全外显子测序技术在癫痫诊断中的应用进展

doi:10.16636/j.cnki.jinn.2019.02.019

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全外显子测序技术在癫痫诊断中的应用进展
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                        10.16636/j.cnki.jinn.2019.02.019
                    
作者:
                        
                        
                    
作者单位:
作者简介:徐惠琴(1972-),女,副教授,硕士生导师,副主任医师,硕士学位,主要从事癫痫药物治疗结局研究及抗癫痫药物作用机制研究。E-mail:xuhuiqin1972@163.com。
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癫痫是一种大脑神经元异常放电引起的慢性脑部疾病，以短暂中枢神经系统功能失常为特征。根据病因分类，遗传性癫痫约占各类癫痫总数的30%。全外显子测序（WES）通过目标序列捕获技术将基因组的全部外显子区域DNA捕获后进行高通量测序，因其功能强大且成本效益高，在寻找遗传性癫痫的致病基因中有愈加广泛的作用。本综述将讨论WES在癫痫诊断中的应用进展。

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丁思琦, 徐惠琴456.全外显子测序技术在癫痫诊断中的应用进展[J].国际神经病学神经外科学杂志,2019,46(2):202-205111222.[J]. Journal of International Neurology and Neurosurgery,2019,46(2):202-205

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收稿日期:2018-04-25
最后修改日期:2018-11-28
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在线发布日期: 2019-04-28

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