常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调CharlevoiX-Saguenay型（ARSACS）是一种早发性遗传性神经退行性病变。目前研究表明，其致病基因是SACS基因，通过敲除SACS基因已克隆出Sacs^-/-小鼠模型。本文主要论述了SACS基因突变与ARSACS发病机制的研究进展，主要包括以下几个方面：SACS基因突变导致Sacsin蛋白的结构功能改变、分子伴侣系统异常、泛素蛋白酶系统异常、溶酶体自噬通路异常，线粒体结构改变，细胞骨架的改变及浦肯野细胞丢失等。