目的 报告1例首发症状为眼部软组织受累的2型神经纤维瘤病（NF2）患儿。方法 对该例患儿进行临床、影像和基因组全外显子序列分析，根据临床表型及基因型进行分型。结果 患儿10岁，临床表现为右眼凸起，右眼睑肿胀，伴腰背部、头皮少量散在病变，眼部超声结果符合常见神经纤维瘤肿物超声表现，头颅CT与磁共振检查提示存在多处散发病灶，临床表型更接近Wishart重型。基因检测提示患儿NF2基因第12外显子c.1228C>T新发突变，导致编码第410位谷氨酰胺（Gln）的密码子CAG突变为终止密码子TAG （Gln410Ter），造成NF2截短为409个氨基酸，父母NF2基因为野生型，患儿NF2基因这种突变严重等级分级属于3级。结论 儿童NF2患者常无典型的前庭神经鞘瘤相关性症状，该例NF2患儿起病隐匿，无听力视力损害，首发症状仅为右眼软组织及少许散在皮肤病变，但现阶段影像学证据提示患儿可能属于症状较重的Wishart型。NF2基因的c.1228C>T突变此前罕有报道，该突变可能使患者发病较早，预后不佳。