额颞叶痴呆（FTD）是额颞叶萎缩相关的一组以认知损伤、行为异常、语言障碍为主要表现同时可合并其他运动障碍的临床综合征。以临床表现分为3型：行为异常型、原发性进行性失语型以及合并运动障碍综合征型。在遗传病理学研究发现FTD发生主要微管相关蛋白tau基因等6种基因的变异有关，而与之相关的tau蛋白等病理相关蛋白构成了FTD病理谱。神经影像学和生物标记物作为目前研究的热点，为FTD的诊断提供了新的思路。通过血浆和脑脊液中基因及相关病理蛋白标记物研究，为未来FTD诊断开辟新的方向。