PITX3基因是垂体同源盒基因家族的成员之一,其表达产物在中脑黑质多巴胺(DA)能神经元终末分化和生存维持中起关键作用。诸多研究表明PITX3单核苷酸多态性(SNP)与帕金森病(PD)有关。已经报道的PITX3基因有三个SNP位点,分别为rs2281983、rs4919621和rs3758549,有学者认为PITX3基因rs3758549基因的多态可能是PD的危险因素,但也有研究认为两者并无关联。而多项研究证实PITX3基因rs2281983和rs4919621的基因多态性不是PD的危险因素。