癫痫是神经系统常见病，全球大约有5000万癫痫患者，国内流行病学调查资料显示其患病率为5‰，其中经过合理的药物治疗仍无法得到有效控制的称为耐药性癫痫，约占全部癫痫的20%~30%。长久以来耐药性癫痫一直是研究及治疗的热点和难点，基因学病因作为耐药性癫痫治疗的新靶点，越来越得到研究者的重视。本文综述了耐药性癫痫的发生机制及精准化治疗，尤其是基因相关药物代谢特征及不良反应等方面的研究进展。