CHCHD2蛋白是一种具有一对半胱氨酸-X9-半胱氨酸（CX9C）结构的小分子蛋白，主要位于线粒体的膜间隙，同时它也是一种多功能蛋白，在调节线粒体代谢、合成呼吸链成分和调节细胞凋亡等方面发挥重要作用。最近发现，CHCHD2基因突变与帕金森病及路易体痴呆、亨廷顿病、无脑回畸形等神经系统疾病相关。通过深入了解CHCHD2蛋白的病理生理学作用，可为探索治疗人类神经系统疾病的潜在新靶点提供线索。