本文首先简要介绍家族性中枢神经系统海绵状血管畸形 (Familial cerebral cavernous malformation，FCCM)发病特点及临床治疗,然后主要从分子遗传学的角度，介绍该病致病基因CCM1/ Krit-1、CCM2/MGC4607和CCM3/PDCD10的研究概况，特别是CCM2/MGC4607和CCM3/PDCD10这两个基因的近些年最新研究成果，从而使读者了解到该领域的分子遗传学的最新研究进展,由于基因是该病明确的致病因素，可见对其深入的研究可以为病因学﹑分子病理学以及基因诊断学奠定坚实的基础，同时为今后的临床治疗乃至基因治疗提供新的治疗方法与手段。