点。方法 收集两家系中21名成员的临床资料，并应用等位基因特异性PCR-双酶切方法检测17p11.2-1 PMP22基因重复（即1760 bp片段）序列的情况，同时选择50名健康人做为对照。结果 两家系中共14名成员经等位基因特异性PCR-双酶切方法检测出PMP22基因大片重复（即1760 bp片段）序列；家系一患病者有3名（Ⅱ5、Ⅱ7、Ⅲ11），无临床症状但基因检测结果示PMP22基因重复突变为携带者有6名（Ⅱ9、Ⅲ6、Ⅲ8、Ⅲ10、Ⅳ1、Ⅳ2）；家系二患病者有4名（Ⅱ3、Ⅱ9、Ⅱ11、Ⅲ7），携带者只有Ⅲ5。两家系中余7人及健康对照50人均未检测出上述重复突变。结论 PCR-双酶切法检测PMP22特异性基因重复序列在早期诊断CMT有重要价值。

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目的 探讨中性粒细胞明胶酶相关载脂蛋白（NGAL）在脑出血（ICH）后继发性脑损伤中的作用。方法 采用Ⅶ胶原酶制作ICH模型，将90只雄性SD大鼠随机分为3组:正常对照组（10只）、假手术组（40只）和ICH模型组（40只）。分别在ICH后6 h、24 h、72 h和7 d四个时间点对大鼠进行神经功能缺损评分；用免疫组化及RT-qPCR来观察不同时间点脑组织NGAL及MMP-9表达情况。结果 免疫组化及RT-qPCR结果显示ICH后模型组各时间点均可见大量NGAL、MMP-9阳性细胞及NGAL mRNA表达，且明显高于正常组及假手术组（P<0.05）。ICH模型组NGAL与MMP-9蛋白表达呈正相关（P<0.01）。ICH模型组NGAL、MMP-9蛋白表达均与大鼠神经功能缺损评分呈正相关（P<0.05）。结论 ICH后NGAL表达明显增加，提示NGAL可能参与了脑出血后继发性脑损伤，并可能通过调节MMP-9的活性从而发挥作用，但NGAL是否为MMP-9的上游调控因子尚有待进一步研究。

摘要:

目的 研究阿托伐他汀钙对动脉瘤性蛛网膜下腔出血（aSAH）后血管痉挛（CVS）的影响及机制。方法 连续收集2013年03月至2015年11月收治的动脉瘤性蛛网膜下腔出血患者共62例，随机分为研究组（33例）与对照组（29例）。对照组给予常规治疗，研究组在对照组治疗基础上加服阿托伐他汀钙（20 mg/qn，连服14 d）。于发病后第1天、第3天、第7天和第14天检测分析两组患者大脑中动脉平均血流速度（VMCA）及血清中内皮素血管肽-1（ET-1）、一氧化氮（NO）水平。同时，比较两组患者脑血管痉挛（CVS）的发生率、迟发型脑梗死和复发出血的发生率以及Modified Rankin Scale score量表（mRS）评分。结果 在第7天、第14天研究组的VMCA、ET-1均低于对照组，差异有统计学意义（P<0.05）。在第3天、第7天、第14天，研究组NO含量高于对照组，差异有统计学意义（P<0.05）。研究组脑血管痉挛的发生率较对照组低（36.36% vs. 65.52%），差异有统计学意义（P<0.05）。研究组mRS评分≤2分所占比例较对照组高（75.76% vs. 44.83%），差异有统计学意义（P<0.05）。迟发型脑梗死和再发出血的发生率两组差异无统计学意义（P>0.05）。结论 阿托伐他汀钙能够减少蛛网膜下腔出血后脑血管痉挛的发生，并促进神经功能恢复，其机制可能与改善血管内皮舒缩功能有关。

摘要:

目的 分析广西壮族自治区梧州市角嘴社区颈动脉超声应用筛查颈动脉狭窄结果及脑卒中的高危因素。方法 选择2013年1月~2015年3月广西壮族自治区梧州市角嘴社区5789名居民为研究对象，对其采用问卷调查及体格检查，统计分析颈动脉超声检查的结果及脑卒中高危因素。结果 调查的5789名居民中，≥60岁居民内膜增厚发生率26.65%，斑块形成率为13.67%；40~60岁居民内膜增厚发生率9.20%，斑块形成率为4.42%。≥60岁居民的内膜增厚发生率和斑块发生率均比40~60岁居民高（P<0.05）。男性内膜增厚发生率27.89%，斑块形成率为11.38%，女性内膜增厚发生率8.06%，斑块形成率为7.37%。男性内膜增厚发生率和斑块发生率均比女性居民高（P<0.05）。居民的脑卒中高危因素分析表明，吸烟史、高血压病、明显超重或肥胖、缺乏运动所占比例高，分别为14.32%、16.02%、16.02%、35.13%，与其他因素相比差异具有统计学意义（P<0.05）；高血压病、明显超重或肥胖、缺乏运动与脑卒中的发生关联较大（P<0.05）。结论 广西壮族自治区梧州市角嘴社区脑卒中高危人群的干预的重点方向应为降低血压、控制饮食和多运动。通过开展颈动脉血管超声检查，实现居民脑卒中前期患者的早发现、早干预、早治疗。

摘要:

目的 探讨30例新型隐球菌脑膜炎（CNM）的临床特征。方法 回顾性分析2013-2016年入住中南大学湘雅医院神经内科的30例CNM患者的临床资料，结合文献对其进行讨论。结果 30例CNM患者，仅1例有明确鸽子接触史，6例合并有致免疫力低下的基础疾病，11例发病前为无基础疾病的健康人群。3例为急性起病，6例亚急性起病，21例慢性起病。临床表现为持续性或间歇性头痛，伴有发热、非喷射性呕吐。平均经2.1次腰穿确诊，发病至确诊天数平均为24.3天，21例曾被误诊为其他疾病。15例患者失访，15例有完整随访资料，其中仅3例使用（AmB或脂质体AmB+5-FC）-FCZ序贯治疗。完整随访的15例中，死亡2例，存活13例，生存率为87%。结论 CNM在正常人群和免疫力低下的人群中均可发生，由于临床表现、脑脊液化验结果不典型及确诊手段不敏感，导致发病至确诊周期过长，误诊率高。虽然临床实际应用的治疗方案差异较大，但总体生存率较高，积极治疗有助于CNM生存率提高。

摘要:

目的 筛选青年脑梗死患者远期认知功能障碍的相关因素。方法 选择2008年1月至2013年6月在我院就诊的青年脑梗死患者58例，根据远期随访蒙特利尔认知量表（MoCA）评分分为认知功能正常组和认知功能障碍组，比较两组患者的人口学、病情资料和活动功能，从中筛选出青年脑梗死患者远期认知功能障碍的危险因素。结果 共有42例患者完成随访，平均随访时间为5.5年（3.3~7.1年），总体MoCA评分（27.4±3.7）分。认知功能正常组18例，认知功能损害组24例，两组在性别、教育程度、TOAST分型、伴随疾病及嗜好、是否接受溶栓治疗进行组间比较，差异无统计学意义（P>0.05）。认知功能障碍组的发病时年龄、美国国立卫生研究院卒中量表（NIHSS）评分大于认知功能正常组；左前循环梗死、出院时Rankin修订量表评分（mRS） >2、复诊时工具性日常生活活动能力量表（IADL） <8比例均高于认知功能正常组（P<0.05）。经多因素Logistic回归分析得出，入院时NIHSS评分、左前循环梗死、出院时mRS >2、复诊时IADL<8均为认知功能障碍的独立危险因素（OR=1.039, 4.329, 5.143, 12.800, 21.333；P<0.05）。结论 入院时NIHSS评分左前循环梗死、出院时mRS >2、复诊时IADL <8是青年脑梗死患者远期认知功能障碍的危险因素；而认知功能与入院时NIHSS评分呈负相关。

摘要:

目的 探讨侧脑室肿瘤不同显微手术入路的应用及手术治疗策略。方法 回顾性分析武汉协和医院神经外科于2006年3月~2013年4月行显微手术治疗的42例患者的临床资料，包括手术入路、结果及预后情况等。42例患者年龄1.25~67岁，平均35.8岁。所有患者均行显微手术治疗，其中7例经额中回、2例经纵裂-胼胝体前、18例经顶上小叶、15例经颞叶皮质入路手术。结果 本组28例（66.7%）全切除，11例（26.2%）次全切除，3例（7.1%）大部分切除。术后死亡2例（4.8%）。随访38例患者，随访时间39~97月，平均70月。格拉斯哥预后评分（GOS）1分8例，3分2例，4分3例，5分25例。结论 侧脑室肿瘤位置深在，局部解剖关系复杂，需综合考虑肿瘤位置、大小、生长方向等因素以确定手术入路。采用合适的手术入路及熟练的显微手术技巧，可以使大部分侧脑室肿瘤患者获得较好的疗效。

摘要:

目的 探讨放射性核素脑池造影对正常颅压性脑积水术前诊断准确性的影响及对预测分流术疗效的价值。方法 2013年1月起至2015年1月期间，三六三医院神经外科收治的患者头颅MRI扫描显示脑室系统扩张符合脑积水形态学特征，并排除梗阻因素，入院初步考虑“交通性脑积水”，入院后常规行放射性核素脑池造影。结果 65名脑室系统扩张的患者行放射性核素脑池造影，其中12名患者在动态扫描后发现放射性核素脑室内未显像，且吸收正常，结合症状排除脑积水诊断，仅考虑为脑室系统扩张而非脑积水；另53名患者发现放射性核素脑室内返流伴有核素明显延迟吸收，确诊为脑脊液吸收功能障碍，结合颅内压的测定及Tap试验，符合正常颅压性脑积水诊断，其中47名行分流术，术后6个月后其步态、认知及尿失禁等症状显著改善。结论 头颅MRI常规扫描虽能明确大部分脑积水诊断，但对于脑萎缩后脑室系统扩张以及正常颅压性脑积水患者，若不能明确脑脊液在脑室系统中的循环及吸收情况，往往会造成误诊，放射性核素脑池造影可作为一种辅助手段应用于正常颅压性脑积水患者的术前疗效评估中。

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目的 探讨儿童创伤性硬膜外血肿的诊断及治疗。方法 回顾性分析我院2010年10月~2015年10月收治的33例儿童创伤性硬膜外血肿临床特征、影像学资料、治疗方法及预后。结果 非手术组给予药物保守10例，手术组23例，包括钻孔引流11例，开颅手术12例。恢复良好26例，轻残3例，重残3例，死亡1例。结论 儿童创伤性硬膜外血肿的部位、血肿量及患儿意识变化是选择最佳治疗方案的关键因素。

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目的 分析并比较因脑血管畸形导致难治性癫痫从而接受癫痫外科手术的15例患者的临床及病理学特点。方法 回顾性分析接受脑病灶及致痫灶切除手术的15例脑血管畸形患者的临床资料及病理资料。结果 15例患者均表现为难治性癫痫，其中包括8例海绵状血管瘤，7例Sturge-Weber综合征（SWS）。男性8例，女性7例，发病年龄1月龄~29岁，病程2~24年。手术年龄2~31岁。2例行单脑叶切除，12例行多脑叶切除，1例行功能性大脑半球切除。脑标本镜下可见海绵状血管瘤并局灶性皮质发育不良（FCD）Ⅲc型；软脑膜血管瘤病、灰质中弥漫钙化，脑实质内小血管壁钙化，并伴发局灶性皮质发育不良（FCD）Ⅲc型。术后随访0.5~8年，EngelⅠ级11例, Engel Ⅱ级2例，Engel Ⅲ级1例，Engel Ⅳ级1例。结论 脑海绵状血管瘤患者接受癫痫外科手术后随访效果良好；SWS患者颅内病变程度可能与遗传学相关，SWSⅠ型患儿应尽早手术，术后效果良好；SWS Ⅲ型患者接受血管瘤病病灶及致痫灶切除术后，随访效果良好。

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阿尔茨海默病（AD）早期诊断常是困难的，基因、影像等手段可发现一些生物学标记物，但临床上仍缺乏客观、简便易于普及的检测手段。近年来定量脑电图在认知功能障碍方面研究日益受到关注。通过定量分析可以获得脑电的频率、相位、网络相关性及复杂度、子波熵等定量信息，揭示大脑电活动的动力学机制，从而帮助我们发现可能的AD脑电相关的生物标记物。定量脑电不仅可以显示安静状态下的脑电信息，也可以检测不同认知任务下脑电的定量演变，观察药物使用后脑电的定量变化。定量脑电图作为认知功能障碍研究的新方法，显示了良好的研究前景。

摘要:

偏头痛是一种临床常见的慢性致残性神经血管性疾病。近年来，非药物治疗应用于偏头痛预防受到关注。针灸的效果可能来自于安慰效应。随机对照试验证实经皮眶上神经刺激预防偏头痛安全有效。迷走神经刺激对发作性或偏头痛预防可能有良好效果。枕神经刺激主要用于慢性偏头痛的预防；翼腭神经节刺激对偏头痛预防尚有待证实；经颅磁刺激、经颅电刺激及无创性小脑电刺激可调节大脑皮质兴奋性，一些研究显示对偏头痛预防可能有良好前景。

摘要:

动脉粥样硬化（AS）是心脑血管疾病的主要病理生理基础，其发生发展是在致病因素的作用下，内外环境改变，血管稳态失衡，从而导致血管功能及结构改变。本文以血管稳态这个角度，从血管壁、血液成分、炎症、表观遗传和营养物质五个方面对动脉粥样硬化机制进行阐述。

摘要:

Rho/Rho激酶信号通路是体内普遍存在的一条信号通路，其通过与多种信号分子的广泛联系参与细胞运动、迁移、凋亡、基因转录、神经再生等生物学过程，在缺血性脑血管病的发生发展中起重要作用。Rho激酶抑制剂能有效抑制该通路从而舒张痉挛血管，增加缺血区域血流，减轻局部炎症反应，保护内皮功能，促进轴突再生，改善神经功能。

摘要:

脑微出血是脑小血管周围的含铁血黄素沉积（通常包含巨噬细胞）。目前至少存在2种病理机制导致微出血，脑淀粉样血管病和高血压微血管病变。在需要抗栓治疗的患者中，至少四分之一的患者存在微出血。目前多数研究支持抗栓治疗会增加患者脑微出血数量。另外，在亚洲人群中，脑微出血与再发性脑出血关系密切，而且脑微出血数量对抗血小板相关脑出血具有预测作用。基础脑微出血≥5个的患者脑出血风险可能大于二级预防带来的微小收益。

摘要:

许多研究表明糖尿病会增加痴呆的患病风险，然而关于糖尿病与痴呆之间关联的确切机制目前尚不明确。糖尿病脑病发生的危险因素包括两部分，一是与糖尿病相关的因素，如高血糖、高胰岛素血症、低血糖等，二是糖尿病继发的心脑血管疾病。许多病理生理学机制可能在糖尿病相关痴呆的发生中起到一定作用，包括胰岛素抵抗与信号转导通路受损、炎症与线粒体功能障碍、氧化应激及自噬等。这里我们就糖尿病脑病相关的危险因素及一系列发病机制进行简要探讨。

摘要:

线粒体功能障碍，尤其是线粒体蛋白质稳态失衡，在许多人类疾病的发生发展中有重要作用。应激时发生的线粒体未折叠蛋白反应（mtUPR），通过分子伴侣和蛋白酶折叠降解有缺陷的蛋白质，维持线粒体蛋白稳态，保证细胞与机体健康。本文将从mtUPR的定义、激活、在线虫和哺乳动物身上的信号转导途径，以及mtUPR与神经系统疾病的关系予以综述，从而为尽早调节线粒体稳态平衡的干预目标提供新思路。

摘要:

侵袭性垂体腺瘤的诊断主要依靠术前影像学检查、手术中发现以及术后病理诊断。手术治疗仍是绝大部分侵袭性垂体腺瘤的有效选择。手术方法的选择、手术切除技巧以及多种新技术的应用明显提高了侵袭性垂体腺瘤的手术治疗效果。本文就近年来侵袭性垂体瘤的诊断和手术治疗进展进行综述。

摘要:

功能性垂体腺瘤目前主要的治疗药物包括:多巴胺受体激动剂、生长抑素类似物、生长激素受体抑制剂等。不同类型的垂体腺瘤经药物治疗后出现瘤体体积变化的疗效相差很大，这种差别取决于不同类型垂体腺瘤中所含多巴胺受体、生长抑素受体等的类型和表达量以及用药的种类，给药方式等。

摘要:

颅内动脉瘤（intracranial anenrysm，IA）是动脉壁的瘤状突起，为临床上最常见的脑血管疾病之一。IA发生发展受到多种危险因素影响，炎症反应在其发生发展过程中发挥重要作用，并可能与其破裂有关。机体可能在某些因素下介导多种炎症因子、炎症细胞等诱发局部血管壁慢性炎症瀑布反应导致动脉瘤瘤壁病理基础改变，促进动脉瘤的发生、发展和破裂。本文就炎症反应作为IA可能的发病机制作一综述。

摘要:

开放性颅脑损伤是常见的颅脑损伤类型，伤情复杂，救治难度大，残死率高，是严重危及人群健康的重大疾病之一。国内外对其救治开展了大量的研究，获得了许多具有临床价值的研究成果。本文从致伤机制、流行病学特征、诊断与治疗等方面，对开放性颅脑损伤的救治进行分析和总结，为降低残死率、改善伤员预后提供理论依据。

摘要:

胶质母细胞瘤是一种恶性程度较高的胶质瘤。迄今使用常规方法治疗胶质母细胞瘤很难得到让人满意的效果。许多研究显示，胶质瘤干细胞和其所处的免疫微环境的抑制状态是胶质母细胞瘤难以治疗的根源。本文通过探讨胶质瘤干细胞所处免疫微环境中相关免疫细胞的作用，重点分析胶质瘤干细胞的免疫逃逸的机制，并描述现今主要的免疫治疗的临床策略，希望有助于为临床治疗找到新途径。