摘要:

由广东省中西医结合学会、欧洲神经肌肉病治疗协会（TREAT-NMD）、中山大学和天津医科大学主办的“第一届中国假肥大型肌营养不良症转化医学研讨会”于2011年4月7日至2011年4月9日在广东省广州市召开，英国纽卡斯尔大学的Volker Straub教授和广东省中西医结合学会神经科专业委员会主任委员、中山大学附属第一医院张成教授担任大会主席。

摘要:

目的 分析自发性脑出血伴发脑室出血的概率以及脑室出血的解剖部位并对脑出血病人的预后进行评估。方法 作者回顾性分析了长沙市第四医院脑血管疾病中心7年来收治的自发性脑出血病人的CT结果和临床病例资料，对病人进行遴选，统计破入脑室的概率以及出血的解剖位置和破入脑室的关系和病人的预后情况。结果 共统计了307例自发性脑出血的患者，其中39.7%伴有脑室出血。通过统计得出丘脑和尾状核的出血最容易破入脑室（分别为52.7%和100%）。在病人发病后第三个月时对患者进行随访和mRS预后评分，分值越高提示预后越差。伴有脑室出血的病人的平均mRS评分是不伴有脑室出血的病人的近2倍。结论 很多自发性脑出血的病人都伴有脑室出血，这种出血发生概率和脑出血的量和部位密切相关。脑出血的病人如果合并脑室出血通常提示患者预后不良。

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目的 探讨巨噬细胞移动抑制因子（MIF）-173G/C基因多态性在中国湖南汉族人群中的分布及其与脑出血的关系。方法 采用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性分析法检测MIF基因-173G/C多态性在脑出血组（162例）和对照组（203例）的基因频率。结果 中国湖南地区汉族人群存在MIF基因-173G/C多态性。MIF基因-173G/C基因型的频率分布在脑出血组和对照组之间差异无统计学意义（P>0.05）。G、C两种等位基因频率差异亦无统计学意义（P>0.05）。分类研究后发现合并糖尿病的脑出血组GC+CC（C/X）基因型频率和C等位基因频率显著高于对照组和非合并糖尿病的脑出血组，差异有统计学意义（P<0.05）。结论 MIF-173G/C多态性可能与中国湖南汉族人脑出血发生无关，G/C等位基因可能不是中国湖南地区汉族人群脑出血发病的独立危险因素。

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目的 探讨水蛭提取液（HEL）对培养的大鼠脑皮质微血管内皮细胞分泌组织型纤溶酶原激活物（tPA）、纤溶酶原激活剂抑制物1（PAI-1）的影响。方法 建立大鼠大脑皮质微血管内皮细胞培养实验模型。MTT法筛选HEL的有效浓度。检测培养上清液的tPA、PAI-1含量与活性变化，RT-PCR检测经HEL治疗组与生理盐水对照组处理后的微血管内皮细胞tPA 与PAI-1的表达，免疫组化检测两组微血管内皮细胞tPA的表达。结果 HEL在一定浓度范围内（0.25～1 mg/μl）可促进微血管内皮细胞的生长，有剂量依赖关系（P<0.05）。HEL治疗组较生理盐水对照组能促进培养的大鼠脑皮质微血管内皮细胞分泌tPA，同时提高其活性，促进tPA mRNA的表达及tPA免疫活性表达，且呈剂量依赖性表达增强（P<0.01）。结论 HEL在体外能激活内源性纤溶系统。

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目的 探讨多奈哌齐治疗脑卒中后失语的疗效和安全性。方法 脑卒中后失语患者随机分为对照组（38例）及治疗组（38例）。对照组给予常规治疗，治疗组在常规治疗的基础上给予多奈哌齐5 mg，1次/d，共4周。采用西方成套测验（WAB）并计算失语商（AQ）评定患者语言功能。结果 治疗后，两组的WAB、AQ评分均有所提高，但治疗组WAB中的口语表达、听理解、复述等方面评分与对照组相比明显增高，差异有统计学意义（P<0.05）。多奈哌齐对运动性失语、感觉性及传导性失语中的复述言语障碍改善作用明显，但对命名性失语无明显疗效。未见明显药物不良反应。结论 多奈哌齐治疗脑卒中后失语有效且较安全。

摘要:

目的 研究脑弥漫性轴索损伤后神经细胞迟发性死亡的机制，探讨镁离子对大鼠脑弥漫性轴索损伤后神经元的保护作用。方法 采用Marmarou方法制备大鼠重度脑弥漫性轴索损伤模型，分为创伤组（n=25）、生理盐水组（n=40）和硫酸镁组（n=40）。硫酸镁组伤后半小时给予25%硫酸镁（750 μmol/kg），生理盐水组在相同时间给予等量的生理盐水腹腔注射，于伤后6小时、24小时、3天、5天及7天5个时相点处死。采用HE染色、免疫组织化学技术动态观察大鼠海马区的组织病理改变，Bcl-2和Bax蛋白的表达情况，以及使用硫酸镁干预后对上述表达的影响。结果 ①Bcl-2蛋白的表达：假手术组大鼠海马区仅见极少量Bcl-2阳性细胞，着色淡。在伤后6小时即有大量的Bcl-2阳性细胞，随时间渐增，24小时达到高峰，3～7天逐渐减少。②Bax蛋白的表达：在DAI后大鼠海马区有大量Bax阳性细胞，在伤后6小时就有所增加，24小时显著增加，3天达到高峰。Bcl-2/Bax值在损伤后随时间逐渐上升。③硫酸镁组中，海马区的Bax表达与对照组相比有所减少，而Bcl-2相应增加，Bcl-2/Bax比值也是上调的，均有统计学意义（P<0.05）。结论 大鼠脑弥漫性轴索损伤后，海马区神经元存在有迟发性细胞死亡即凋亡现象。Bax与Bcl-2参与细胞凋亡过程。硫酸镁可通过抑制Bax蛋白，上调Bcl-2蛋白，减少神经细胞凋亡，对促进神经细胞修复和功能重塑有益。

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目的 探讨额入法血肿穿刺及对侧侧脑室穿刺引流治疗重型基底节脑出血破入脑室的疗效。方法 采用额入法血肿穿刺及对侧侧脑室穿刺引流治疗18例重型基底节脑出血破入脑室患者，同时选择同期住院并与之相匹配的20例拒绝微创术只行内科保守治疗的患者作为对照。结果 微创组治疗的总有效率（77.8%）及其存活者生活质量（62.34±22.15）均显著高于内科治疗组（P<0.05）。肺部感染（22.2%）、电解质紊乱（16.7%）及脑疝（11.1%）发生率均显著低于内科治疗组（P<0.05）。结论 额入法血肿穿刺及对侧侧脑室穿刺引流是一种治疗重型基底节脑出血并破入脑室的有效方法。

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目的 比较颅内血肿微创穿刺清除技术（MPST）与单纯药物治疗中等量脑出血（ICH）并发症的发生率及死亡率。方法 选择ICH出血量为30～50 ml的急性期患者为研究对象，以行MPST治疗的患者为治疗组（58例），以单纯药物治疗者为对照组（58例）。对两组患者的并发症及死亡率进行比较。结果 治疗组并发症的总发生率及死亡率与对照组比较明显减少，差异有统计学意义（P<0.05）。治疗组并发的肺部感染、脑心综合征、神经源性肺水肿、呼吸衰竭发生率均较对照组低，差异有统计学意义（P<0.05）。结论 MPST治疗中等量ICH的并发症发生率及死亡率较单纯药物治疗组明显降低，值得临床推广。

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靶向毒素，亦称为免疫毒素或细胞毒素，是一种肿瘤细胞表面特异性抗原或受体相结合的细胞分子。如与EGFR、IL-13受体等相结合的细胞分子，其毒素成份可杀死肿瘤细胞。目前研究的毒素多为以白喉毒素、假单胞杆菌外毒素等为母基合成的毒素。双重特异性靶向毒素能同时靶向肿瘤细胞和/或其新生血管上的两个过表达受体的毒素，如DTAT13靶向uPAR和IL-13受体，DTATEGF靶向EGFR和uPAR，其较单一靶向毒素具有更高的特异性和更强的毒性，同时免疫源性亦大为降低。寻找特异性的肿瘤细胞表面标志物、降低毒素的免疫源性及研究实体肿瘤毒素的投递方式是靶向毒素治疗脑肿瘤的研究方向。

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髓母细胞瘤（Medulloblastoma，MB）是发生于小脑的恶性侵袭性胚胎性肿瘤，好发于儿童，极易通过脑脊液（cerebro-spinal fluid，CSF） 途径传播。近年来，人们对髓母细胞瘤进行了大量的研究，并发现了和其发生相关的常见的遗传学改变。同时，还发现了多种信号通路和髓母细胞瘤的发生、发展密切相关。信号通路的引入给髓母细胞瘤的个体化生物治疗提供了新的思路。本文综述了髓母细胞瘤常见的遗传学改变及其相关的信号通路和生物治疗。

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侵袭性垂体腺瘤因其侵袭性生长，手术全切率低，复发率高，治疗非常困难。其诊断缺乏特异性的分子生物学标准，主要依靠影像学，术中所见和术后病检。近年来随着神经内镜、术中MRI、γ刀的应用及药物治疗和放射治疗水平的提高，侵袭性垂体腺瘤的治疗效果明显改善。但任何一种单一的治疗都很难治愈侵袭性垂体腺瘤，还需要多学科干预的综合治疗和密切的随访。

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生长激素腺瘤约占垂体腺瘤的20%。本文从病理学特性阐述了颗粒密集型和颗粒稀疏型细胞腺瘤的临床特点；从分泌特性分类总结了混合性生长激素/催乳素细胞腺瘤、催乳素生长激素腺瘤、嗜酸性干细胞腺瘤的临床异同 。从分子遗传学角度阐述了生长激素腺瘤的可能基因由MEN-1 定位于染色体11q13的肿瘤抑制基因MEN-1突变所致；CNC是由定位于染色体2p16的肿瘤抑制基因突变所致；McCune-Albright综合征，是由定位于20q13的原癌基因突变激活所致。最常见于散发性生长激素腺瘤的基因改变是gsp基因激活突变。

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颅内动脉瘤在普通人群中发病率较高，是危害人类健康的严重疾患，一旦破裂出血，后果严重。颅内动脉瘤的发病原因及发病机制已成为目前国内外研究的热点。国际上多个中心认为颅内动脉瘤是环境和遗传等多因素共同作用引起的。研究发现多个相关易感基因与颅内动脉瘤的发病有关。本文回顾了近年来国际上对颅内动脉瘤在分子流行病学和遗传因素上的研究成果，希望能加深对颅内动脉瘤流行病学与遗传因素的进一步理解。

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临床上常用的颅骨缺损成形术的材料很多，包括自体颅骨、同种异体材料、异种异体材料、有机玻璃、硅胶、钛网、骨水泥等，近年来还出现了组织工程骨颅骨修补材料，本篇就各种颅骨修补材料及其优缺点做一综述。

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铜参与神经系统功能的调节，有神经元保护及髓鞘修复功能，铜锌超氧化物岐化酶（copper zinc superoxide dismutase，SOD1）是一种含铜酶，对脊髓及脑损伤有神经保护作用。本文探讨铜及SOD1的神经保护作用及神经损伤修复及临床治疗的新途径。

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PTEN是迄今为止发现的第一个具有磷酸酶活性的抑癌基因，PTEN通过负调节PI3K/AKT细胞信号转导途径抑制VEGF的表达而抑制血管生成的作用，已经证实PTEN的缺失和突变能促进肿瘤的血管生成。PTEN在脑血管畸形血管生成中的作用已受到人们的广泛关注，本文主要综述PTEN/PI3K/AKT信号通路在脑血管畸形的血管生成中的作用，PTEN相关的抑制血管生成的生物制剂可能成为新型治疗脑血管畸形的分子药物。

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不断发展的磁共振成像（MRI）新技术，如磁化传递成像（MTI）、扩散加权成像（DWI）、扩散张量成像（DTI）、磁共振波谱（MRS）、MR灌注成像（PWI）、功能磁共振成像（fMRI）等，为多发性硬化（MS）研究提供了新的视角，在MS的早期诊断、鉴别诊断、病程进展监测、疗效评估、病理机制及神经心理变化等方面发挥越来越重要的作用。

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中枢神经灰质病变在多发性硬化发病机制中具有重要地位，其病理、影像等特征与神经功能障碍密切相关。多模态MRI技术对于灰质病变检测具有较高的敏感性和特异性，为相关研究提供了重要手段。除继发性轴突和神经元损伤、凋亡等机制外，新近证实接触素2介导的双重免疫反应在灰质损伤中发挥关键作用，相关进展可能改变多发性硬化的防治策略。

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多发性硬化是中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病，可以存在自主神经功能障碍。目前国内对多发性硬化自主神经病变研究较少，本文主要参考国外文献介绍多发性硬化自主神经病变的常见临床表现、可能机制、治疗措施及临床检测方法等方面的研究内容。

摘要:

动脉粥样硬化发病机制主要涉及炎症、脂质浸润、氧化应激。不稳定斑块破损是动脉粥样硬化性脑梗死的主要发病机制，目前研究动脉粥样硬化相关基因，揭示其与缺血性卒中亚型尤其是动脉粥样硬化性脑梗死的遗传易感性，并结合其他危险因子评估，对于指导选择最优干预措施及筛选药物作用靶点有积极意义。本文对内皮功能相关基因、白细胞介素基因、载脂蛋白E基因、同型半胱氨酸相关基因、缝隙连接蛋白基因与缺血性卒中亚型相关性进行了综述。

摘要:

意识障碍量表（DOCS）是近年来发展出的一个在整体水平上评定脑损伤患者神经行为学的量表，主要内容由味觉和吞咽、嗅觉、本体觉与前庭感觉、触觉、听觉、视觉、定向、物品的功能性运用等8个模块组成，灵敏度高，特别针对植物状态（VS）和最小意识状态（MCS）设计评定项目，可用于意识障碍的鉴别诊断和预后判断。在此对其进行系统而简要的介绍。

摘要:

进行性肌阵挛癫痫（PME）是一组少见的癫痫综合征，临床上以癫痫、肌阵挛和进行性加重的神经系统退行性改变为特征。常染色体隐性遗传的PMEs主要包括Lafora病、翁隆病（ULD）、神经元蜡样脂褐质沉积症（NCL）及涎酸贮积症（樱桃红斑点肌阵挛）。本文旨在总结几种主要的常染色体隐性遗传的PME的临床特点、病理特征和致病基因。

摘要:

作为常见的神经系统疾病，原发性震颤（ET）在临床上早被认识，但其发病机制一直未被明确。ET先前被认为没有相关的脑结构性病变。近年来开展的尸解病理发现大部分病人小脑中存在浦肯野细胞轴突肿胀，浦肯野细胞丢失及异位等明确的病理变化。小部分病人脑干中存在路易体沉积。已有较多的临床和实验研究支持小脑功能系统与ET相关，不断丰富的临床病理发现将促进我们对发病机制的认识。

摘要:

经颅磁刺激（TMS）是一种可以对大脑皮质、脊髓神经根及周围神经进行无创电刺激的技术，可以通过改变神经元兴奋性进而调节大脑皮质各区域的功能。近10余年来，许多研究者尝试运用这一技术治疗神经疾病，包括运动障碍疾病、脑卒中、癫痫、耳鸣、神经痛、抑郁症、偏头痛等。本文在此简介经颅磁刺激的原理，并对其在治疗神经疾病中的研究进展进行综述。

摘要:

血管生成素（Ang）在缺血性脑损伤中的作用越来越引起关注，尤其是Ang-1，不仅通过加强内皮细胞间的紧密连结，降低血管通透性，维持血脑屏障完整性；并能促进缺血脑组织周围侧支循环形成、延缓血管退化，稳定血管；还能直接抑制神经细胞凋亡，保护缺血半暗带神经元。本文就Ang-1的生物学特性，在缺血性脑损伤中的表达及其作用机制研究进展予以综述。

摘要:

非造血组织损伤后，如何提高干细胞在组织再生过程中的修复能力是目前再生医学的研究热点。成体骨髓中含有表达CXCR4⁺Lin-CD45^-的极小胚胎样干细胞（VSEL-SCs），在体外能够被定向诱导分化为心肌细胞、神经元等多种谱系细胞。自体骨髓动员的干细胞因具有多向分化潜能、无伦理学争议、无免疫源性及良好的组织融合性等优势而备受关注。