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常染色体隐性遗传的进行性肌阵挛癫痫
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    进行性肌阵挛癫痫（PME）是一组少见的癫痫综合征，临床上以癫痫、肌阵挛和进行性加重的神经系统退行性改变为特征。常染色体隐性遗传的PMEs主要包括Lafora病、翁隆病（ULD）、神经元蜡样脂褐质沉积症（NCL）及涎酸贮积症（樱桃红斑点肌阵挛）。本文旨在总结几种主要的常染色体隐性遗传的PME的临床特点、病理特征和致病基因。

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引用本文

桂慧雯综述, 刘军审校, 曹立审校456.常染色体隐性遗传的进行性肌阵挛癫痫[J].国际神经病学神经外科学杂志,2011,38(5):485-489111222.[J]. Journal of International Neurology and Neurosurgery,2011,38(5):485-489

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  • 收稿日期:2011-06-07
  • 最后修改日期:2011-09-13
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  • 在线发布日期: 2011-10-28
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