DNA拷贝数变异与神经系统疾病相关性研究进展
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杨健(1960- ),男,副所长,主任医师,硕士生导师,主要从事小儿神经病学和神经电生理方面的研究。E-mail:yangjian1306@sina.com。

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国家自然科学基金(81070491)


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    DNA拷贝数变异(CNVs)是指与基因组参考序列相比,DNA片段大小范围从kb到Mb的亚微观突变。近年来CNVs作为一种新的疾病易感标志的DNA多态性,其变异引起的基因剂量改变可导致表型的改变,且与很多疾病的发病机制有关,尤其是神经系统疾病,已成为当今研究的热点。本文就CNVs与神经系统疾病的研究进展进行综述,以期为深入研究这类复杂性疾病发病的分子机制和遗传基础提供参考。

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引用本文

李冠男综述, 王建华审校, 杨健审校456. DNA拷贝数变异与神经系统疾病相关性研究进展[J].国际神经病学神经外科学杂志,2011,38(6):569-573111222.[J]. Journal of International Neurology and Neurosurgery,2011,38(6):569-573

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  • 收稿日期:2011-07-08
  • 最后修改日期:2011-11-18
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  • 在线发布日期: 2011-12-28
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