1.贵阳市第二人民医院神经外科，贵州 贵阳 550081;2.首都医科大学附属北京天坛医院，北京 100070;3.首都医科大学北京市神经外科研究所，北京 100070
黄冠又（1982—），男，副主任医师，医学博士，研究方向为颅脑肿瘤的基础和临床。
吴震（1966—），男，主任医师，医学博士，主要研究方向为颅底及脑干肿瘤基础和临床，Email: wuzhen1966@aliyun.com。
国家自然科学基金（81672506，81872052）；贵州省卫健委科学技术基金(gzwkj2022-348)。
1.Department of Neurosurgery， The Second People’s Hospital of Guiyang， Guiyang ， Guizhou 550081， China;2.Department of Neurosurgery， Beijing Tiantan Hospital， Capital Medical University， Beijing 100070， China;3.The Beijing Neurosurgery Institution， Capital Medical University， Beijing 100070， China
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目的 探讨非NF2基因突变AKT1（E17K）、SMO（L412F）、KLF4（K409Q）和TRAF7（G536S）型颅底脑膜瘤的临床病理特点。方法 收集92例颅底脑膜瘤患者的临床病理资料，并对所有脑膜瘤样本进行Sanger基因测序，检测4个非NF2点突变：AKT1（E17K）、SMO（L412F）、KLF4（K409Q）和TRAF7（G536S）。结果 92例颅底脑膜瘤中共检测出24例非NF2突变型脑膜瘤，1例为WHO 2级（非典型性），23例为WHO 1级。其中，AKT1（E17K）突变7例，SMO（L412F）突变7例，KLF4（K409Q）突变8例，TRAF7（G536S）突变2例。AKT1（E17K）、SMO（L412F）和KLF4（K409Q）突变型多为脑膜上皮型和过渡型，KLF4（K409Q）和TRAF7（G536S）突变型主要为分泌型。KLF4（K409Q）突变型和TRAF7（G536S）突变型的肿瘤体积较小。较小的肿瘤体积对于预测KLF4（K409Q）和TRAF7（G536S）突变型脑膜瘤有一定特异性和敏感性（AUC分别为0.784和0.955），差异有统计学意义（均P＜0.05）。AKT1（E17K）、SMO（L412F）和TRAF7（G536S）突变型多好发于颅底中线。KLF4（K409Q）突变型肿瘤多位于颅内右侧，其中4例（50%）位于岩斜区。结论 非NF2基因突变脑膜瘤多好发于颅底中线处，病理级别多为WHO 1级，AKT1（E17K）和SMO（L412F）突变型病理亚型多为脑膜上皮型和过渡型，分泌型多见于KLF4（K409Q）和TRAF7（G536S）突变型。KLF4（K409Q）和TRAF7（G536S）突变型肿瘤体积相对较小。 [国际神经病学神经外科学杂志, 2022, 49(6): 40-45]
Objective To investigate the clinicopathological features of four non-NF2-mutant types of skull base meningiomas， i.e.， AKT1 （E17K）， SMO （L412F）， KLF4 （K409Q）， and TRAF7 （G536S）.Methods The clinicopathological data were collected from 92 patients with skull base meningiomas， and Sanger sequencing was performed for all meningioma samples to detect the mutations in AKT1 （E17K）， SMO （L412F）， KLF4 （K409Q）， and TRAF7 （G536S）.Results Among the 92 cases of skull base meningiomas， there were 24 cases of non-NF2-mutant meningiomas， among which there was 1 case of WHO grade 2 （atypical） meningiomas and 23 cases of WHO grade 1 meningiomas. Among the 24 cases of non-NF2-mutant meningiomas， 7 had AKT1 （E17K） mutation， 7 had SMO （L412F） mutation， 8 had KLF4 （K409Q） mutation， and 2 had TRAF7 （G536S） mutation. AKT1 （E17K）， SMO （L412F）， and KLF4 （K409Q） mutations were more common in meningothelial and transitional types， while KLF4 （K409Q） and TRAF7 （G536S） mutations were mainly observed in secretory meningiomas. Meningiomas with KLF4 （K409Q） and TRAF7 （G536S） mutations had a relatively small tumor volume， and when the receiver operating characteristic （ROC） curve was plotted to calculate the area under the ROC curve （AUC） and evaluate the value of tumor volume in predicting non-NF2-mutant skull base meningiomas， the results showed that a relatively low tumor volume had certain sensitivity and specificity in predicting meningiomas with KLF4 （K409Q） and TRAF7 （G536S） mutations， with an AUC of 0.784 and 0.955， respectively （P <0.05）. Meningiomas with AKT1 （E17K）， SMO （L412F）， and TRAF7 （G536S） mutations were mainly located at the midline of the skull base， while meningiomas with KLF4 （K409Q） mutation were mainly observed in the right side of the brain， with meningiomas located in the petroclival region in 4 cases （50%）.Conclusions Non-NF2-mutant meningiomas are mainly located at the midline of the skull base and have a pathological grade of WHO grade 1. AKT1 （E17K） and SMO （L412F） mutations are more common in meningothelial and transitional types， while KLF4 （K409Q） and TRAF7 （G536S） mutations are mainly observed in secretory meningiomas. Meningiomas with KLF4 （K409Q） and TRAF7 （G536S） mutations tend to have a relatively small tumor volume. ［Journal of International Neurology and Neurosurgery, 2022, 49(6): 40-45］
引用本文
黄冠又,郝淑煜,冯洁,王亮,张力伟,张俊廷,吴震456.非NF2突变型颅底脑膜瘤临床病理特点分析[J].国际神经病学神经外科学杂志,2022,49(6):40-45111HUANG Guan-You, HAO Shu-Yu, FENG Jie, WANG Liang, ZHANG Li-Wei, ZHANG Jun-Ting, WU Zhen222. Clinicopathological features of non-NF2-mutant skull base meningiomas[J]. Journal of International Neurology and Neurosurgery,2022,49(6):40-45
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- 收稿日期:2022-03-17
- 最后修改日期:2022-11-03
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- 在线发布日期: 2023-02-01
