地中海贫血携带者筛查及防控专家共识《地中海贫血携带者筛查及防控专家共识》制订组
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肖波(1962―),中南大学湘雅医院神经内科,博士,教授,博士生导师。Email:xiaobo_xy@126.com。

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国家重点研发计划(2021YFC1005305)。


Expert consensus on carrier screening, prevention and control for thalassemia
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    摘要:

    地中海贫血是一种遗传性血液病,也是我国罕见病中最常见的类型。地中海贫血可以分为α型、β型、δβ型和δ型4种类型,其中以β型和α型地中海贫血较为常见。其遗传模式均为常染色体隐性遗传。通过开展地中海贫血携带者筛查及防控,能够有效降低该病的发生率。因此,制定了该专家共识。该共识重点关注了地中海贫血携带者筛查的筛查方法、筛查流程及防控等内容,旨在指导及规范临床医师和实验室人员的临床实践。

    Abstract:

    Thalassemia is a hereditary blood disease and is the most common type of rare disease in China. Thalassemia can be classified into α type, β type, delta-β type, and delta type, among which β- and α-thalassemia are more common, and all types of thalassemia have the pattern of autosomal recessive inheritance. Carrier screening, prevention, and control for thalassemia can effectively reduce the incidence rate of thalassemia, and therefore, this expert consensus is formulated with a focus on the methods and procedures for thalassemia carrier screening and related prevention and control strategies, in order to guide and standardize the clinical practice of clinicians and laboratory personnel. [Journal of International Neurology and Neurosurgery, 2024, 51(5): 43-50]

    Fig.
    Fig.
    图1 地中海贫血的诊断流程示意图[6-7]Fig.1
    图2 筛查策略[9]Fig.2
    表 1 常用的地中海贫血基因检测方法和检测范围比较Table 1
    参考文献
    相似文献
    引证文献
引用本文

456.地中海贫血携带者筛查及防控专家共识《地中海贫血携带者筛查及防控专家共识》制订组[J].国际神经病学神经外科学杂志,2024,51(5):43-50111222. Expert consensus on carrier screening, prevention and control for thalassemia[J]. Journal of International Neurology and Neurosurgery,2024,51(5):43-50

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  • 收稿日期:2024-03-12
  • 最后修改日期:2024-09-07
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  • 在线发布日期: 2024-11-04
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