钾离子通道KCNQ<sub>2</sub>、KCNQ<sub>3</sub>与良性家族性新生儿惊厥

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钾离子通道KCNQ2、KCNQ3与良性家族性新生儿惊厥
DOI:
                        
                    
作者:
                        
                        
                    
作者单位:
作者简介:严新翔（1960- ），女，主任医师，教授，博士，主要从事神经退行性疾病与遗传病的分子遗传学研究。
通信作者:
基金项目:
中央高校基本科研业务费专项资金（2012QNZT113）；中南大学湘雅医院首批“优秀青年科研人才培育计划”资助项目（20111012）

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钾离子通道与中枢神经元的电活动密切相关，其结构和功能异常将改变神经元兴奋性，引起癫痫发作，其中，KCNQ₂、KCNQ₃通道异常即导致良性家族性新生儿惊厥（BFNS）。深入探讨BFNS的KCNQ₂、KCNQ₃通道突变分子致病机制，将有助于引导BFNS今后的基因治疗研究，并为遗传咨询提供理论基础。

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李楠综述, 严新翔审校456.钾离子通道KCNQ₂、KCNQ₃与良性家族性新生儿惊厥[J].国际神经病学神经外科学杂志,2012,39(4):319-323111222.[J]. Journal of International Neurology and Neurosurgery,2012,39(4):319-323

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收稿日期:2012-04-24
最后修改日期:2012-07-12
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在线发布日期: 2012-08-28

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